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유전자

SLC26A2

solute carrier family 26 member 2

요약

세포유전학적 위치
5q32
좌표
염색체 5: 149,960,758–149,987,400 (GRCh38)
엑손
엑손 3개, 26.6 kb에 걸쳐
단백질
아미노산 739개
유전 방식
상염색체 열성
다른 이름
DTDST
이전 기호
DTD
MANE Select 전사체
ENST00000286298.5NM_000112.4
유전자좌 유형
gene with protein product
  • Very high
  • Confident
  • Low
  • Very low

기준 게놈GRCh38

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이 유전자와 관련된 큐레이션 보고서

  • Achondrogenesis 패널

    • Achondrogenesis

      Achondrogenesis는 연골내 골화 결함으로 인해 극심한 사지 단축(micromelia), 작은 흉곽, 돌출된 복부, 전신 부종(anasarca), 양수과다증(polyhydramnios)을 동반한 왜소증이 나타나는 드물고 치명적인 골격 이형성증 계열입니다. 임상, 방사선학, 조직학, 유전학적으로 서로 다른 세 가지 유형이 있으며, 이는 achondrogenesis 1a형, 1b형, 2형입니다.

      • 1명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다

  • 골단 및 척추골단 이형성증

    • SLC26A2 관련 골격 이형성증상염색체 열성

      SLC26A2 변이로 발생하는 다양한 골격 이형성증으로, 열성 다발성 골단 이형성증부터 이상연골이형성증 및 치명적인 형태까지 스펙트럼을 이룹니다.

      • ClinGen의 이 연관성 평가: 확정적
      • 5명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다
    • 다발성 골단 이형성증

      COMP, MATN3, COL9A1, COL9A2, COL9A3, SLC26A2 등의 유전자 이상으로 발생하며, 긴뼈 끝부분에 영향을 미쳐 관절 통증과 뻣뻣함, 조기 골관절염을 유발하는 질환군입니다.

      • 1명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다

유전 양식

상염색체 열성
변화된 사본을 각 부모로부터 하나씩, 총 두 개 물려받아야 합니다. 하나만 있으면 보인자이며 보통 증상이 없습니다. 두 부모가 모두 보인자이면 자녀는 각각 4분의 1 확률로 두 개를 물려받습니다.

SLC26A2의 구조

  • 코딩 서열
  • 비번역 영역
  • 인트론
  • 전사 방향
  • 알려진 질병 유발 부위
  • 짧은 리드가 판독하기 어려운 구간
Chromosome 5, with a bracket where SLC26A2 sits. SLC26A2 and 15 genes near it on chromosome 5, from 149,474,079 to 150,474,078.Chromosome 55q32p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13.3p13.2p13.1p12p11q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34q35.1q35.2q35.3149.6 Mb149.8 Mb150 Mb150.2 Mb150.4 MbCSNK1A1: 149,492,982–149,551,577, 역방향 strandCSNK1A1ARHGEF37: 149,551,947–149,637,962, 정방향 strandARHGEF37PPARGC1B: 149,729,994–149,855,022, 정방향 strandPPARGC1BPDE6A: 149,857,953–149,945,287, 역방향 strandPDE6ASLC26A2: 149,960,758–149,987,400, 정방향 strandSLC26A2TIGD6: 149,992,252–150,001,160, 역방향 strandTIGD6HMGXB3: 150,000,046–150,053,148, 정방향 strandHMGXB3CSF1R: 150,053,291–150,113,372, 역방향 strandCSF1RPDGFRB: 150,113,839–150,186,363, 역방향 strandPDGFRBCDX1: 150,166,772–150,186,162, 정방향 strandCDX1SLC6A7: 150,190,041–150,222,788, 정방향 strandSLC6A7CAMK2A: 150,219,491–150,290,324, 역방향 strandCAMK2AARSI: 150,296,343–150,339,307, 역방향 strandARSITCOF1: 150,357,629–150,400,510, 정방향 strandTCOF1CD74: 150,401,637–150,412,969, 역방향 strandCD74RPS14: 150,429,756–150,449,952, 역방향 strandRPS14SLC26A2 도식: 염색체 5의 정방향 가닥에 있는 엑손 3개엑손 2: 알려진 질병 유발 부위 65곳엑손 3: 알려진 질병 유발 부위 134곳엑손 1: 149,960,758–149,960,979, 222 염기엑손 2: 149,977,628–149,978,351, 724 염기엑손 3: 149,980,293–149,987,400, 7,108 염기1235′3′

v1.5 릴리스 기준, 이 유전자의 MANE Select 전사체 엑손이며 NCBI와 EMBL-EBI 자료를 바탕으로 하고 GRCh38 참조 게놈에 기반합니다.

Chromosome bands from UCSC's GRCh38 ideogram (2022-10-29).

Nearby genes from Ensembl release 116, on GRCh38.

유전자 전체 26.6 kb 중 엑손이 8.1 kb를 차지하며, 이 중 2,220개의 염기가 단백질을 암호화합니다.

전장 유전체 검사가 SLC26A2 유전자를 읽는 방법

202

SLC26A2 내 위치 중 ClinVar가 병원성 또는 가능성 높은 병원성으로 분류하는 위치

이 중 어느 곳도 짧은 리드가 판독하기 어려운 구간에 있지 않습니다.

전장 유전체 검사는 인트론을 포함해 SLC26A2의 전체 26.6kb를 모두 포함하며, 엑손 8.1kb만 보는 것이 아닙니다.

이 정보의 출처

  • HGNC: 유전자의 기호, 명칭, 다른 기호 및 위치입니다.
  • NCBI와 EMBL-EBI의 MANE Select v1.5: 전사체, 엑손 및 코딩 서열입니다.
  • GenCC와 ClinGen, 2026-10-16 공개본: 해당 유전자와 연관된 질환과 그 연관성의 강도입니다.
  • ACMG 이차 소견 목록, SF v3.2입니다.
  • ClinVar와 GIAB 층화 자료: 알려진 질병 유발 부위와 짧은 리드(short read)로 분석하기 어려운 영역입니다.
  • The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to the gene. Find out more at hpo.jax.org.
  • 데이터 릴리스 2026.10.16-c6eea6bf.

Cite this page

APA

Dante Labs. (n.d.). SLC26A2 gene: solute carrier family 26 member 2. Retrieved 2026년 10월 16일, from https://dantelabs.com/ko/genes/slc26a2

Vancouver

Dante Labs. SLC26A2 gene: solute carrier family 26 member 2 [Internet]. [cited 2026년 10월 16일]. Available from: https://dantelabs.com/ko/genes/slc26a2

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