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유전자

HEXA

hexosaminidase subunit alpha

요약

세포유전학적 위치
15q23
좌표
염색체 15: 72,340,924–72,376,014 (GRCh38)
엑손
엑손 14개, 35.1 kb에 걸쳐
단백질
아미노산 529개
유전 방식
상염색체 열성
MANE Select 전사체
ENST00000268097.10NM_000520.6
유전자좌 유형
gene with protein product
  • Very high
  • Confident
  • Low
  • Very low

기준 게놈GRCh38

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이 유전자와 관련된 큐레이션 보고서

  • 테이색스병

    • 상염색체 열성

      GM2 강글리오사이드증 B형 또는 테이색스병은 헥소사미니다아제 A 결핍으로 인해 G2 강글리오사이드가 축적되는 질환입니다.

      • ClinGen의 이 연관성 평가: 확정적
      • 7명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다
      알면 달라지는 점

      영아형 테이색스병에는 효과적인 치료법이 없으며 증상 완화 및 완화 치료만 시행합니다. 보인자 선별검사와 유전 상담을 통해 임신 시 위험을 줄일 수 있습니다. 기질 감소 요법과 유전자 치료는 임상 연구 중입니다.

Broader groupings

  • 리소좀 저장병

    • 리소좀 저장 질환(기타 및 미분류 유형)

      One of 59 genes linked to it

      Farber병 및 기타 ASAH1 관련 질환, 프로사포신(PSAP) 결핍증, 다중 설파타아제 결핍증, 뮤코다당증 IX형 및 X형, Dorfman-Chanarin병 등 별도 보고서가 없는 리소좀 저장 질환을 다룹니다. 유전 양식은 유형에 따라 다르며, 대부분 상염색체 열성입니다.

      • ClinGen의 이 연관성 평가: 확정적
      • 7명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다

유전 양식

상염색체 열성
변화된 사본을 각 부모로부터 하나씩, 총 두 개 물려받아야 합니다. 하나만 있으면 보인자이며 보통 증상이 없습니다. 두 부모가 모두 보인자이면 자녀는 각각 4분의 1 확률로 두 개를 물려받습니다.

HEXA의 구조

  • 코딩 서열
  • 비번역 영역
  • 인트론
  • 전사 방향
  • 알려진 질병 유발 부위
  • 짧은 리드가 판독하기 어려운 구간
Chromosome 15, with a bracket where HEXA sits. HEXA and 14 genes near it on chromosome 15, from 71,858,469 to 72,858,468.Chromosome 1515q23p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q14q15.1q15.2q15.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26.1q26.2q26.372 Mb72.2 Mb72.4 Mb72.6 Mb72.8 MbMYO9A: 71,822,291–72,118,577, 역방향 strandMYO9ASENP8: 72,114,258–72,143,692, 정방향 strandSENP8GRAMD2A: 72,159,806–72,197,830, 역방향 strandGRAMD2APKM: 72,199,024–72,231,819, 역방향 strandPKMPARP6: 72,241,176–72,272,999, 역방향 strandPARP6: 72,266,746–72,319,946, 역방향 strand: 72,284,727–72,375,981, 역방향 strandCELF6: 72,284,727–72,320,622, 역방향 strandCELF6HEXA: 72,340,924–72,376,014, 역방향 strandHEXATMEM202: 72,398,302–72,408,367, 정방향 strandTMEM202ARIH1: 72,474,308–72,602,987, 정방향 strandARIH1GOLGA6B: 72,654,697–72,669,599, 정방향 strandGOLGA6BHIGD2B: 72,675,791–72,686,621, 역방향 strandHIGD2BBBS4: 72,686,181–72,742,006, 정방향 strandBBS4ADPGK: 72,735,951–72,785,846, 역방향 strandADPGKHEXA 도식: 염색체 15의 역방향 가닥에 있는 엑손 14개엑손 14: 알려진 질병 유발 부위 7곳엑손 13: 알려진 질병 유발 부위 14곳엑손 12: 알려진 질병 유발 부위 16곳엑손 11: 알려진 질병 유발 부위 28곳엑손 10: 알려진 질병 유발 부위 11곳엑손 9: 알려진 질병 유발 부위 14곳엑손 8: 알려진 질병 유발 부위 21곳엑손 7: 알려진 질병 유발 부위 20곳엑손 6: 알려진 질병 유발 부위 19곳엑손 5: 알려진 질병 유발 부위 19곳엑손 4: 알려진 질병 유발 부위 9곳엑손 3: 알려진 질병 유발 부위 9곳엑손 2: 알려진 질병 유발 부위 13곳엑손 1: 알려진 질병 유발 부위 35곳엑손 14: 72,340,924–72,344,140, 3,217 염기엑손 13: 72,345,446–72,345,550, 105 염기엑손 12: 72,346,235–72,346,325, 91 염기엑손 11: 72,346,527–72,346,710, 184 염기엑손 10: 72,347,686–72,347,758, 73 염기엑손 9: 72,348,048–72,348,134, 87 염기엑손 8: 72,349,079–72,349,259, 181 염기엑손 7: 72,350,518–72,350,650, 133 염기엑손 6: 72,351,133–72,351,234, 102 염기엑손 5: 72,353,068–72,353,178, 111 염기엑손 4: 72,353,691–72,353,737, 47 염기엑손 3: 72,355,559–72,355,624, 66 염기엑손 2: 72,356,525–72,356,617, 93 염기엑손 1: 72,375,720–72,376,014, 295 염기141210864215′3′

