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유전자

TRPV4

transient receptor potential cation channel subfamily V member 4

요약

세포유전학적 위치
12q24.11
좌표
염색체 12: 109,783,089–109,833,398 (GRCh38)
엑손
엑손 16개, 50.3 kb에 걸쳐
단백질
아미노산 871개
다른 이름
OTRPC4, TRP12, VROAC, VRL-2, VR-OAC, CMT2C
MANE Select 전사체
ENST00000261740.7NM_021625.5
유전자좌 유형
gene with protein product
  • Very high
  • Confident
  • Low
  • Very low

이 유전자와 관련된 큐레이션 보고서

    • 샤르코-마리-투스병

      • One of 62 genes linked to it

        점진적인 근력 약화와 원위부 근육의 위축, 그리고 주로 발과 손의 감각 상실을 일으키는 유전성 말초신경병증 집단입니다.

        • 1명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다
        알면 달라지는 점

        유전 상담, 아형별 경과 관찰, 물리치료, 보조기 착용, 신경독성 약물 회피, 유전자별 임상시험, 관련 증상에 대한 추적 관찰

    TRPV4의 구조

    • 코딩 서열
    • 비번역 영역
    • 인트론
    • 전사 방향
    • 알려진 질병 유발 부위
    • 짧은 리드가 판독하기 어려운 구간
    Chromosome 12, with a bracket where TRPV4 sits. TRPV4 and 14 genes near it on chromosome 12, from 109,308,244 to 110,308,243.Chromosome 1212q24.11p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.33109.4 Mb109.6 Mb109.8 Mb110 Mb110.2 MbFOXN4: 109,277,978–109,309,289, 역방향 strandFOXN4MYO1H: 109,347,900–109,455,523, 정방향 strandMYO1HKCTD10: 109,448,655–109,477,359, 역방향 strandKCTD10UBE3B: 109,477,375–109,536,705, 정방향 strandUBE3BMMAB: 109,553,715–109,573,580, 역방향 strandMMABMVK: 109,573,255–109,600,609, 정방향 strandMVKFAM222A: 109,713,819–109,770,495, 정방향 strandFAM222ATRPV4: 109,783,089–109,833,398, 역방향 strandTRPV4GLTP: 109,850,943–109,880,549, 역방향 strandGLTPTCHP: 109,900,264–109,983,841, 정방향 strandTCHPGIT2: 109,929,792–109,996,389, 역방향 strandGIT2ANKRD13A: 109,999,186–110,039,763, 정방향 strandANKRD13AC12orf76: 110,020,353–110,073,636, 역방향 strandC12orf76IFT81: 110,124,314–110,218,795, 정방향 strandIFT81ATP2A2: 110,280,603–110,351,093, 정방향 strandATP2A2TRPV4 도식: 염색체 12의 역방향 가닥에 있는 엑손 16개엑손 16: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 15: 알려진 질병 유발 부위 5곳엑손 14: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 13: 알려진 질병 유발 부위 3곳엑손 12: 알려진 질병 유발 부위 4곳엑손 11: 알려진 질병 유발 부위 4곳엑손 10: 알려진 질병 유발 부위 3곳엑손 8: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 7: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 6: 알려진 질병 유발 부위 7곳엑손 5: 알려진 질병 유발 부위 4곳엑손 4: 알려진 질병 유발 부위 4곳엑손 3: 알려진 질병 유발 부위 2곳엑손 2: 알려진 질병 유발 부위 2곳엑손 16: 109,783,089–109,783,778, 690 염기엑손 15: 109,784,316–109,784,437, 122 염기엑손 14: 109,786,710–109,786,837, 128 염기엑손 13: 109,788,400–109,788,716, 317 염기엑손 12: 109,792,363–109,792,429, 67 염기엑손 11: 109,792,652–109,792,817, 166 염기엑손 10: 109,793,527–109,793,600, 74 염기엑손 9: 109,793,930–109,794,022, 93 염기엑손 8: 109,794,329–109,794,487, 159 염기엑손 7: 109,796,525–109,796,704, 180 염기엑손 6: 109,798,614–109,798,912, 299 염기엑손 5: 109,800,618–109,800,758, 141 염기엑손 4: 109,802,991–109,803,143, 153 염기엑손 3: 109,808,296–109,808,468, 173 염기엑손 2: 109,814,411–109,814,827, 417 염기엑손 1: 109,833,350–109,833,398, 49 염기161015′3′

    v1.5 릴리스 기준, 이 유전자의 MANE Select 전사체 엑손이며 NCBI와 EMBL-EBI 자료를 바탕으로 하고 GRCh38 참조 게놈에 기반합니다.

    Chromosome bands from UCSC's GRCh38 ideogram (2022-10-29).

    Nearby genes from Ensembl release 116, on GRCh38.

    유전자 전체 50.3 kb 중 엑손이 3.2 kb를 차지하며, 이 중 2,616개의 염기가 단백질을 암호화합니다.

    전장 유전체 검사가 TRPV4 유전자를 읽는 방법

    43

    TRPV4 내 위치 중 ClinVar가 병원성 또는 가능성 높은 병원성으로 분류하는 위치

    이 중 어느 곳도 짧은 리드가 판독하기 어려운 구간에 있지 않습니다.

    전장 유전체 검사는 인트론을 포함해 TRPV4의 전체 50.3kb를 모두 포함하며, 엑손 3.2kb만 보는 것이 아닙니다.

    같은 질환과 연관된 유전자

    Traits linked to TRPV4

    The Human Phenotype Ontology lists these as features of the rare conditions TRPV4 can cause. Each trait's page lists the other genes linked to it.

    Abnormality of the musculoskeletal system

    Show 72 more traits

    Abnormality of limbs

    Show 66 more traits

    외부 링크

    이 정보의 출처

    • HGNC: 유전자의 기호, 명칭, 다른 기호 및 위치입니다.
    • NCBI와 EMBL-EBI의 MANE Select v1.5: 전사체, 엑손 및 코딩 서열입니다.
    • GenCC와 ClinGen, 2026-10-16 공개본: 해당 유전자와 연관된 질환과 그 연관성의 강도입니다.
    • ACMG 이차 소견 목록, SF v3.2입니다.
    • ClinVar와 GIAB 층화 자료: 알려진 질병 유발 부위와 짧은 리드(short read)로 분석하기 어려운 영역입니다.
    • The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to the gene. Find out more at hpo.jax.org.
    • 데이터 릴리스 2026.10.16-c6eea6bf.

    Cite this page

    APA

    Dante Labs. (n.d.). TRPV4 gene: transient receptor potential cation channel subfamily V member 4. Retrieved 2026년 10월 17일, from https://dantelabs.com/ko/genes/trpv4

    Vancouver

    Dante Labs. TRPV4 gene: transient receptor potential cation channel subfamily V member 4 [Internet]. [cited 2026년 10월 17일]. Available from: https://dantelabs.com/ko/genes/trpv4

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