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유전자

MSH6

mutS homolog 6

요약

세포유전학적 위치
2p16.3
좌표
염색체 2: 47,783,145–47,806,953 (GRCh38)
엑손
엑손 10개, 23.8 kb에 걸쳐
단백질
아미노산 1,360개
유전 방식
상염색체 우성 상염색체 열성
다른 이름
MSH-6
이전 기호
GTBP
MANE Select 전사체
ENST00000234420.11NM_000179.3
유전자좌 유형
gene with protein product
  • Very high
  • Confident
  • Low
  • Very low

기준 게놈GRCh38

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이 유전자와 관련된 큐레이션 보고서

  • DNA 수선 질환

    • 상염색체 열성

      DNA 수선 기능의 장애를 기반으로 하는 질환입니다.

      • ClinGen의 이 연관성 평가: 확정적
      • 4명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다

  • 린치 증후군

    • 상염색체 우성

      생식세포 불일치 복구 결함으로 발생하는 유전성 비용종성 대장암 증후군으로, 대장암, 자궁내막암 및 기타 암이 이른 나이에 생길 수 있습니다.

      • ClinGen의 이 연관성 평가: 확정적
      • 5명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다
      • ACMG 2차 소견 목록에 포함
      알면 달라지는 점

      강화된 대장내시경 감시, 아스피린 화학예방, MSI-high 종양에 대한 면역관문억제제, 가족 검사(연쇄 검사), 위험 감소를 위한 산부인과 수술

유전 양식

상염색체 우성
어느 부모에게서 물려받든 변화된 사본 하나면 충분합니다. 이 변이를 가진 부모는 자녀 각각에게 2분의 1 확률로 이를 물려줍니다.
상염색체 열성
변화된 사본을 각 부모로부터 하나씩, 총 두 개 물려받아야 합니다. 하나만 있으면 보인자이며 보통 증상이 없습니다. 두 부모가 모두 보인자이면 자녀는 각각 4분의 1 확률로 두 개를 물려받습니다.

MSH6의 구조

  • 코딩 서열
  • 비번역 영역
  • 인트론
  • 전사 방향
  • 알려진 질병 유발 부위
  • 짧은 리드가 판독하기 어려운 구간
  • 페이지가 있는 변이
Chromosome 2, with a bracket where MSH6 sits. MSH6 and 4 genes near it on chromosome 2, from 47,295,049 to 48,295,048.Chromosome 22p16.3p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.347.4 Mb47.6 Mb47.8 Mb48 Mb48.2 MbEPCAM: 47,345,158–47,387,601, 정방향 strandEPCAMMSH2: 47,403,067–47,663,146, 정방향 strandMSH2KCNK12: 47,509,290–47,570,993, 역방향 strandKCNK12MSH6: 47,783,145–47,806,953, 정방향 strandMSH6FBXO11: 47,785,204–47,906,554, 역방향 strandFBXO11MSH6 도식: 염색체 2의 정방향 가닥에 있는 엑손 10개엑손 1: 알려진 질병 유발 부위 58곳엑손 2: 알려진 질병 유발 부위 44곳엑손 3: 알려진 질병 유발 부위 37곳엑손 4: 알려진 질병 유발 부위 830곳엑손 5: 알려진 질병 유발 부위 103곳엑손 6: 알려진 질병 유발 부위 50곳엑손 7: 알려진 질병 유발 부위 42곳엑손 8: 알려진 질병 유발 부위 76곳엑손 9: 알려진 질병 유발 부위 114곳엑손 10: 알려진 질병 유발 부위 2곳엑손 1: 47,783,145–47,783,493, 349 염기. 엑손 1에 페이지가 있는 변이 3개. 목록 보기엑손 2: 47,790,927–47,791,123, 197 염기. 엑손 2에 페이지가 있는 변이 2개. 목록 보기엑손 3: 47,795,894–47,796,063, 170 염기. 엑손 3에 페이지가 있는 변이 6개. 목록 보기엑손 4: 47,798,611–47,801,155, 2,545 염기. 엑손 4에 페이지가 있는 변이 144개. 목록 보기엑손 5: 47,803,420–47,803,685, 266 염기. 엑손 5에 페이지가 있는 변이 28개. 목록 보기엑손 6: 47,804,910–47,805,027, 118 염기. 엑손 6에 페이지가 있는 변이 18개. 목록 보기엑손 7: 47,805,618–47,805,707, 90 염기. 엑손 7에 페이지가 있는 변이 8개. 목록 보기엑손 8: 47,806,204–47,806,358, 155 염기. 엑손 8에 페이지가 있는 변이 18개. 목록 보기엑손 9: 47,806,452–47,806,651, 200 염기. 엑손 9에 페이지가 있는 변이 28개. 목록 보기엑손 10: 47,806,779–47,806,953, 175 염기12468105′3′

