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유전자

SDHB

succinate dehydrogenase complex iron sulfur subunit B

요약

세포유전학적 위치
1p36.13
좌표
염색체 1: 17,018,722–17,054,032 (GRCh38)
엑손
엑손 8개, 35.3 kb에 걸쳐
단백질
아미노산 280개
유전 방식
상염색체 우성
이전 기호
SDH1, SDH
MANE Select 전사체
ENST00000375499.8NM_003000.3
유전자좌 유형
gene with protein product
  • Very high
  • Confident
  • Low
  • Very low

기준 게놈GRCh38

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이 유전자와 관련된 큐레이션 보고서

  • 유전성 갈색세포종 및 부신외 파라가랑글리오마

    • Carney-Stratakis 증후군상염색체 우성

      SDH 유전자의 변이로 발생하며, 파라가랑글리오마와 위장관 기질종양이 함께 나타나는 증후군입니다.

      • 2명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다
      알면 달라지는 점

      감시 검사는 파라가랑글리오마와 위장관 기질종양을 모두 대상으로 합니다.

    • 유전성 갈색세포종상염색체 우성

      부신수질에서 카테콜아민을 분비하는 종양에 대한 유전적 감수성입니다.

      • 1명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다
      • ACMG 2차 소견 목록에 포함
      알면 달라지는 점

      생화학적 선별검사와 영상검사를 통해 종양을 조기에 발견하고 제거할 수 있습니다.

    • 유전성 갈색세포종-파라가랑글리오마상염색체 우성

      SDHB, SDHD, SDHC, SDHA, SDHAF2, MAX 또는 TMEM127의 변이가 갈색세포종(pheochromocytoma) 및 부신외 부신경절종(paraganglioma)의 위험을 높이는 증후군군(PPGL 1~7형, TMEM127 및 MAX 관련)입니다.

      • ClinGen의 이 연관성 평가: 확정적
      • 4명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다
      • ACMG 2차 소견 목록에 포함
      알면 달라지는 점

      혈액 또는 소변의 메타네프린 검사를 정기적으로 받고, 전신 MRI를 주기적으로 시행하면 혈압 위기를 일으키기 전에 종양을 조기에 발견하는 데 도움이 됩니다. 가족에게도 검사를 권할 수 있습니다.

  • 신장암

    • 신장에 발생한 원발성 또는 전이성 악성 신생물입니다.

      • 1명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다

  • 악성 내분비 신생물

    • 부신경절종 4형상염색체 우성

      질병의 원인이 SDHB 유전자의 돌연변이인 모든 부신경절종입니다.

      • 3명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다
      • ACMG 2차 소견 목록에 포함

  • 비뇨기 및 신장 종양

    • 비뇨기계 종양

      비뇨기계를 침범하는 양성 또는 악성의, 원발성 또는 전이성 종양입니다.

      • 1명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다

유전 양식

상염색체 우성
어느 부모에게서 물려받든 변화된 사본 하나면 충분합니다. 이 변이를 가진 부모는 자녀 각각에게 2분의 1 확률로 이를 물려줍니다.

SDHB의 구조

  • 코딩 서열
  • 비번역 영역
  • 인트론
  • 전사 방향
  • 알려진 질병 유발 부위
  • 짧은 리드가 판독하기 어려운 구간
  • 페이지가 있는 변이
Chromosome 1, with a bracket where SDHB sits. SDHB and 11 genes near it on chromosome 1, from 16,536,377 to 17,536,376.Chromosome 11p36.13p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q4416.6 Mb16.8 Mb17 Mb17.2 Mb17.4 MbNBPF1: 16,562,319–16,613,562, 역방향 strandNBPF1CROCC: 16,740,273–16,972,964, 정방향 strandCROCCMFAP2: 16,972,933–16,981,616, 역방향 strandMFAP2ATP13A2: 16,985,958–17,011,986, 역방향 strandATP13A2: 17,005,068–17,011,757, 역방향 strandSDHB: 17,018,722–17,054,032, 역방향 strandSDHBPADI2: 17,066,761–17,119,459, 역방향 strandPADI2PADI1: 17,205,120–17,246,007, 정방향 strandPADI1PADI3: 17,249,093–17,284,233, 정방향 strandPADI3PADI4: 17,308,195–17,364,004, 정방향 strandPADI4PADI6: 17,372,196–17,401,699, 정방향 strandPADI6RCC2: 17,406,755–17,439,992, 역방향 strandRCC2SDHB 도식: 염색체 1의 역방향 가닥에 있는 엑손 8개엑손 8: 알려진 질병 유발 부위 10곳엑손 7: 알려진 질병 유발 부위 35곳엑손 6: 알려진 질병 유발 부위 36곳엑손 5: 알려진 질병 유발 부위 26곳엑손 4: 알려진 질병 유발 부위 35곳엑손 3: 알려진 질병 유발 부위 21곳엑손 2: 알려진 질병 유발 부위 25곳엑손 1: 알려진 질병 유발 부위 15곳엑손 8: 17,018,722–17,018,958, 237 염기엑손 7: 17,022,608–17,022,730, 123 염기. 엑손 7에 페이지가 있는 변이 16개. 목록 보기엑손 6: 17,023,973–17,024,074, 102 염기. 엑손 6에 페이지가 있는 변이 16개. 목록 보기엑손 5: 17,027,749–17,027,865, 117 염기. 엑손 5에 페이지가 있는 변이 2개. 목록 보기엑손 4: 17,028,600–17,028,736, 137 염기. 엑손 4에 페이지가 있는 변이 11개. 목록 보기엑손 3: 17,033,060–17,033,145, 86 염기. 엑손 3에 페이지가 있는 변이 9개. 목록 보기엑손 2: 17,044,761–17,044,888, 128 염기. 엑손 2에 페이지가 있는 변이 11개. 목록 보기엑손 1: 17,053,948–17,054,032, 85 염기. 엑손 1에 페이지가 있는 변이 6개. 목록 보기876543215′3′

