본문으로 건너뛰기
HSA 또는 FSA 자금을 사용해 보세요

유전자

COL1A1

collagen type I alpha 1 chain

요약

세포유전학적 위치
17q21.33
좌표
염색체 17: 50,184,101–50,201,631 (GRCh38)
엑손
엑손 51개, 17.5 kb에 걸쳐
단백질
아미노산 1,464개
다른 이름
OI4
MANE Select 전사체
ENST00000225964.10NM_000088.4
유전자좌 유형
gene with protein product
  • Very high
  • Confident
  • Low
  • Very low

기준 게놈GRCh38

유전자 및 변이 페이지의 위치 정보는 이 브라우저에서 선택한 설정을 따릅니다.

이 유전자와 관련된 큐레이션 보고서

  • 에흘러스-단로스 증후군

      • ClinGen의 이 연관성 평가: 확정적
      • 4명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다

  • 골형성부전증

    • 뼈가 약해 쉽게 부러지는 유전성 결합조직 질환군으로, 흔히 청색 공막, 청력 저하, 치아 문제를 동반합니다.

      • ClinGen의 이 연관성 평가: 확정적
      • 3명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다
      알면 달라지는 점

      주기적 정맥 내 비스포스포네이트(파미드로네이트, 졸레드론산); 장골의 정형외과적 골수 내 고정술; 물리치료; 데노수맙(소아 골형성부전증에 임상 사용 중); 로모소주맙(개발 중); 청력 모니터링; 치아형성부전증에 대한 치과 관리

