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유전자

CHRNA1

cholinergic receptor nicotinic alpha 1 subunit

요약

세포유전학적 위치
2q31.1
좌표
염색체 2: 174,747,592–174,764,472 (GRCh38)
엑손
엑손 9개, 16.9 kb에 걸쳐
단백질
아미노산 457개
유전 방식
상염색체 우성
이전 기호
CHRNA
MANE Select 전사체
ENST00000348749.9NM_000079.4
유전자좌 유형
gene with protein product
  • Very high
  • Confident
  • Low
  • Very low

기준 게놈GRCh38

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이 유전자와 관련된 큐레이션 보고서

  • 선천성 근무력 증후군

    • 선천성 근무력 증후군 1a형상염색체 우성

      CHRNA1 유전자의 돌연변이가 원인인 선천성 근무력 증후군입니다.

      • ClinGen의 이 연관성 평가: 확정적
      • 3명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다
    • 선천성 근무력 증후군(모든 유형)

      CHRNE, RAPSN, DOK7, MUSK 등 흔한 유형을 포함해 모든 선천성 근무력 증후군을 아우르는 상위 용어입니다.

      • ClinGen의 이 연관성 평가: 확정적
      • 3명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다
      알면 달라지는 점

      많은 유형은 피리도스티그민, 살부타몰, 에페드린과 같은 특정 약물에 반응하며, 적절한 약물의 선택은 관련된 유전자에 따라 달라집니다.

유전 양식

상염색체 우성
어느 부모에게서 물려받든 변화된 사본 하나면 충분합니다. 이 변이를 가진 부모는 자녀 각각에게 2분의 1 확률로 이를 물려줍니다.

CHRNA1의 구조

  • 코딩 서열
  • 비번역 영역
  • 인트론
  • 전사 방향
  • 알려진 질병 유발 부위
  • 짧은 리드가 판독하기 어려운 구간
Chromosome 2, with a bracket where CHRNA1 sits. CHRNA1 and 8 genes near it on chromosome 2, from 174,256,032 to 175,256,031.Chromosome 22q31.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.3174.4 Mb174.6 Mb174.8 Mb175 Mb175.2 MbSP9: 174,334,948–174,338,707, 정방향 strandSP9CIRSR: 174,346,961–174,395,712, 역방향 strandCIRSRSCRN3: 174,395,724–174,432,340, 정방향 strandSCRN3GPR155: 174,431,571–174,487,150, 역방향 strandGPR155WIPF1: 174,559,563–174,682,916, 역방향 strandWIPF1CHRNA1: 174,747,592–174,764,472, 역방향 strandCHRNA1CHN1: 174,797,579–175,005,405, 역방향 strandCHN1ATF2: 175,072,250–175,168,382, 역방향 strandATF2ATP5MC3: 175,172,968–175,181,764, 역방향 strandATP5MC3CHRNA1 도식: 염색체 2의 역방향 가닥에 있는 엑손 9개엑손 9: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 8: 알려진 질병 유발 부위 3곳엑손 7: 알려진 질병 유발 부위 4곳엑손 6: 알려진 질병 유발 부위 6곳엑손 5: 알려진 질병 유발 부위 11곳엑손 4: 알려진 질병 유발 부위 3곳엑손 3: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 2: 알려진 질병 유발 부위 2곳엑손 9: 174,747,592–174,748,255, 664 염기엑손 8: 174,748,580–174,748,819, 240 염기엑손 7: 174,749,946–174,750,169, 224 염기엑손 6: 174,753,503–174,753,740, 238 염기엑손 5: 174,754,219–174,754,414, 196 염기엑손 4: 174,757,566–174,757,675, 110 염기엑손 3: 174,759,331–174,759,375, 45 염기엑손 2: 174,759,488–174,759,633, 146 염기엑손 1: 174,764,352–174,764,472, 121 염기9864215′3′

v1.5 릴리스 기준, 이 유전자의 MANE Select 전사체 엑손이며 NCBI와 EMBL-EBI 자료를 바탕으로 하고 GRCh38 참조 게놈에 기반합니다.

Chromosome bands from UCSC's GRCh38 ideogram (2022-10-29).

Nearby genes from Ensembl release 116, on GRCh38.

유전자 전체 16.9 kb 중 엑손이 2 kb를 차지하며, 이 중 1,374개의 염기가 단백질을 암호화합니다.

전장 유전체 검사가 CHRNA1 유전자를 읽는 방법

34

CHRNA1 내 위치 중 ClinVar가 병원성 또는 가능성 높은 병원성으로 분류하는 위치

이 중 어느 곳도 짧은 리드가 판독하기 어려운 구간에 있지 않습니다.

전장 유전체 검사는 인트론을 포함해 CHRNA1의 전체 16.9kb를 모두 포함하며, 엑손 2kb만 보는 것이 아닙니다.

이 정보의 출처

  • HGNC: 유전자의 기호, 명칭, 다른 기호 및 위치입니다.
  • NCBI와 EMBL-EBI의 MANE Select v1.5: 전사체, 엑손 및 코딩 서열입니다.
  • GenCC와 ClinGen, 2026-10-16 공개본: 해당 유전자와 연관된 질환과 그 연관성의 강도입니다.
  • ACMG 이차 소견 목록, SF v3.2입니다.
  • ClinVar와 GIAB 층화 자료: 알려진 질병 유발 부위와 짧은 리드(short read)로 분석하기 어려운 영역입니다.
  • The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to the gene. Find out more at hpo.jax.org.
  • 데이터 릴리스 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (n.d.). CHRNA1 gene: cholinergic receptor nicotinic alpha 1 subunit. Retrieved 2026년 10월 16일, from https://dantelabs.com/ko/genes/chrna1

Vancouver

Dante Labs. CHRNA1 gene: cholinergic receptor nicotinic alpha 1 subunit [Internet]. [cited 2026년 10월 16일]. Available from: https://dantelabs.com/ko/genes/chrna1

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