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유전자

COL6A3

collagen type VI alpha 3 chain

요약

세포유전학적 위치
2q37.3
좌표
염색체 2: 237,324,018–237,414,164 (GRCh38)
엑손
엑손 44개, 90.1 kb에 걸쳐
단백질
아미노산 3,177개
유전 방식
상염색체 열성
MANE Select 전사체
ENST00000295550.9NM_004369.4
유전자좌 유형
gene with protein product

기준 게놈GRCh38

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이 유전자와 관련된 큐레이션 보고서

  • 선천성 근이영양증

    • 콜라겐 VI 관련 근병증

      COL6A1, COL6A2 또는 COL6A3 변이로 발생하는 근육 질환의 스펙트럼으로, 중증의 Ullrich 선천성 근이영양증부터 경증의 Bethlem 근병증까지 다양하며 근력 약화와 관절 구축이 나타납니다.

      • ClinGen의 이 연관성 평가: 확정적
      • 4명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다

    • 출생 시 또는 영아기에 발병하는 근이영양증의 한 무리로, 디스트로글리카노병증(FKRP, FKTN, POMT1/2 관련 유형 등)을 포함합니다.

      • 4명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다

  • 근긴장이상증, 근강직증, 발작성 운동장애

    • 근긴장이상증 27형상염색체 열성

      질환의 원인이 COL6A3 유전자의 돌연변이인 모든 근긴장이상 질환입니다.

      • 1명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다
    • 유전성 근긴장이상증

      DYT-TOR1A 조기 발병 전신 근긴장이상증, DYT-THAP1, 근간대경련-근긴장이상증(SGCE), KMT2B 관련 근긴장이상증 등을 포괄하는 유전성 근긴장이상증의 총칭입니다.

      • 1명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다

  • 사지대근이영양증

    • 사지대근이영양증은 유전 양상(그리고 진단의 충분성 역시 다양한)이 서로 다른 여러 하위 유형을 통칭하는 질환입니다. 이 질환과 관련된 변이를 보유하고 계신 경우, 확진을 위해 근골격계 전문의의 상담을 받으시기 바랍니다.

      • 3명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다

유전 양식

상염색체 열성
변화된 사본을 각 부모로부터 하나씩, 총 두 개 물려받아야 합니다. 하나만 있으면 보인자이며 보통 증상이 없습니다. 두 부모가 모두 보인자이면 자녀는 각각 4분의 1 확률로 두 개를 물려받습니다.