Trait reports that read COL1A1

COL1A1의 구조

  • 코딩 서열
  • 비번역 영역
  • 인트론
  • 전사 방향
  • 알려진 질병 유발 부위
Chromosome 17, with a bracket where COL1A1 sits. COL1A1 and 24 genes near it on chromosome 17, from 49,692,866 to 50,692,865.Chromosome 1717q21.33p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.349.8 Mb50 Mb50.2 Mb50.4 Mb50.6 MbSLC35B1: 49,682,022–49,709,014, 역방향 strandSLC35B1FAM117A: 49,710,332–49,789,180, 역방향 strandFAM117AKAT7: 49,788,624–49,835,026, 정방향 strandKAT7TAC4: 49,838,300–49,848,071, 역방향 strandTAC4DLX4: 49,968,588–49,974,959, 정방향 strandDLX4DLX3: 49,990,005–49,995,224, 역방향 strandDLX3ITGA3: 50,055,968–50,090,933, 정방향 strandITGA3PDK2: 50,094,737–50,120,276, 정방향 strandPDK2SAMD14: 50,110,040–50,130,160, 역방향 strandSAMD14PPP1R9B: 50,133,732–50,151,020, 역방향 strandPPP1R9BSGCA: 50,164,214–50,175,935, 정방향 strandSGCACOL1A1: 50,184,101–50,201,631, 역방향 strandCOL1A1TMEM92: 50,271,406–50,281,916, 정방향 strandTMEM92XYLT2: 50,346,080–50,363,138, 정방향 strandXYLT2MRPL27: 50,367,293–50,373,207, 역방향 strandMRPL27EME1: 50,373,215–50,383,858, 정방향 strandEME1LRRC59: 50,375,059–50,398,227, 역방향 strandLRRC59ACSF2: 50,426,158–50,474,845, 정방향 strandACSF2CHAD: 50,464,478–50,468,976, 역방향 strandCHADRSAD1: 50,478,770–50,486,371, 정방향 strandRSAD1MYCBPAP: 50,508,409–50,531,501, 정방향 strandMYCBPAPEPN3: 50,532,543–50,543,750, 정방향 strandEPN3SPATA20: 50,543,058–50,558,366, 정방향 strandSPATA20CACNA1G: 50,560,715–50,627,474, 정방향 strandCACNA1GABCC3: 50,634,609–50,692,631, 정방향 strandABCC3COL1A1 도식: 염색체 17의 역방향 가닥에 있는 엑손 51개엑손 51: 알려진 질병 유발 부위 13곳엑손 50: 알려진 질병 유발 부위 23곳엑손 49: 알려진 질병 유발 부위 30곳엑손 48: 알려진 질병 유발 부위 38곳엑손 47: 알려진 질병 유발 부위 20곳엑손 46: 알려진 질병 유발 부위 11곳엑손 45: 알려진 질병 유발 부위 18곳엑손 44: 알려진 질병 유발 부위 7곳엑손 43: 알려진 질병 유발 부위 19곳엑손 42: 알려진 질병 유발 부위 11곳엑손 41: 알려진 질병 유발 부위 21곳엑손 40: 알려진 질병 유발 부위 23곳엑손 39: 알려진 질병 유발 부위 33곳엑손 38: 알려진 질병 유발 부위 5곳엑손 37: 알려진 질병 유발 부위 9곳엑손 36: 알려진 질병 유발 부위 21곳엑손 35: 알려진 질병 유발 부위 9곳엑손 34: 알려진 질병 유발 부위 4곳엑손 33: 알려진 질병 유발 부위 13곳엑손 32: 알려진 질병 유발 부위 17곳엑손 31: 알려진 질병 유발 부위 20곳엑손 30: 알려진 질병 유발 부위 7곳엑손 29: 알려진 질병 유발 부위 5곳엑손 28: 알려진 질병 유발 부위 10곳엑손 27: 알려진 질병 유발 부위 9곳엑손 26: 알려진 질병 유발 부위 17곳엑손 25: 알려진 질병 유발 부위 12곳엑손 24: 알려진 질병 유발 부위 9곳엑손 23: 알려진 질병 유발 부위 9곳엑손 22: 알려진 질병 유발 부위 7곳엑손 21: 알려진 질병 유발 부위 26곳엑손 20: 알려진 질병 유발 부위 4곳엑손 19: 알려진 질병 유발 부위 24곳엑손 18: 알려진 질병 유발 부위 10곳엑손 17: 알려진 질병 유발 부위 21곳엑손 16: 알려진 질병 유발 부위 11곳엑손 15: 알려진 질병 유발 부위 12곳엑손 14: 알려진 질병 유발 부위 14곳엑손 13: 알려진 질병 유발 부위 8곳엑손 12: 알려진 질병 유발 부위 11곳엑손 11: 알려진 질병 유발 부위 17곳엑손 10: 알려진 질병 유발 부위 13곳엑손 9: 알려진 질병 유발 부위 14곳엑손 8: 알려진 질병 유발 부위 17곳엑손 7: 알려진 질병 유발 부위 15곳엑손 6: 알려진 질병 유발 부위 7곳엑손 5: 알려진 질병 유발 부위 22곳엑손 4: 알려진 질병 유발 부위 6곳엑손 3: 알려진 질병 유발 부위 8곳엑손 2: 알려진 질병 유발 부위 38곳엑손 1: 알려진 질병 유발 부위 14곳엑손 51: 50,184,101–50,185,648, 1,548 염기엑손 50: 50,185,778–50,186,020, 243 염기엑손 49: 50,186,317–50,186,507, 191 염기엑손 48: 50,186,640–50,186,922, 283 염기엑손 47: 50,187,015–50,187,122, 108 염기엑손 46: 50,187,484–50,187,537, 54 염기엑손 45: 50,187,876–50,187,983, 108 염기엑손 44: 50,188,096–50,188,149, 54 염기엑손 43: 50,188,530–50,188,637, 108 염기엑손 42: 50,188,742–50,188,795, 54 염기엑손 41: 50,188,903–50,189,010, 108 염기엑손 40: 50,189,168–50,189,275, 108 염기엑손 39: 50,189,377–50,189,538, 162 염기엑손 38: 50,189,679–50,189,732, 54 염기엑손 37: 50,189,859–50,189,912, 54 염기엑손 36: 50,190,001–50,190,108, 108 염기엑손 35: 50,190,327–50,190,380, 54 염기엑손 34: 50,190,543–50,190,596, 54 염기엑손 33: 50,190,817–50,190,924, 108 염기엑손 32: 50,191,383–50,191,490, 108 염기엑손 31: 50,191,788–50,191,886, 99 염기엑손 30: 50,191,980–50,192,024, 45 염기엑손 29: 50,192,475–50,192,528, 54 염기엑손 28: 50,192,640–50,192,693, 54 염기엑손 27: 50,192,797–50,192,850, 54 염기엑손 26: 50,192,994–50,193,047, 54 염기엑손 25: 50,193,943–50,194,041, 99 염기엑손 24: 50,194,130–50,194,183, 54 염기엑손 23: 50,194,349–50,194,447, 99 염기엑손 22: 50,194,573–50,194,626, 54 염기엑손 21: 50,194,721–50,194,828, 108 염기엑손 20: 50,195,047–50,195,100, 54 염기엑손 19: 50,195,232–50,195,330, 99 염기엑손 18: 50,195,434–50,195,478, 45 염기엑손 17: 50,195,567–50,195,665, 99 염기엑손 16: 50,195,923–50,195,976, 54 염기엑손 15: 50,196,155–50,196,199, 45 염기엑손 14: 50,196,314–50,196,367, 54 염기엑손 13: 50,196,484–50,196,528, 45 염기엑손 12: 50,196,617–50,196,670, 54 염기엑손 11: 50,197,010–50,197,063, 54 염기엑손 10: 50,197,180–50,197,233, 54 염기엑손 9: 50,197,732–50,197,785, 54 염기엑손 8: 50,197,949–50,198,002, 54 염기엑손 7: 50,198,161–50,198,205, 45 염기엑손 6: 50,198,433–50,198,504, 72 염기엑손 5: 50,199,226–50,199,327, 102 염기엑손 4: 50,199,418–50,199,453, 36 염기엑손 3: 50,199,556–50,199,590, 35 염기엑손 2: 50,199,753–50,199,947, 195 염기엑손 1: 50,201,411–50,201,631, 221 염기51504540353025201510515′3′