v1.5 릴리스 기준, 이 유전자의 MANE Select 전사체 엑손이며 NCBI와 EMBL-EBI 자료를 바탕으로 하고 GRCh38 참조 게놈에 기반합니다.

Chromosome bands from UCSC's GRCh38 ideogram (2022-10-29).

Nearby genes from Ensembl release 116, on GRCh38.

유전자 전체 35.1 kb 중 엑손이 4.8 kb를 차지하며, 이 중 1,590개의 염기가 단백질을 암호화합니다.

전장 유전체 검사가 HEXA 유전자를 읽는 방법

279

HEXA 내 위치 중 ClinVar가 병원성 또는 가능성 높은 병원성으로 분류하는 위치

이 중 1곳(0.4%)은 짧은 리드가 판독하기 어려운 구간에 있습니다.

  • Low mappability (1곳)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
  • Segmental duplications (1곳)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

전장 유전체 검사는 인트론을 포함해 HEXA의 전체 35.1kb를 모두 포함하며, 엑손 4.8kb만 보는 것이 아닙니다.

이 정보의 출처

  • HGNC: 유전자의 기호, 명칭, 다른 기호 및 위치입니다.
  • NCBI와 EMBL-EBI의 MANE Select v1.5: 전사체, 엑손 및 코딩 서열입니다.
  • GenCC와 ClinGen, 2026-10-16 공개본: 해당 유전자와 연관된 질환과 그 연관성의 강도입니다.
  • ACMG 이차 소견 목록, SF v3.2입니다.
  • ClinVar와 GIAB 층화 자료: 알려진 질병 유발 부위와 짧은 리드(short read)로 분석하기 어려운 영역입니다.
  • The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to the gene. Find out more at hpo.jax.org.
  • 데이터 릴리스 2026.10.16-c6eea6bf.

Cite this page

APA

Dante Labs. (n.d.). HEXA gene: hexosaminidase subunit alpha. Retrieved 2026년 10월 16일, from https://dantelabs.com/ko/genes/hexa

Vancouver

Dante Labs. HEXA gene: hexosaminidase subunit alpha [Internet]. [cited 2026년 10월 16일]. Available from: https://dantelabs.com/ko/genes/hexa

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