v1.5 릴리스 기준, 이 유전자의 MANE Select 전사체 엑손이며 NCBI와 EMBL-EBI 자료를 바탕으로 하고 GRCh38 참조 게놈에 기반합니다.

Chromosome bands from UCSC's GRCh38 ideogram (2022-10-29).

Nearby genes from Ensembl release 116, on GRCh38.

유전자 전체 35.3 kb 중 엑손이 1 kb를 차지하며, 이 중 843개의 염기가 단백질을 암호화합니다.

전장 유전체 검사가 SDHB 유전자를 읽는 방법

235

SDHB 내 위치 중 ClinVar가 병원성 또는 가능성 높은 병원성으로 분류하는 위치

이 중 어느 곳도 짧은 리드가 판독하기 어려운 구간에 있지 않습니다.

전장 유전체 검사는 인트론을 포함해 SDHB의 전체 35.3kb를 모두 포함하며, 엑손 1kb만 보는 것이 아닙니다.

페이지가 있는 변이 (87)

여기에 페이지가 있는 SDHB 변이를 리뷰 별점이 많은 순으로 보여 드립니다. 각 페이지는 ClinVar가 공개한 변이 기록을 설명하며, 검사 결과는 아닙니다.

변이HGVS c.엑손 또는 인트론위치 (GRCh38)ClinVar 분류리뷰 상태
A15Hfs*4c.42_43insCACTCTCCTTGAGGCGCCGGTTGCCG엑손 117,053,977병원성4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음
A15Sfs*3c.19_41dup엑손 117,053,978병원성4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음
A25Gfs*38c.71dup엑손 117,053,948병원성4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음
c.1A>G엑손 117,054,019병원성4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음
c.3G>A엑손 117,054,017병원성4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음
c.72+1G>T인트론 117,053,947병원성4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음
c.73-2A>C인트론 117,044,890가능성 높은 병원성4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음
c.73-2A>T인트론 117,044,890가능성 높은 병원성4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음
c.200+1G>A인트론 217,044,760병원성4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음
c.201-2A>C인트론 217,033,147병원성4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음

SDHB 변이 87개 모두 보기 →

이 정보의 출처

  • HGNC: 유전자의 기호, 명칭, 다른 기호 및 위치입니다.
  • NCBI와 EMBL-EBI의 MANE Select v1.5: 전사체, 엑손 및 코딩 서열입니다.
  • GenCC와 ClinGen, 2026-10-16 공개본: 해당 유전자와 연관된 질환과 그 연관성의 강도입니다.
  • ACMG 이차 소견 목록, SF v3.2입니다.
  • ClinVar와 GIAB 층화 자료: 알려진 질병 유발 부위와 짧은 리드(short read)로 분석하기 어려운 영역입니다.
  • The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to the gene. Find out more at hpo.jax.org.
  • 데이터 릴리스 2026.10.16-c6eea6bf.

Cite this page

APA

Dante Labs. (n.d.). SDHB gene: succinate dehydrogenase complex iron sulfur subunit B. Retrieved 2026년 10월 17일, from https://dantelabs.com/ko/genes/sdhb

Vancouver

Dante Labs. SDHB gene: succinate dehydrogenase complex iron sulfur subunit B [Internet]. [cited 2026년 10월 17일]. Available from: https://dantelabs.com/ko/genes/sdhb

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