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유전자

VPS13A

vacuolar protein sorting 13 homolog A

요약

세포유전학적 위치
9q21.2
좌표
염색체 9: 77,177,534–77,421,537 (GRCh38)
엑손
엑손 72개, 244 kb에 걸쳐
단백질
아미노산 3,174개
다른 이름
KIAA0986, BLTP5A
이전 기호
CHAC
MANE Select 전사체
ENST00000360280.8NM_033305.3
유전자좌 유형
gene with protein product

기준 게놈GRCh38

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이 유전자와 관련된 큐레이션 보고서

  • 신경유극적혈구증과 헌팅턴병 유사 질환

    • 신경유극적혈구증

      적혈구 모양이 비정상적이고 신경 퇴행이 나타나는 질환군으로, 열성 유전을 따르는 VPS13A 관련 무도증-유극적혈구증과 X 连锁 유전을 따르는 XK 관련 맥레오드 증후군이 포함됩니다.

      • 4명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다
      알면 달라지는 점

      신경학적 및 정신과적 진료가 필요합니다. 맥레오드 증후군이 있는 분은 수혈이 필요한 경우 Kell 적합 혈액을 사용해야 합니다.

VPS13A의 구조

  • 코딩 서열
  • 비번역 영역
  • 인트론
  • 전사 방향
  • 알려진 질병 유발 부위
  • 짧은 리드가 판독하기 어려운 구간
Chromosome 9, with a bracket where VPS13A sits. VPS13A and 4 genes near it on chromosome 9, from 76,799,536 to 77,799,535.Chromosome 99q21.2p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q13q21.11q21.12q21.13q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34.11q34.12q34.13q34.2q34.376.8 Mb77 Mb77.2 Mb77.4 Mb77.6 MbPRUNE2: 76,611,376–76,906,591, 역방향 strandPRUNE2FOXB2: 77,018,706–77,022,372, 정방향 strandFOXB2VPS13A: 77,177,534–77,421,537, 정방향 strandVPS13AGNA14: 77,423,079–77,649,210, 역방향 strandGNA14GNAQ: 77,716,097–78,032,500, 역방향 strandGNAQVPS13A 도식: 염색체 9의 정방향 가닥에 있는 엑손 72개엑손 1: 알려진 질병 유발 부위 13곳엑손 2: 알려진 질병 유발 부위 2곳엑손 3: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 4: 알려진 질병 유발 부위 13곳엑손 5: 알려진 질병 유발 부위 5곳엑손 6: 알려진 질병 유발 부위 5곳엑손 8: 알려진 질병 유발 부위 2곳엑손 9: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 10: 알려진 질병 유발 부위 2곳엑손 11: 알려진 질병 유발 부위 9곳엑손 12: 알려진 질병 유발 부위 2곳엑손 13: 알려진 질병 유발 부위 14곳엑손 14: 알려진 질병 유발 부위 4곳엑손 15: 알려진 질병 유발 부위 9곳엑손 16: 알려진 질병 유발 부위 6곳엑손 17: 알려진 질병 유발 부위 5곳엑손 18: 알려진 질병 유발 부위 9곳엑손 19: 알려진 질병 유발 부위 6곳엑손 20: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 21: 알려진 질병 유발 부위 4곳엑손 22: 알려진 질병 유발 부위 6곳엑손 23: 알려진 질병 유발 부위 8곳엑손 24: 알려진 질병 유발 부위 2곳엑손 25: 알려진 질병 유발 부위 4곳엑손 26: 알려진 질병 유발 부위 9곳엑손 27: 알려진 질병 유발 부위 3곳엑손 28: 알려진 질병 유발 부위 2곳엑손 29: 알려진 질병 유발 부위 7곳엑손 30: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 31: 알려진 질병 유발 부위 2곳엑손 32: 알려진 질병 유발 부위 16곳엑손 33: 알려진 질병 유발 부위 6곳엑손 34: 알려진 질병 유발 부위 5곳엑손 35: 알려진 질병 유발 부위 5곳엑손 36: 알려진 질병 유발 부위 7곳엑손 37: 알려진 질병 유발 부위 10곳엑손 38: 알려진 질병 유발 부위 11곳엑손 39: 알려진 질병 유발 부위 8곳엑손 40: 알려진 질병 유발 부위 5곳엑손 41: 알려진 질병 유발 부위 11곳엑손 42: 알려진 질병 유발 부위 2곳엑손 43: 알려진 질병 유발 부위 2곳엑손 44: 알려진 질병 유발 부위 9곳엑손 45: 알려진 질병 유발 부위 10곳엑손 46: 알려진 질병 유발 부위 4곳엑손 47: 알려진 질병 유발 부위 15곳엑손 48: 알려진 질병 유발 부위 19곳엑손 49: 알려진 질병 유발 부위 8곳엑손 50: 알려진 질병 유발 부위 3곳엑손 51: 알려진 질병 유발 부위 6곳엑손 52: 알려진 질병 유발 부위 4곳엑손 53: 알려진 질병 유발 부위 7곳엑손 54: 알려진 질병 유발 부위 4곳엑손 55: 알려진 질병 유발 부위 6곳엑손 56: 알려진 질병 유발 부위 4곳엑손 57: 알려진 질병 유발 부위 2곳엑손 58: 알려진 질병 유발 부위 5곳엑손 59: 알려진 질병 유발 부위 5곳엑손 60: 