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유전자

POLD1

DNA polymerase delta 1, catalytic subunit

요약

세포유전학적 위치
19q13.33
좌표
염색체 19: 50,384,347–50,418,014 (GRCh38)
엑손
엑손 27개, 33.7 kb에 걸쳐
단백질
아미노산 1,107개
유전 방식
상염색체 우성
다른 이름
CDC2
이전 기호
POLD
MANE Select 전사체
ENST00000440232.7NM_002691.4
유전자좌 유형
gene with protein product
  • Very high
  • Confident
  • Low
  • Very low

이 유전자와 관련된 큐레이션 보고서

  • 대장암 및 용종증

    • 대장암 감수성 10형상염색체 우성

      POLD1 유전자의 돌연변이가 원인이 되어 발생하는 대장암입니다.

      • ClinGen의 이 연관성 평가: 확정적
      • 4명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다
    • 중합효소 교정 관련 선종성 용종증상염색체 우성
      • ClinGen의 이 연관성 평가: 확정적
      • 4명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다
    • 가족성 선종성 용종증(고전형 또는 감약형)상염색체 우성

      치료하지 않으면 대장암이 거의 확실하게 발생하는 수백에서 수천 개의 대장 선종이 생기는 질환입니다. APC 관련 가족성 선종성 용종증과 MUTYH, NTHL1, MSH3 관련 용종증을 포함합니다.

      • ClinGen의 이 연관성 평가: 확정적
      • 4명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다

Broader groupings

  • 기타 선천성 면역 결핍 질환

    • 면역결핍 질환

      One of 170 genes linked to it

      세포성 또는 체액성 면역 기전에 결핍이나 결함이 있는 질환입니다.

      • 1명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다
      알면 달라지는 점

      중증복합면역결핍(SCID) 및 중증 원발성 면역결핍에는 조혈모세포이식(HSCT)을, 항체 결핍에는 면역글로불린 보충요법(IVIG/SCIG)을 시행합니다. APDS에는 2023년 FDA 승인된 레니올리십(Joenja)을, ADA-SCID에는 유전자 치료를, CTLA4/LRBA 결핍에는 아바타셉트를 사용합니다. 예방적 항생제 투여와 CGD에 대한 G-CSF 치료도 함께 시행됩니다.

유전 양식

상염색체 우성
어느 부모에게서 물려받든 변화된 사본 하나면 충분합니다. 이 변이를 가진 부모는 자녀 각각에게 2분의 1 확률로 이를 물려줍니다.

