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유전자

CPT2

carnitine palmitoyltransferase 2

요약

세포유전학적 위치
1p32.3
좌표
염색체 1: 53,196,824–53,214,197 (GRCh38)
엑손
엑손 5개, 17.4 kb에 걸쳐
단백질
아미노산 658개
유전 방식
상염색체 열성
다른 이름
CPTASE
이전 기호
CPT1
MANE Select 전사체
ENST00000371486.4NM_000098.3
유전자좌 유형
gene with protein product
  • Very high
  • Confident
  • Low
  • Very low

기준 게놈GRCh38

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이 유전자와 관련된 큐레이션 보고서

  • 지방산 산화 및 카르니틴 회로 장애

    • 카르니틴 팔미토일전이효소 II 결핍증상염색체 열성

      CPT2 유전자의 변이로 발생합니다. 흔한 성인형은 장시간 운동, 공복, 추위 또는 질병 후에 근육통과 근육 분해(横紋筋融解症, 횡문근융해증)를 일으키며, 드문 영아형은 중증입니다.

      • ClinGen의 이 연관성 평가: 확정적
      • 4명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다
      알면 달라지는 점

      이를 알면 유발 요인을 피하고, 안전한 운동 및 공복 습관을 확립하는 데 도움이 되며, 근육 분해가 생겼을 때 신속히 치료하여 신장을 보호할 수 있습니다.

유전 양식

상염색체 열성
변화된 사본을 각 부모로부터 하나씩, 총 두 개 물려받아야 합니다. 하나만 있으면 보인자이며 보통 증상이 없습니다. 두 부모가 모두 보인자이면 자녀는 각각 4분의 1 확률로 두 개를 물려받습니다.

CPT2의 구조

  • 코딩 서열
  • 비번역 영역
  • 인트론
  • 전사 방향
  • 알려진 질병 유발 부위
  • 짧은 리드가 판독하기 어려운 구간
Chromosome 1, with a bracket where CPT2 sits. CPT2 and 12 genes near it on chromosome 1, from 52,705,511 to 53,705,510.Chromosome 11p32.3p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q4452.8 Mb53 Mb53.2 Mb53.4 Mb53.6 MbZYG11B: 52,726,390–52,827,336, 정방향 strandZYG11BZYG11A: 52,842,511–52,894,998, 정방향 strandZYG11AECHDC2: 52,895,910–52,927,212, 역방향 strandECHDC2SCP2: 52,927,255–53,051,708, 정방향 strandSCP2PODN: 53,061,293–53,093,681, 정방향 strandPODNSLC1A7: 53,087,179–53,142,638, 역방향 strandSLC1A7CPT2: 53,196,824–53,214,197, 정방향 strandCPT2CZIB: 53,214,099–53,220,657, 역방향 strandCZIBMAGOH: 53,226,638–53,238,626, 역방향 strandMAGOHLRP8: 53,242,364–53,328,469, 역방향 strandLRP8: 53,413,149–53,440,018, 역방향 strandDMRTB1: 53,459,391–53,467,488, 정방향 strandDMRTB1GLIS1: 53,506,232–53,739,225, 역방향 strandGLIS1CPT2 도식: 염색체 1의 정방향 가닥에 있는 엑손 5개엑손 1: 알려진 질병 유발 부위 19곳엑손 2: 알려진 질병 유발 부위 11곳엑손 3: 알려진 질병 유발 부위 10곳엑손 4: 알려진 질병 유발 부위 131곳엑손 5: 알려진 질병 유발 부위 32곳엑손 1: 53,196,824–53,197,095, 272 염기엑손 2: 53,200,719–53,200,799, 81 염기엑손 3: 53,202,323–53,202,429, 107 염기엑손 4: 53,210,015–53,211,319, 1,305 염기엑손 5: 53,213,264–53,214,197, 934 염기123455′3′

v1.5 릴리스 기준, 이 유전자의 MANE Select 전사체 엑손이며 NCBI와 EMBL-EBI 자료를 바탕으로 하고 GRCh38 참조 게놈에 기반합니다.

Chromosome bands from UCSC's GRCh38 ideogram (2022-10-29).

Nearby genes from Ensembl release 116, on GRCh38.

유전자 전체 17.4 kb 중 엑손이 2.7 kb를 차지하며, 이 중 1,977개의 염기가 단백질을 암호화합니다.

전장 유전체 검사가 CPT2 유전자를 읽는 방법

209

CPT2 내 위치 중 ClinVar가 병원성 또는 가능성 높은 병원성으로 분류하는 위치

이 중 어느 곳도 짧은 리드가 판독하기 어려운 구간에 있지 않습니다.

전장 유전체 검사는 인트론을 포함해 CPT2의 전체 17.4kb를 모두 포함하며, 엑손 2.7kb만 보는 것이 아닙니다.

이 정보의 출처

  • HGNC: 유전자의 기호, 명칭, 다른 기호 및 위치입니다.
  • NCBI와 EMBL-EBI의 MANE Select v1.5: 전사체, 엑손 및 코딩 서열입니다.
  • GenCC와 ClinGen, 2026-10-16 공개본: 해당 유전자와 연관된 질환과 그 연관성의 강도입니다.
  • ACMG 이차 소견 목록, SF v3.2입니다.
  • ClinVar와 GIAB 층화 자료: 알려진 질병 유발 부위와 짧은 리드(short read)로 분석하기 어려운 영역입니다.
  • The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to the gene. Find out more at hpo.jax.org.
  • 데이터 릴리스 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (n.d.). CPT2 gene: carnitine palmitoyltransferase 2. Retrieved 2026년 10월 16일, from https://dantelabs.com/ko/genes/cpt2

Vancouver

Dante Labs. CPT2 gene: carnitine palmitoyltransferase 2 [Internet]. [cited 2026년 10월 16일]. Available from: https://dantelabs.com/ko/genes/cpt2

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