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유전자

TPM2

tropomyosin 2

요약

세포유전학적 위치
9p13.3
좌표
염색체 9: 35,682,932–35,689,925 (GRCh38)
엑손
엑손 9개, 7 kb에 걸쳐
단백질
아미노산 284개
다른 이름
DA1, NEM4
이전 기호
AMCD1
MANE Select 전사체
ENST00000645482.3NM_003289.4
유전자좌 유형
gene with protein product
  • Very high
  • Confident
  • Low
  • Very low

기준 게놈GRCh38

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이 유전자와 관련된 큐레이션 보고서

  • 선천성 근병증

    • 네말린 근병증

      근섬유 내에 막대 모양의 구조물이 나타나는 것이 특징인 선천성 근병증으로, 주로 NEB 또는 ACTA1 변이에 의해 발생합니다.

      • 2명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다

TPM2의 구조

  • 코딩 서열
  • 비번역 영역
  • 인트론
  • 전사 방향
  • 알려진 질병 유발 부위
Chromosome 9, with a bracket where TPM2 sits. TPM2 and 29 genes near it on chromosome 9, from 35,186,429 to 36,186,428.Chromosome 99p13.3p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q13q21.11q21.12q21.13q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34.11q34.12q34.13q34.2q34.335.2 Mb35.4 Mb35.6 Mb35.8 Mb36 MbUNC13B: 35,161,829–35,405,339, 정방향 strandUNC13BRUSC2: 35,489,670–35,562,266, 정방향 strandRUSC2CIMIP2B: 35,561,831–35,563,914, 역방향 strandCIMIP2BTESK1: 35,605,235–35,610,328, 정방향 strandTESK1CD72: 35,609,965–35,646,810, 역방향 strandCD72SIT1: 35,649,288–35,650,970, 역방향 strandRMRP: 35,657,750–35,658,019, 역방향 strandCCDC107: 35,658,277–35,661,524, 정방향 strandCCDC107ARHGEF39: 35,658,874–35,675,866, 역방향 strandARHGEF39CA9: 35,673,898–35,681,159, 정방향 strandCA9TPM2: 35,682,932–35,689,925, 역방향 strandTPM2TLN1: 35,696,925–35,732,212, 역방향 strandCREB3: 35,732,296–35,738,887, 정방향 strandCREB3GBA2: 35,734,577–35,749,986, 역방향 strandGBA2RGP1: 35,748,613–35,759,600, 정방향 strandRGP1MSMP: 35,752,990–35,756,613, 역방향 strandNPR2: 35,791,003–35,809,732, 정방향 strandNPR2SPAG8: 35,808,045–35,812,272, 역방향 strandSPAG8HINT2: 35,812,960–35,815,354, 역방향 strandHINT2: 35,812,960–35,828,732, 역방향 strandTMEM8B: 35,814,451–35,865,518, 정방향 strandFAM221B: 35,816,391–35,828,747, 역방향 strandOR13J1: 35,869,463–35,870,401, 역방향 strandOR13J1HRCT1: 35,906,202–35,907,136, 정방향 strandHRCT1SPAAR: 35,909,488–35,937,153, 정방향 strandSPAAROR2S2: 35,957,108–35,958,154, 역방향 strandOR2S2OR13C7: 36,002,909–36,003,867, 역방향 strandOR13C7RECK: 36,036,896–36,124,457, 정방향 strandRECKGLIPR2: 36,136,417–36,163,913, 정방향 strandGLIPR2CCIN: 36,165,751–36,172,384, 정방향 strandCCINTPM2 도식: 염색체 9의 역방향 가닥에 있는 엑손 9개엑손 9: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 7: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 6: 알려진 질병 유발 부위 2곳엑손 4: 알려진 질병 유발 부위 5곳엑손 3: 알려진 질병 유발 부위 5곳엑손 2: 알려진 질병 유발 부위 4곳엑손 1: 알려진 질병 유발 부위 5곳엑손 9: 35,682,932–35,683,241, 310 염기엑손 8: 35,684,246–35,684,315, 70 염기엑손 7: 35,684,488–35,684,550, 63 염기엑손 6: 35,684,732–35,684,807, 76 염기엑손 5: 35,685,269–35,685,339, 71 염기엑손 4: 35,685,434–35,685,551, 118 염기엑손 3: 35,685,647–35,685,780, 134 염기엑손 2: 35,689,146–35,689,271, 126 염기엑손 1: 35,689,704–35,689,925, 222 염기9876543215′3′

v1.5 릴리스 기준, 이 유전자의 MANE Select 전사체 엑손이며 NCBI와 EMBL-EBI 자료를 바탕으로 하고 GRCh38 참조 게놈에 기반합니다.

Chromosome bands from UCSC's GRCh38 ideogram (2022-10-29).

Nearby genes from Ensembl release 116, on GRCh38.

유전자 전체 7 kb 중 엑손이 1.2 kb를 차지하며, 이 중 855개의 염기가 단백질을 암호화합니다.

전장 유전체 검사가 TPM2 유전자를 읽는 방법

27

TPM2 내 위치 중 ClinVar가 병원성 또는 가능성 높은 병원성으로 분류하는 위치

이 중 어느 곳도 짧은 리드가 판독하기 어려운 구간에 있지 않습니다.

전장 유전체 검사는 인트론을 포함해 TPM2의 전체 7kb를 모두 포함하며, 엑손 1.2kb만 보는 것이 아닙니다.

이 정보의 출처

  • HGNC: 유전자의 기호, 명칭, 다른 기호 및 위치입니다.
  • NCBI와 EMBL-EBI의 MANE Select v1.5: 전사체, 엑손 및 코딩 서열입니다.
  • GenCC와 ClinGen, 2026-10-16 공개본: 해당 유전자와 연관된 질환과 그 연관성의 강도입니다.
  • ACMG 이차 소견 목록, SF v3.2입니다.
  • ClinVar와 GIAB 층화 자료: 알려진 질병 유발 부위와 짧은 리드(short read)로 분석하기 어려운 영역입니다.
  • The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to the gene. Find out more at hpo.jax.org.
  • 데이터 릴리스 2026.10.16-c6eea6bf.

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Dante Labs. (n.d.). TPM2 gene: tropomyosin 2. Retrieved 2026년 10월 16일, from https://dantelabs.com/ko/genes/tpm2

Vancouver

Dante Labs. TPM2 gene: tropomyosin 2 [Internet]. [cited 2026년 10월 16일]. Available from: https://dantelabs.com/ko/genes/tpm2

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