유전자
LIFR
LIF receptor subunit alpha
요약
- 세포유전학적 위치
- 5p13.1
- 좌표
- 염색체 5: 38,474,668–38,556,646 (GRCh38)
- 엑손
- 엑손 20개, 82 kb에 걸쳐
- 단백질
- 아미노산 1,097개
- 다른 이름
- CD118
- MANE Select 전사체
- ENST00000453190.7NM_001127671.2
- 유전자좌 유형
- gene with protein product
- Very high
- Confident
- Low
- Very low
기준 게놈GRCh38hg38
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이 유전자와 관련된 큐레이션 보고서
No Genome Test report reads LIFR yet. The test sequences your whole genome, so your data includes it all the same.
LIFR의 구조
- 코딩 서열
- 비번역 영역
- 인트론
- 전사 방향
- 알려진 질병 유발 부위
- 짧은 리드가 판독하기 어려운 구간
v1.5 릴리스 기준, 이 유전자의 MANE Select 전사체 엑손이며 NCBI와 EMBL-EBI 자료를 바탕으로 하고 GRCh38 참조 게놈에 기반합니다.
Chromosome bands from UCSC's GRCh38 ideogram (2022-10-29).
Nearby genes from Ensembl release 116, on GRCh38.
유전자 전체 82 kb 중 엑손이 10.6 kb를 차지하며, 이 중 3,294개의 염기가 단백질을 암호화합니다.
전장 유전체 검사가 LIFR 유전자를 읽는 방법
85
LIFR 내 위치 중 ClinVar가 병원성 또는 가능성 높은 병원성으로 분류하는 위치
이 중 어느 곳도 짧은 리드가 판독하기 어려운 구간에 있지 않습니다.
전장 유전체 검사는 인트론을 포함해 LIFR의 전체 82kb를 모두 포함하며, 엑손 10.6kb만 보는 것이 아닙니다.
Traits linked to LIFR
The Human Phenotype Ontology lists these as features of the rare conditions LIFR can cause. Each trait's page lists the other genes linked to it.
Abnormality of limbs
- Bowed thighbone
- Contracture of the proximal interphalangeal joint of the 5th finger
- Metaphyseal rarefaction
- Thickening of shaft or central part of long bones
- Abnormality of the wide portion of a long bone
- Bowing of the long bones
- Broad wide portion of long bone
- Permanent flexion of the finger
Show 20 more traits
- Smaller or shorter than typical limbs
- Absent knee jerk reflex
- Club feet
- Clubbing of fingers and toes
- Elbow flexion contracture
- Flexion contracture of finger
- Inability to straighten knee
- Knock knees
- Short fingers or toes
- Abnormal metaphyseal trabeculation
- Bowed shankbone
- Finger bends toward pinky
- Flared wide portion of long bone
- Flexion contracture of toe
- Inward turned thumb
- Short finger bones
- Short shinbone
- Single transverse palmar crease
- Talipes
- Talipes valgus
외부 링크
단백질
이 정보의 출처
- HGNC: 유전자의 기호, 명칭, 다른 기호 및 위치입니다.
- NCBI와 EMBL-EBI의 MANE Select v1.5: 전사체, 엑손 및 코딩 서열입니다.
- ClinVar와 GIAB 층화 자료: 알려진 질병 유발 부위와 짧은 리드(short read)로 분석하기 어려운 영역입니다.
- The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to the gene. Find out more at hpo.jax.org.
- 데이터 릴리스 2026.10.16-c6eea6bf.
Cite this page
Dante Labs. (n.d.). LIFR gene: LIF receptor subunit alpha. Retrieved 2026년 10월 16일, from https://dantelabs.com/ko/genes/lifr
Dante Labs. LIFR gene: LIF receptor subunit alpha [Internet]. [cited 2026년 10월 16일]. Available from: https://dantelabs.com/ko/genes/lifr
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