알려진 질병 유발 부위 7곳엑손 61: 알려진 질병 유발 부위 5곳엑손 62: 알려진 질병 유발 부위 7곳엑손 63: 알려진 질병 유발 부위 4곳엑손 65: 알려진 질병 유발 부위 9곳엑손 66: 알려진 질병 유발 부위 2곳엑손 67: 알려진 질병 유발 부위 4곳엑손 68: 알려진 질병 유발 부위 3곳엑손 69: 알려진 질병 유발 부위 3곳엑손 70: 알려진 질병 유발 부위 5곳엑손 71: 알려진 질병 유발 부위 2곳엑손 1: 77,177,534–77,177,804, 271 염기엑손 2: 77,199,945–77,199,988, 44 염기엑손 3: 77,201,365–77,201,407, 43 염기엑손 4: 77,205,313–77,205,408, 96 염기엑손 5: 77,205,978–77,206,079, 102 염기엑손 6: 77,209,423–77,209,532, 110 염기엑손 7: 77,210,616–77,210,675, 60 염기엑손 8: 77,212,969–77,213,028, 60 염기엑손 9: 77,213,234–77,213,314, 81 염기엑손 10: 77,214,329–77,214,386, 58 염기엑손 11: 77,219,954–77,220,081, 128 염기엑손 12: 77,220,277–77,220,383, 107 염기엑손 13: 77,221,185–77,221,356, 172 염기엑손 14: 77,225,926–77,225,988, 63 염기엑손 15: 77,226,466–77,226,598, 133 염기엑손 16: 77,227,391–77,227,485, 95 염기엑손 17: 77,228,122–77,228,264, 143 염기엑손 18: 77,238,002–77,238,191, 190 염기엑손 19: 77,238,272–77,238,386, 115 염기엑손 20: 77,247,259–77,247,395, 137 염기엑손 21: 77,250,097–77,250,229, 133 염기엑손 22: 77,252,235–77,252,352, 118 염기엑손 23: 77,260,086–77,260,224, 139 염기엑손 24: 77,273,280–77,273,364, 85 염기엑손 25: 77,275,498–77,275,652, 155 염기엑손 26: 77,276,065–77,276,221, 157 염기엑손 27: 77,280,159–77,280,238, 80 염기엑손 28: 77,281,867–77,281,926, 60 염기엑손 29: 77,282,121–77,282,274, 154 염기엑손 30: 77,283,355–77,283,471, 117 염기엑손 31: 77,283,547–77,283,650, 104 염기엑손 32: 77,293,341–77,293,508, 168 염기엑손 33: 77,295,542–77,295,846, 305 염기엑손 34: 77,302,915–77,303,062, 148 염기엑손 35: 77,307,945–77,308,098, 154 염기엑손 36: 77,313,992–77,314,119, 128 염기엑손 37: 77,314,495–77,314,664, 170 염기엑손 38: 77,315,253–77,315,470, 218 염기엑손 39: 77,316,174–77,316,406, 233 염기엑손 40: 77,317,606–77,317,698, 93 염기엑손 41: 77,318,235–77,318,591, 357 염기엑손 42: 77,319,572–77,319,673, 102 염기엑손 43: 77,321,169–77,321,327, 159 염기엑손 44: 77,321,491–77,321,746, 256 염기엑손 45: 77,323,067–77,323,227, 161 염기엑손 46: 77,332,010–77,332,113, 104 염기엑손 47: 77,337,255–77,337,537, 283 염기엑손 48: 77,339,516–77,339,911, 396 염기엑손 49: 77,340,178–77,340,282, 105 염기엑손 50: 77,340,404–77,340,550, 147 염기엑손 51: 77,344,153–77,344,281, 129 염기엑손 52: 77,345,009–77,345,142, 134 염기엑손 53: 77,351,317–77,351,446, 130 염기엑손 54: 77,353,409–77,353,641, 233 염기엑손 55: 77,356,714–77,356,867, 154 염기엑손 56: 77,357,692–77,357,838, 147 염기엑손 57: 77,358,357–77,358,438, 82 염기엑손 58: 77,359,333–77,359,402, 70 염기엑손 59: 77,360,536–77,360,641, 106 염기엑손 60: 77,365,460–77,365,573, 114 염기엑손 61: 77,366,727–77,366,872, 146 염기엑손 62: 77,368,055–77,368,136, 82 염기엑손 63: 77,369,299–77,369,412, 114 염기엑손 64: 77,370,257–77,370,332, 76 염기엑손 65: 77,370,415–77,370,578, 164 염기엑손 66: 77,370,890–77,370,935, 46 염기엑손 67: 77,371,026–77,371,149, 124 염기엑손 68: 77,381,976–77,382,087, 112 염기엑손 69: 77,403,236–77,403,321, 86 염기엑손 70: 77,405,864–77,405,987, 124 염기엑손 71: 77,407,533–77,407,607, 75 염기엑손 72: 77,415,956–77,421,537, 5,582 염기110203040506070725′3′