v1.5 릴리스 기준, 이 유전자의 MANE Select 전사체 엑손이며 NCBI와 EMBL-EBI 자료를 바탕으로 하고 GRCh38 참조 게놈에 기반합니다.

Chromosome bands from UCSC's GRCh38 ideogram (2022-10-29).

Nearby genes from Ensembl release 116, on GRCh38.

유전자 전체 23.8 kb 중 엑손이 4.3 kb를 차지하며, 이 중 4,083개의 염기가 단백질을 암호화합니다.

전장 유전체 검사가 MSH6 유전자를 읽는 방법

1,414

MSH6 내 위치 중 ClinVar가 병원성 또는 가능성 높은 병원성으로 분류하는 위치

이 중 어느 곳도 짧은 리드가 판독하기 어려운 구간에 있지 않습니다.

전장 유전체 검사는 인트론을 포함해 MSH6의 전체 23.8kb를 모두 포함하며, 엑손 4.3kb만 보는 것이 아닙니다.

페이지가 있는 변이 (274)

여기에 페이지가 있는 MSH6 변이를 리뷰 별점이 많은 순으로 보여 드립니다. 각 페이지는 ClinVar가 공개한 변이 기록을 설명하며, 검사 결과는 아닙니다.

변이HGVS c.엑손 또는 인트론위치 (GRCh38)ClinVar 분류리뷰 상태
A794Hfs*9c.2379_2380del엑손 447,800,361병원성4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료
A1055Pc.3163G>C엑손 447,801,146가능성 높은 병원성4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료
A1236Efs*2c.3678_3706dup엑손 847,806,234병원성4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료
A1320Efs*6c.3959_3962del엑손 947,806,605병원성4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료
A1320Sfs*5c.3939_3957dup엑손 947,806,588병원성4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료
c.3G>T엑손 147,783,236가능성 높은 병원성4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료
c.457+2T>A인트론 247,791,125병원성4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료
c.458-1G>A인트론 247,795,893가능성 높은 병원성4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료
c.642C>G엑손 447,798,625병원성4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료
c.652A>T엑손 447,798,635병원성4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료

MSH6 변이 274개 모두 보기 →

이 정보의 출처

  • HGNC: 유전자의 기호, 명칭, 다른 기호 및 위치입니다.
  • NCBI와 EMBL-EBI의 MANE Select v1.5: 전사체, 엑손 및 코딩 서열입니다.
  • GenCC와 ClinGen, 2026-10-16 공개본: 해당 유전자와 연관된 질환과 그 연관성의 강도입니다.
  • ACMG 이차 소견 목록, SF v3.2입니다.
  • ClinVar와 GIAB 층화 자료: 알려진 질병 유발 부위와 짧은 리드(short read)로 분석하기 어려운 영역입니다.
  • The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to the gene. Find out more at hpo.jax.org.
  • 데이터 릴리스 2026.10.16-c6eea6bf.

Cite this page

APA

Dante Labs. (n.d.). MSH6 gene: mutS homolog 6. Retrieved 2026년 10월 16일, from https://dantelabs.com/ko/genes/msh6

Vancouver

Dante Labs. MSH6 gene: mutS homolog 6 [Internet]. [cited 2026년 10월 16일]. Available from: https://dantelabs.com/ko/genes/msh6

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