COL6A3의 구조

  • 코딩 서열
  • 비번역 영역
  • 인트론
  • 전사 방향
  • 알려진 질병 유발 부위
  • 짧은 리드가 판독하기 어려운 구간
Chromosome 2, with a bracket where COL6A3 sits. COL6A3 and 7 genes near it on chromosome 2, from 236,869,091 to 237,869,090.Chromosome 22q37.3p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.3237 Mb237.2 Mb237.4 Mb237.6 Mb237.8 MbCOPS8: 237,085,877–237,103,208, 정방향 strandCOPS8COL6A3: 237,324,018–237,414,164, 역방향 strandCOL6A3MLPH: 237,485,428–237,555,322, 정방향 strandMLPHPRLH: 237,559,555–237,567,288, 정방향 strandPRLHRAB17: 237,574,105–237,601,638, 역방향 strandRAB17LRRFIP1: 237,627,550–237,813,682, 정방향 strandLRRFIP1RBM44: 237,798,389–237,842,808, 정방향 strandRBM44RAMP1: 237,858,893–237,923,438, 정방향 strandRAMP1COL6A3 도식: 염색체 2의 역방향 가닥에 있는 엑손 44개엑손 43: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 41: 알려진 질병 유발 부위 5곳엑손 40: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 39: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 38: 알려진 질병 유발 부위 5곳엑손 36: 알려진 질병 유발 부위 9곳엑손 33: 알려진 질병 유발 부위 2곳엑손 31: 알려진 질병 유발 부위 2곳엑손 28: 알려진 질병 유발 부위 2곳엑손 27: 알려진 질병 유발 부위 2곳엑손 24: 알려진 질병 유발 부위 2곳엑손 21: 알려진 질병 유발 부위 3곳엑손 19: 알려진 질병 유발 부위 2곳엑손 18: 알려진 질병 유발 부위 4곳엑손 17: 알려진 질병 유발 부위 8곳엑손 16: 알려진 질병 유발 부위 5곳엑손 15: 알려진 질병 유발 부위 4곳엑손 14: 알려진 질병 유발 부위 3곳엑손 13: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 12: 알려진 질병 유발 부위 3곳엑손 11: 알려진 질병 유발 부위 5곳엑손 10: 알려진 질병 유발 부위 7곳엑손 9: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 8: 알려진 질병 유발 부위 3곳엑손 7: 알려진 질병 유발 부위 2곳엑손 6: 알려진 질병 유발 부위 9곳엑손 5: 알려진 질병 유발 부위 8곳엑손 4: 알려진 질병 유발 부위 6곳엑손 3: 알려진 질병 유발 부위 10곳엑손 2: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 44: 237,324,018–237,324,814, 797 염기엑손 43: 237,325,560–237,325,724, 165 염기엑손 42: 237,333,450–237,333,548, 99 염기엑손 41: 237,334,626–237,334,889, 264 염기엑손 40: 237,336,135–237,336,532, 398 염기엑손 39: 237,339,015–237,339,117, 103 염기엑손 38: 237,340,452–237,341,150, 699 염기엑손 37: 237,342,065–237,342,161, 97 염기엑손 36: 237,344,350–237,344,843, 494 염기엑손 35: 237,344,941–237,344,952, 12 염기엑손 34: 237,345,058–237,345,094, 37 염기엑손 33: 237,345,181–237,345,213, 33 염기엑손 32: 237,346,503–237,346,565, 63 염기엑손 31: 237,347,807–237,347,869, 63 염기엑손 30: 237,348,349–237,348,384, 36 염기엑손 29: 237,348,613–237,348,663, 51 염기엑손 28: 237,350,147–237,350,209, 63 염기엑손 27: 237,351,130–237,351,192, 63 염기엑손 26: 237,352,522–237,352,584, 63 염기엑손 25: 237,353,341–237,353,403, 63 염기엑손 24: 237,354,899–237,354,934, 36 염기엑손 23: 237,357,338–237,357,391, 54 염기엑손 22: 237,357,817–237,357,882, 66 염기엑손 21: 237,358,521–237,358,583, 63 염기엑손 20: 237,359,035–237,359,088, 54 염기엑손 19: 237,359,206–237,359,250, 45 염기엑손 18: 237,359,362–237,359,388, 27 염기엑손 17: 237,360,088–237,360,159, 72 염기엑손 16: 237,361,121–237,361,174, 54 염기엑손 15: 237,361,739–237,361,831, 93 염기엑손 14: 237,363,253–237,363,398, 146 염기엑손 13: 237,364,350–237,364,428, 79 염기엑손 12: 237,365,698–237,366,035, 338 염기엑손 11: 237,366,687–237,367,286, 600 염기엑손 10: 237,368,563–237,369,177, 615 염기엑손 9: 237,371,732–237,372,337, 606 염기엑손 8: 237,374,412–237,375,020, 609 염기엑손 7: 237,376,772–237,377,344, 573 염기엑손 6: 237,378,636–237,379,235, 600 염기엑손 5: 237,380,915–237,381,499, 585 염기엑손 4: 237,387,582–237,388,184, 603 염기엑손 3: 237,394,587–237,395,204, 618 염기엑손 2: 237,396,727–237,396,847, 121 염기엑손 1: 237,413,953–237,414,164, 212 염기4440353025201510515′3′

v1.5 릴리스 기준, 이 유전자의 MANE Select 전사체 엑손이며 NCBI와 EMBL-EBI 자료를 바탕으로 하고 GRCh38 참조 게놈에 기반합니다.

Chromosome bands from UCSC's GRCh38 ideogram (2022-10-29).

Nearby genes from Ensembl release 116, on GRCh38.

유전자 전체 90.1 kb 중 엑손이 10.5 kb를 차지하며, 이 중 9,534개의 염기가 단백질을 암호화합니다.

전장 유전체 검사가 COL6A3 유전자를 읽는 방법

150

COL6A3 내 위치 중 ClinVar가 병원성 또는 가능성 높은 병원성으로 분류하는 위치

이 중 어느 곳도 짧은 리드가 판독하기 어려운 구간에 있지 않습니다.

전장 유전체 검사는 인트론을 포함해 COL6A3의 전체 90.1kb를 모두 포함하며, 엑손 10.5kb만 보는 것이 아닙니다.

이 정보의 출처

  • HGNC: 유전자의 기호, 명칭, 다른 기호 및 위치입니다.
  • NCBI와 EMBL-EBI의 MANE Select v1.5: 전사체, 엑손 및 코딩 서열입니다.
  • GenCC와 ClinGen, 2026-10-16 공개본: 해당 유전자와 연관된 질환과 그 연관성의 강도입니다.
  • ACMG 이차 소견 목록, SF v3.2입니다.
  • ClinVar와 GIAB 층화 자료: 알려진 질병 유발 부위와 짧은 리드(short read)로 분석하기 어려운 영역입니다.
  • The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to the gene. Find out more at hpo.jax.org.
  • 데이터 릴리스 2026.10.16-c6eea6bf.

Cite this page

APA

Dante Labs. (n.d.). COL6A3 gene: collagen type VI alpha 3 chain. Retrieved 2026년 10월 16일, from https://dantelabs.com/ko/genes/col6a3

Vancouver

Dante Labs. COL6A3 gene: collagen type VI alpha 3 chain [Internet]. [cited 2026년 10월 16일]. Available from: https://dantelabs.com/ko/genes/col6a3

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