POLD1의 구조

  • 코딩 서열
  • 비번역 영역
  • 인트론
  • 전사 방향
  • 알려진 질병 유발 부위
  • 짧은 리드가 판독하기 어려운 구간
Chromosome 19, with a bracket where POLD1 sits. POLD1 and 32 genes near it on chromosome 19, from 49,901,181 to 50,901,180.Chromosome 1919q13.33p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.4350 Mb50.2 Mb50.4 Mb50.6 Mb50.8 MbIL4I1: 49,889,654–49,929,926, 역방향 strandNUP62: 49,906,825–49,929,926, 역방향 strand: 49,909,501–49,958,391, 역방향 strandATF5: 49,923,910–49,933,935, 정방향 strandATF5SIGLEC11: 49,948,910–49,961,172, 역방향 strandSIGLEC11SIGLEC16: 49,969,600–49,975,819, 정방향 strandSIGLEC16VRK3: 49,974,537–50,025,946, 역방향 strandVRK3ZNF473: 50,025,714–50,053,414, 정방향 strandZNF473IZUMO2: 50,152,537–50,163,281, 역방향 strandIZUMO2MYH14: 50,188,181–50,310,545, 정방향 strandMYH14KCNC3: 50,311,937–50,333,515, 역방향 strandKCNC3NR1H2: 50,329,639–50,383,404, 정방향 strandNR1H2NAPSA: 50,358,472–50,369,342, 역방향 strandNAPSAPOLD1: 50,384,347–50,418,014, 정방향 strandPOLD1: 50,415,799–50,428,409, 정방향 strandSPIB: 50,418,931–50,431,314, 정방향 strandSPIBMYBPC2: 50,432,772–50,466,328, 정방향 strandMYBPC2GARIN5A: 50,466,785–50,476,866, 역방향 strandGARIN5AEMC10: 50,476,400–50,510,789, 정방향 strandEMC10JOSD2: 50,505,995–50,511,376, 역방향 strandJOSD2ASPDH: 50,511,568–50,514,696, 역방향 strandASPDHLRRC4B: 50,516,892–50,568,435, 역방향 strandLRRC4BSYT3: 50,621,307–50,640,040, 역방향 strandSYT3C19orf81: 50,648,792–50,659,310, 정방향 strandC19orf81SHANK1: 50,659,255–50,719,802, 역방향 strandSHANK1CLEC11A: 50,723,283–50,725,719, 정방향 strandCLEC11AGPR32: 50,770,464–50,771,732, 정방향 strandGPR32SMIM47: 50,776,141–50,793,142, 역방향 strandSMIM47ACP4: 50,790,415–50,795,219, 정방향 strandACP4KLK1: 50,819,146–50,823,787, 역방향 strandKLK1KLK15: 50,825,289–50,837,213, 역방향 strandKLK15KLK3: 50,854,915–50,860,767, 정방향 strandKLK3KLK2: 50,861,568–50,880,567, 정방향 strandKLK2POLD1 도식: 염색체 19의 정방향 가닥에 있는 엑손 27개엑손 12: 알려진 질병 유발 부위 3곳엑손 13: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 15: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 26: 알려진 질병 유발 부위 2곳엑손 27: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 1: 50,384,347–50,384,390, 44 염기엑손 2: 50,398,851–50,399,053, 203 염기엑손 3: 50,399,371–50,399,484, 114 염기엑손 4: 50,401,778–50,401,924, 147 염기엑손 5: 50,401,999–50,402,124, 126 염기엑손 6: 50,402,205–50,402,373, 169 염기엑손 7: 50,402,454–50,402,535, 82 염기엑손 8: 50,402,612–50,402,741, 130 염기엑손 9: 50,403,053–50,403,219, 167 염기엑손 10: 50,403,493–50,403,597, 105 염기엑손 11: 50,406,182–50,406,322, 141 염기엑손 12: 50,406,407–50,406,517, 111 염기엑손 13: 50,406,983–50,407,174, 192 염기엑손 14: 50,407,327–50,407,415, 89 염기엑손 15: 50,408,785–50,408,901, 117 염기엑손 16: 50,409,122–50,409,235, 114 염기엑손 17: 50,409,519–50,409,666, 148 염기엑손 18: 50,413,426–50,413,521, 96 염기엑손 19: 50,413,742–50,413,879, 138 염기엑손 20: 50,414,815–50,414,990, 176 염기엑손 21: 50,415,438–50,415,590, 153 염기엑손 22: 50,415,724–50,415,826, 103 염기엑손 23: 50,416,396–50,416,528, 133 염기엑손 24: 50,416,610–50,416,723, 114 염기엑손 25: 50,417,045–50,417,097, 53 염기엑손 26: 50,417,172–50,417,269, 98 염기엑손 27: 50,417,842–50,418,014, 173 염기1510152025275′3′

v1.5 릴리스 기준, 이 유전자의 MANE Select 전사체 엑손이며 NCBI와 EMBL-EBI 자료를 바탕으로 하고 GRCh38 참조 게놈에 기반합니다.

Chromosome bands from UCSC's GRCh38 ideogram (2022-10-29).

Nearby genes from Ensembl release 116, on GRCh38.

유전자 전체 33.7 kb 중 엑손이 3.4 kb를 차지하며, 이 중 3,324개의 염기가 단백질을 암호화합니다.

전장 유전체 검사가 POLD1 유전자를 읽는 방법

8

POLD1 내 위치 중 ClinVar가 병원성 또는 가능성 높은 병원성으로 분류하는 위치

이 중 어느 곳도 짧은 리드가 판독하기 어려운 구간에 있지 않습니다.

전장 유전체 검사는 인트론을 포함해 POLD1의 전체 33.7kb를 모두 포함하며, 엑손 3.4kb만 보는 것이 아닙니다.

같은 질환과 연관된 유전자

Traits linked to POLD1

The Human Phenotype Ontology lists these as features of the rare conditions POLD1 can cause. Each trait's page lists the other genes linked to it.

외부 링크

이 정보의 출처

  • HGNC: 유전자의 기호, 명칭, 다른 기호 및 위치입니다.
  • NCBI와 EMBL-EBI의 MANE Select v1.5: 전사체, 엑손 및 코딩 서열입니다.
  • GenCC와 ClinGen, 2026-10-16 공개본: 해당 유전자와 연관된 질환과 그 연관성의 강도입니다.
  • ACMG 이차 소견 목록, SF v3.2입니다.
  • ClinVar와 GIAB 층화 자료: 알려진 질병 유발 부위와 짧은 리드(short read)로 분석하기 어려운 영역입니다.
  • The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to the gene. Find out more at hpo.jax.org.
  • 데이터 릴리스 2026.10.16-c6eea6bf.

Cite this page

APA

Dante Labs. (n.d.). POLD1 gene: DNA polymerase delta 1, catalytic subunit. Retrieved 2026년 10월 17일, from https://dantelabs.com/ko/genes/pold1

Vancouver

Dante Labs. POLD1 gene: DNA polymerase delta 1, catalytic subunit [Internet]. [cited 2026년 10월 17일]. Available from: https://dantelabs.com/ko/genes/pold1

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