유전자
PLXND1
plexin D1
요약
- 세포유전학적 위치
- 3q22.1
- 좌표
- 염색체 3: 129,555,214–129,606,676 (GRCh38)
- 엑손
- 엑손 36개, 51.5 kb에 걸쳐
- 단백질
- 아미노산 1,925개
- 유전 방식
- 상염색체 우성
- 다른 이름
- KIAA0620
- MANE Select 전사체
- ENST00000324093.9NM_015103.3
- 유전자좌 유형
- gene with protein product
- Very high
- Confident
- Low
- Very low
기준 게놈GRCh38hg38
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이 유전자와 관련된 큐레이션 보고서
저성선자극호르몬성 성선기능저하증
- 모비우스 증후군상염색체 우성
모비우스 증후군은 매우 드문 선천성 뇌신경 신경지배 이상 질환으로, 얼굴 근육의 완전 또는 불완전 마비와 함께 외전신경의 양측 마비가 나타나 눈의 외전 기능이 손상되는 것이 특징입니다. 이 증후군에는 그 밖의 여러 선천성 기형이 동반되기도 합니다.
- 1명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다
유전 양식
- 상염색체 우성
- 어느 부모에게서 물려받든 변화된 사본 하나면 충분합니다. 이 변이를 가진 부모는 자녀 각각에게 2분의 1 확률로 이를 물려줍니다.
PLXND1의 구조
- 코딩 서열
- 비번역 영역
- 인트론
- 전사 방향
v1.5 릴리스 기준, 이 유전자의 MANE Select 전사체 엑손이며 NCBI와 EMBL-EBI 자료를 바탕으로 하고 GRCh38 참조 게놈에 기반합니다.
Chromosome bands from UCSC's GRCh38 ideogram (2022-10-29).
Nearby genes from Ensembl release 116, on GRCh38.
유전자 전체 51.5 kb 중 엑손이 6.9 kb를 차지하며, 이 중 5,778개의 염기가 단백질을 암호화합니다.
Traits linked to PLXND1
The Human Phenotype Ontology lists these as features of the rare conditions PLXND1 can cause. Each trait's page lists the other genes linked to it.
Abnormality of the cardiovascular system
- Truncus arteriosus
- Abnormal heart valve morphology
- Abnormal heart valve physiology
- Abnormality of the heart
- Elevated heart rate
- Anomalous origin of one pulmonary artery from ascending aorta
- Aortic regurgitation
- Enlarged heart
Show 26 more traits
- Hole in heart wall separating two lower heart chambers
- Right aortic arch
- Right ventricular hypertrophy
- Underdeveloped left heart
- Aberrant right subclavian artery
- Abnormal coronary artery morphology
- Abnormal superior vena cava morphology
- An opening in the wall separating the top two chambers of the heart
- Aortopulmonary collateral arteries
- Double outlet right ventricle
- Interrupted aortic arch
- Left axis deviation
- Mitral atresia
- Narrowing of lung artery
- Narrowing of pulmonic valve
- Patent ductus arteriosus
- Persistent left superior vena cava
- Pulmonary artery atresia
- Single coronary artery origin
- Single ventricle of indeterminate morphology
- Small thymus
- Tetralogy of Fallot
- Transposition of the great arteries
- Unbalanced atrioventricular canal defect
- Anomalous origin of the left common carotid artery from the brachiocephalic artery
- Underdeveloped lung artery
외부 링크
이 정보의 출처
- HGNC: 유전자의 기호, 명칭, 다른 기호 및 위치입니다.
- NCBI와 EMBL-EBI의 MANE Select v1.5: 전사체, 엑손 및 코딩 서열입니다.
- GenCC와 ClinGen, 2026-10-16 공개본: 해당 유전자와 연관된 질환과 그 연관성의 강도입니다.
- ACMG 이차 소견 목록, SF v3.2입니다.
- The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to the gene. Find out more at hpo.jax.org.
- 데이터 릴리스 2026.10.16-c6eea6bf.
Cite this page
Dante Labs. (n.d.). PLXND1 gene: plexin D1. Retrieved 2026년 10월 17일, from https://dantelabs.com/ko/genes/plxnd1
Dante Labs. PLXND1 gene: plexin D1 [Internet]. [cited 2026년 10월 17일]. Available from: https://dantelabs.com/ko/genes/plxnd1
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