v1.5 릴리스 기준, 이 유전자의 MANE Select 전사체 엑손이며 NCBI와 EMBL-EBI 자료를 바탕으로 하고 GRCh38 참조 게놈에 기반합니다.

Chromosome bands from UCSC's GRCh38 ideogram (2022-10-29).

Nearby genes from Ensembl release 116, on GRCh38.

유전자 전체 244 kb 중 엑손이 15.2 kb를 차지하며, 이 중 9,525개의 염기가 단백질을 암호화합니다.

전장 유전체 검사가 VPS13A 유전자를 읽는 방법

468

VPS13A 내 위치 중 ClinVar가 병원성 또는 가능성 높은 병원성으로 분류하는 위치

이 중 어느 곳도 짧은 리드가 판독하기 어려운 구간에 있지 않습니다.

전장 유전체 검사는 인트론을 포함해 VPS13A의 전체 244kb를 모두 포함하며, 엑손 15.2kb만 보는 것이 아닙니다.

이 정보의 출처

  • HGNC: 유전자의 기호, 명칭, 다른 기호 및 위치입니다.
  • NCBI와 EMBL-EBI의 MANE Select v1.5: 전사체, 엑손 및 코딩 서열입니다.
  • GenCC와 ClinGen, 2026-10-16 공개본: 해당 유전자와 연관된 질환과 그 연관성의 강도입니다.
  • ACMG 이차 소견 목록, SF v3.2입니다.
  • ClinVar와 GIAB 층화 자료: 알려진 질병 유발 부위와 짧은 리드(short read)로 분석하기 어려운 영역입니다.
  • The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to the gene. Find out more at hpo.jax.org.
  • 데이터 릴리스 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (n.d.). VPS13A gene: vacuolar protein sorting 13 homolog A. Retrieved 2026년 10월 17일, from https://dantelabs.com/ko/genes/vps13a

Vancouver

Dante Labs. VPS13A gene: vacuolar protein sorting 13 homolog A [Internet]. [cited 2026년 10월 17일]. Available from: https://dantelabs.com/ko/genes/vps13a

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