본문으로 건너뛰기
HSA 또는 FSA 자금을 사용해 보세요

유전자

UBA1

ubiquitin like modifier activating enzyme 1

요약

세포유전학적 위치
Xp11.3
좌표
염색체 X: 47,193,829–47,215,128 (GRCh38)
엑손
엑손 26개, 21.3 kb에 걸쳐
단백질
아미노산 1,058개
다른 이름
UBE1X, POC20, CFAP124
이전 기호
A1S9T, GXP1, UBE1
MANE Select 전사체
ENST00000335972.11NM_003334.4
유전자좌 유형
gene with protein product
  • Very high
  • Confident
  • Low
  • Very low

기준 게놈GRCh38

유전자 및 변이 페이지의 위치 정보는 이 브라우저에서 선택한 설정을 따릅니다.

이 유전자와 관련된 큐레이션 보고서

  • 척수성 근위축증

    • 척수 전각 세포가 퇴행하여 근력 약화와 근위축이 점진적으로 진행되는 질환군입니다.

      • 3명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다
      알면 달라지는 점

      유전자 치료(온아셈노진 아베파보벡), 안티센스 올리고뉴클레오타이드 치료(뉴시너센), 경구용 스플라이싱 조절제(리스디플람), 지지 요법

UBA1의 구조

  • 코딩 서열
  • 비번역 영역
  • 인트론
  • 전사 방향
  • 알려진 질병 유발 부위
  • 짧은 리드가 판독하기 어려운 구간
Chromosome X, with a bracket where UBA1 sits. UBA1 and 16 genes near it on chromosome X, from 46,704,479 to 47,704,478.Chromosome XXp11.3p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q2846.8 Mb47 Mb47.2 Mb47.4 Mb47.6 MbSLC9A7: 46,599,251–46,759,215, 역방향 strandSLC9A7RP2: 46,836,922–46,889,240, 정방향 strandRP2JADE3: 46,912,276–47,061,242, 정방향 strandJADE3RGN: 47,061,388–47,096,431, 정방향 strandRGNNDUFB11: 47,142,071–47,145,507, 역방향 strandNDUFB11RBM10: 47,144,284–47,186,814, 정방향 strandRBM10UBA1: 47,193,829–47,215,128, 정방향 strandUBA1CDK16: 47,217,860–47,230,000, 정방향 strandCDK16USP11: 47,232,866–47,248,328, 정방향 strandUSP11ZNF157: 47,366,479–47,414,624, 정방향 strandZNF157ZNF41: 47,444,693–47,483,247, 역방향 strandZNF41ARAF: 47,561,043–47,571,921, 정방향 strandARAFSYN1: 47,571,890–47,619,970, 역방향 strandSYN1TIMP1: 47,582,227–47,586,793, 정방향 strandTIMP1CFP: 47,621,537–47,630,305, 역방향 strandCFPELK1: 47,631,617–47,650,604, 역방향 strandELK1UXT: 47,651,792–47,659,301, 역방향 strandUXTUBA1 도식: 염색체 X의 정방향 가닥에 있는 엑손 26개엑손 3: 알려진 질병 유발 부위 2곳엑손 15: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 1: 47,193,829–47,194,024, 196 염기엑손 2: 47,198,803–47,198,919, 117 염기엑손 3: 47,199,048–47,199,106, 59 염기엑손 4: 47,199,209–47,199,377, 169 염기엑손 5: 47,199,480–47,199,614, 135 염기엑손 6: 47,200,894–47,201,000, 107 염기엑손 7: 47,201,276–47,201,366, 91 염기엑손 8: 47,201,478–47,201,610, 133 염기엑손 9: 47,202,156–47,202,253, 98 염기엑손 10: 47,202,358–47,202,504, 147 염기엑손 11: 47,202,638–47,202,814, 177 염기엑손 12: 47,202,943–47,203,047, 105 염기엑손 13: 47,203,134–47,203,214, 81 염기엑손 14: 47,203,541–47,203,696, 156 염기엑손 15: 47,205,948–47,206,113, 166 염기엑손 16: 47,206,248–47,206,444, 197 염기엑손 17: 47,209,623–47,209,687, 65 염기엑손 18: 47,209,928–47,210,123, 196 염기엑손 19: 47,210,842–47,210,916, 75 염기엑손 20: 47,211,036–47,211,225, 190 염기엑손 21: 47,212,424–47,212,512, 89 염기엑손 22: 47,212,771–47,212,863, 93 염기엑손 23: 47,212,990–47,213,181, 192 염기엑손 24: 47,214,327–47,214,428, 102 염기엑손 25: 47,214,537–47,214,637, 101 염기엑손 26: 47,214,794–47,215,128, 335 염기124681012141618202224265′3′

v1.5 릴리스 기준, 이 유전자의 MANE Select 전사체 엑손이며 NCBI와 EMBL-EBI 자료를 바탕으로 하고 GRCh38 참조 게놈에 기반합니다.

Chromosome bands from UCSC's GRCh38 ideogram (2022-10-29).

Nearby genes from Ensembl release 116, on GRCh38.

유전자 전체 21.3 kb 중 엑손이 3.6 kb를 차지하며, 이 중 3,177개의 염기가 단백질을 암호화합니다.

전장 유전체 검사가 UBA1 유전자를 읽는 방법

3

UBA1 내 위치 중 ClinVar가 병원성 또는 가능성 높은 병원성으로 분류하는 위치

이 중 어느 곳도 짧은 리드가 판독하기 어려운 구간에 있지 않습니다.

전장 유전체 검사는 인트론을 포함해 UBA1의 전체 21.3kb를 모두 포함하며, 엑손 3.6kb만 보는 것이 아닙니다.

이 정보의 출처

  • HGNC: 유전자의 기호, 명칭, 다른 기호 및 위치입니다.
  • NCBI와 EMBL-EBI의 MANE Select v1.5: 전사체, 엑손 및 코딩 서열입니다.
  • GenCC와 ClinGen, 2026-10-16 공개본: 해당 유전자와 연관된 질환과 그 연관성의 강도입니다.
  • ACMG 이차 소견 목록, SF v3.2입니다.
  • ClinVar와 GIAB 층화 자료: 알려진 질병 유발 부위와 짧은 리드(short read)로 분석하기 어려운 영역입니다.
  • The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to the gene. Find out more at hpo.jax.org.
  • 데이터 릴리스 2026.10.16-c6eea6bf.

Cite this page

APA

Dante Labs. (n.d.). UBA1 gene: ubiquitin like modifier activating enzyme 1. Retrieved 2026년 10월 17일, from https://dantelabs.com/ko/genes/uba1

Vancouver

Dante Labs. UBA1 gene: ubiquitin like modifier activating enzyme 1 [Internet]. [cited 2026년 10월 17일]. Available from: https://dantelabs.com/ko/genes/uba1

검사 한 번으로, 평생의 답을.

$449부터배송비 무료 · 결과는 6~8주 내 제공

내 Genome Test 받기