유전자
CACNA1S
calcium voltage-gated channel subunit alpha1 S
요약
- 세포유전학적 위치
- 1q32.1
- 좌표
- 염색체 1: 201,039,512–201,112,426 (GRCh38)
- 엑손
- 엑손 44개, 72.9 kb에 걸쳐
- 단백질
- 아미노산 1,873개
- 유전 방식
- 상염색체 우성
- 다른 이름
- Cav1.1, hypoPP
- 이전 기호
- HOKPP, MHS5, CACNL1A3
- MANE Select 전사체
- ENST00000362061.4NM_000069.3
- 유전자좌 유형
- gene with protein product
- Very high
- Confident
- Low
- Very low
이 유전자와 관련된 큐레이션 보고서
가족성 주기성 마비
- 주기성 마비상염색체 우성
편집자 주: ORDO에서는 유전성으로 분류되어 있으나, 여기서는 중립적으로 다룹니다.
- 3명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다
악성 고열증 감수성
- 상염색체 우성
주로 RYR1 또는 CACNA1S의 변이로 발생하는 유전성 근육 질환으로, 휘발성 마취 가스나 숙시닐콜린에 의해 체온이 급격히 상승하고 근육이 경직되며 근육이 분해될 수 있습니다.
- ClinGen의 이 연관성 평가: 중등도
- 1명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다
알면 달라지는 점
마취과 의사에게 이를 알리면 유발 요인이 없는 마취법을 사용할 수 있어 대부분의 반응을 예방할 수 있습니다. 가족 구성원도 위험에 처해 있을 수 있습니다.
유전 양식
- 상염색체 우성
- 어느 부모에게서 물려받든 변화된 사본 하나면 충분합니다. 이 변이를 가진 부모는 자녀 각각에게 2분의 1 확률로 이를 물려줍니다.
CACNA1S의 구조
- 코딩 서열
- 비번역 영역
- 인트론
- 전사 방향
- 알려진 질병 유발 부위
- 짧은 리드가 판독하기 어려운 구간
- 페이지가 있는 변이
v1.5 릴리스 기준, 이 유전자의 MANE Select 전사체 엑손이며 NCBI와 EMBL-EBI 자료를 바탕으로 하고 GRCh38 참조 게놈에 기반합니다.
Chromosome bands from UCSC's GRCh38 ideogram (2022-10-29).
Nearby genes from Ensembl release 116, on GRCh38.
유전자 전체 72.9 kb 중 엑손이 6 kb를 차지하며, 이 중 5,622개의 염기가 단백질을 암호화합니다.
전장 유전체 검사가 CACNA1S 유전자를 읽는 방법
133
CACNA1S 내 위치 중 ClinVar가 병원성 또는 가능성 높은 병원성으로 분류하는 위치
이 중 어느 곳도 짧은 리드가 판독하기 어려운 구간에 있지 않습니다.
전장 유전체 검사는 인트론을 포함해 CACNA1S의 전체 72.9kb를 모두 포함하며, 엑손 6kb만 보는 것이 아닙니다.
페이지가 있는 변이 (25)
여기에 페이지가 있는 CACNA1S 변이를 리뷰 별점이 많은 순으로 보여 드립니다. 각 페이지는 ClinVar가 공개한 변이 기록을 설명하며, 검사 결과는 아닙니다.
| 변이 | HGVS c. | 엑손 또는 인트론 | 위치 (GRCh38) | ClinVar 분류 | 리뷰 상태 |
|---|---|---|---|---|---|
| c.258+2T>C | 인트론 2 | 201,110,162 | 가능성 높은 병원성 | ★★★★4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음 | |
| c.1233-1G>A | 인트론 9 | 201,083,323 | 가능성 높은 병원성 | ★★★★4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음 | |
| c.3414+3A>T | 인트론 26 | 201,060,655 | 병원성/가능성 높은 병원성 | ★★★★4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음 | |
| c.4113+1G>A | 인트론 33 | 201,050,983 | 병원성/가능성 높은 병원성 | ★★★★4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음 | |
| c.4113+1G>C | 인트론 33 | 201,050,983 | 가능성 높은 병원성 | ★★★★4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음 | |
| c.4543+2T>C | 인트론 37 | 201,047,523 | 가능성 높은 병원성 | ★★★★4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음 | |
| c.4798-2A>G | 인트론 39 | 201,043,533 | 가능성 높은 병원성 | ★★★★4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음 | |
| D1650Ifs*73 | c.4947del | 엑손 40 | 201,043,381 | 병원성 | ★★★★4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음 |
| E1348Rfs*76 | c.4038del | 엑손 33 | 201,051,058 | 병원성/가능성 높은 병원성 | ★★★★4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음 |
| L938Yfs*26 | c.2812del | 엑손 22 | 201,065,878 | 병원성/가능성 높은 병원성 | ★★★★4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음 |
같은 질환과 연관된 유전자
Traits linked to CACNA1S
The Human Phenotype Ontology lists these as features of the rare conditions CACNA1S can cause. Each trait's page lists the other genes linked to it.
Abnormality of the musculoskeletal system
- Axial muscle weakness
- Episodic flaccid weakness
- Low muscle tone
- Abnormal muscle fiber morphology
- EMG abnormality
- Increased variability in muscle fiber diameter
- Breakdown of skeletal muscle
- Exercise-induced muscle fatigue
Show 17 more traits
- Increased endomysial connective tissue
- Intermittent painful muscle spasms
- Muscle spasm
- Muscle stiffness
- Scoliosis
- Acute rhabdomyolysis
- Centrally nucleated skeletal muscle fibers
- Decreased lung function due to weak breathing muscles
- Exercise-induced rhabdomyolysis
- Fatty replacement of skeletal muscle
- Late-onset proximal muscle weakness
- Muscle tissue disease
- Necrotizing myopathy
- Fatigable weakness of respiratory muscles
- Respiratory paralysis
- Muscle weakness
- Myotonia
Abnormality of the nervous system
- Motor delay
- Periodic hypokalemic paresis
- Periodic paralysis
- Paralysis
- Paralysis of all four limbs
- Decreased reflex response
- Diminished deep tendon reflex
- Tremor
Show 1 more traits
외부 링크
단백질
이 정보의 출처
- HGNC: 유전자의 기호, 명칭, 다른 기호 및 위치입니다.
- NCBI와 EMBL-EBI의 MANE Select v1.5: 전사체, 엑손 및 코딩 서열입니다.
- GenCC와 ClinGen, 2026-10-16 공개본: 해당 유전자와 연관된 질환과 그 연관성의 강도입니다.
- ACMG 이차 소견 목록, SF v3.2입니다.
- ClinVar와 GIAB 층화 자료: 알려진 질병 유발 부위와 짧은 리드(short read)로 분석하기 어려운 영역입니다.
- The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to the gene. Find out more at hpo.jax.org.
- 데이터 릴리스 2026.10.16-c6eea6bf.
Cite this page
Dante Labs. (n.d.). CACNA1S gene: calcium voltage-gated channel subunit alpha1 S. Retrieved 2026년 10월 17일, from https://dantelabs.com/ko/genes/cacna1s
Dante Labs. CACNA1S gene: calcium voltage-gated channel subunit alpha1 S [Internet]. [cited 2026년 10월 17일]. Available from: https://dantelabs.com/ko/genes/cacna1s
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