v1.5 릴리스 기준, 이 유전자의 MANE Select 전사체 엑손이며 NCBI와 EMBL-EBI 자료를 바탕으로 하고 GRCh38 참조 게놈에 기반합니다.

Chromosome bands from UCSC's GRCh38 ideogram (2022-10-29).

Nearby genes from Ensembl release 116, on GRCh38.

유전자 전체 17.5 kb 중 엑손이 5.9 kb를 차지하며, 이 중 4,395개의 염기가 단백질을 암호화합니다.

전장 유전체 검사가 COL1A1 유전자를 읽는 방법

930

COL1A1 내 위치 중 ClinVar가 병원성 또는 가능성 높은 병원성으로 분류하는 위치

이 중 어느 곳도 짧은 리드가 판독하기 어려운 구간에 있지 않습니다.

전장 유전체 검사는 인트론을 포함해 COL1A1의 전체 17.5kb를 모두 포함하며, 엑손 5.9kb만 보는 것이 아닙니다.

이 정보의 출처

  • HGNC: 유전자의 기호, 명칭, 다른 기호 및 위치입니다.
  • NCBI와 EMBL-EBI의 MANE Select v1.5: 전사체, 엑손 및 코딩 서열입니다.
  • GenCC와 ClinGen, 2026-10-16 공개본: 해당 유전자와 연관된 질환과 그 연관성의 강도입니다.
  • ACMG 이차 소견 목록, SF v3.2입니다.
  • ClinVar와 GIAB 층화 자료: 알려진 질병 유발 부위와 짧은 리드(short read)로 분석하기 어려운 영역입니다.
  • The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to the gene. Find out more at hpo.jax.org.
  • 데이터 릴리스 2026.10.16-c6eea6bf.

Cite this page

APA

Dante Labs. (n.d.). COL1A1 gene: collagen type I alpha 1 chain. Retrieved 2026년 10월 17일, from https://dantelabs.com/ko/genes/col1a1

Vancouver

Dante Labs. COL1A1 gene: collagen type I alpha 1 chain [Internet]. [cited 2026년 10월 17일]. Available from: https://dantelabs.com/ko/genes/col1a1

검사 한 번으로, 평생의 답을.

$449부터배송비 무료 · 결과는 6~8주 내 제공

내 Genome Test 받기