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유전자

MYL2

myosin light chain 2

요약

세포유전학적 위치
12q24.11
좌표
염색체 12: 110,910,845–110,920,579 (GRCh38)
엑손
엑손 7개, 9.7 kb에 걸쳐
단백질
아미노산 166개
유전 방식
상염색체 우성
다른 이름
CMH10
MANE Select 전사체
ENST00000228841.15NM_000432.4
유전자좌 유형
gene with protein product
  • Very high
  • Confident
  • Low
  • Very low

기준 게놈GRCh38

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이 유전자와 관련된 큐레이션 보고서

    • 비대성 심근병증

      • 상염색체 우성

        One of 62 genes linked to it

        명확한 원인 없이 심근이 비대해지는 질환입니다. 비대는 일반적으로 비대칭적으로 나타나며, 좌심실 유출로의 폐쇄를 동반할 수 있습니다.

        • ClinGen의 이 연관성 평가: 확정적
        • 3명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다
        • ACMG 2차 소견 목록에 포함
        알면 달라지는 점

        베타차단제, 비이드히드로피리딘계 칼슘채널차단제, 활동 제한, 유전 상담

    유전 양식

    상염색체 우성
    어느 부모에게서 물려받든 변화된 사본 하나면 충분합니다. 이 변이를 가진 부모는 자녀 각각에게 2분의 1 확률로 이를 물려줍니다.

    MYL2의 구조

    • 코딩 서열
    • 비번역 영역
    • 인트론
    • 전사 방향
    • 알려진 질병 유발 부위
    • 페이지가 있는 변이
    Chromosome 12, with a bracket where MYL2 sits. MYL2 and 13 genes near it on chromosome 12, from 110,415,712 to 111,415,711.Chromosome 1212q24.11p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.33110.6 Mb110.8 Mb111 Mb111.2 Mb111.4 MbARPC3: 110,434,436–110,450,422, 역방향 strandARPC3GPN3: 110,452,473–110,469,268, 역방향 strandGPN3FAM216A: 110,468,405–110,492,196, 정방향 strandFAM216AVPS29: 110,469,903–110,502,132, 역방향 strandVPS29RAD9B: 110,501,479–110,533,556, 정방향 strandRAD9BPPTC7: 110,533,245–110,583,383, 역방향 strandPPTC7TCTN1: 110,614,027–110,663,587, 정방향 strandTCTN1HVCN1: 110,627,836–110,704,950, 역방향 strandHVCN1PPP1CC: 110,708,366–110,742,939, 역방향 strandPPP1CCCCDC63: 110,846,769–110,907,535, 정방향 strandCCDC63MYL2: 110,910,845–110,920,579, 역방향 strandMYL2CUX2: 111,033,723–111,350,554, 정방향 strandCUX2PHETA1: 111,360,651–111,369,173, 역방향 strandPHETA1SH2B3: 111,404,986–111,451,623, 정방향 strandSH2B3MYL2 도식: 염색체 12의 역방향 가닥에 있는 엑손 7개엑손 7: 알려진 질병 유발 부위 4곳엑손 6: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 5: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 4: 알려진 질병 유발 부위 5곳엑손 3: 알려진 질병 유발 부위 3곳엑손 2: 알려진 질병 유발 부위 5곳엑손 7: 110,910,845–110,911,175, 331 염기. 엑손 7에 페이지가 있는 변이 1개. 목록 보기엑손 6: 110,913,096–110,913,144, 49 염기엑손 5: 110,913,246–110,913,324, 79 염기엑손 4: 110,914,186–110,914,290, 105 염기. 엑손 4에 페이지가 있는 변이 1개. 목록 보기엑손 3: 110,915,715–110,915,790, 76 염기엑손 2: 110,919,104–110,919,193, 90 염기. 엑손 2에 페이지가 있는 변이 2개. 목록 보기엑손 1: 110,920,527–110,920,579, 53 염기76543215′3′

    v1.5 릴리스 기준, 이 유전자의 MANE Select 전사체 엑손이며 NCBI와 EMBL-EBI 자료를 바탕으로 하고 GRCh38 참조 게놈에 기반합니다.

    Chromosome bands from UCSC's GRCh38 ideogram (2022-10-29).

    Nearby genes from Ensembl release 116, on GRCh38.

    유전자 전체 9.7 kb 중 엑손이 0.8 kb를 차지하며, 이 중 501개의 염기가 단백질을 암호화합니다.

    전장 유전체 검사가 MYL2 유전자를 읽는 방법

    20

    MYL2 내 위치 중 ClinVar가 병원성 또는 가능성 높은 병원성으로 분류하는 위치

    이 중 어느 곳도 짧은 리드가 판독하기 어려운 구간에 있지 않습니다.

    전장 유전체 검사는 인트론을 포함해 MYL2의 전체 9.7kb를 모두 포함하며, 엑손 0.8kb만 보는 것이 아닙니다.

    페이지가 있는 변이 (5)

    여기에 페이지가 있는 MYL2 변이를 리뷰 별점이 많은 순으로 보여 드립니다. 각 페이지는 ClinVar가 공개한 변이 기록을 설명하며, 검사 결과는 아닙니다.

    변이HGVS c.엑손 또는 인트론위치 (GRCh38)ClinVar 분류리뷰 상태
    G162Ec.485G>A엑손 7110,911,093가능성 높은 병원성4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료
    c.403-1G>C인트론 6110,911,176병원성/가능성 높은 병원성4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음
    E22Kc.64G>A엑손 2110,919,133병원성/가능성 높은 병원성4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음
    F18Lc.52T>C엑손 2110,919,145병원성/가능성 높은 병원성4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음
    R58Qc.173G>A엑손 4110,914,287병원성4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음

    이 정보의 출처

    • HGNC: 유전자의 기호, 명칭, 다른 기호 및 위치입니다.
    • NCBI와 EMBL-EBI의 MANE Select v1.5: 전사체, 엑손 및 코딩 서열입니다.
    • GenCC와 ClinGen, 2026-10-16 공개본: 해당 유전자와 연관된 질환과 그 연관성의 강도입니다.
    • ACMG 이차 소견 목록, SF v3.2입니다.
    • ClinVar와 GIAB 층화 자료: 알려진 질병 유발 부위와 짧은 리드(short read)로 분석하기 어려운 영역입니다.
    • The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to the gene. Find out more at hpo.jax.org.
    • 데이터 릴리스 2026.10.16-c6eea6bf.

    Cite this page

    APA

    Dante Labs. (n.d.). MYL2 gene: myosin light chain 2. Retrieved 2026년 10월 16일, from https://dantelabs.com/ko/genes/myl2

    Vancouver

    Dante Labs. MYL2 gene: myosin light chain 2 [Internet]. [cited 2026년 10월 16일]. Available from: https://dantelabs.com/ko/genes/myl2

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