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유전자

SLC25A19

solute carrier family 25 member 19

요약

세포유전학적 위치
17q25.1
좌표
염색체 17: 75,272,992–75,289,433 (GRCh38)
엑손
엑손 8개, 16.4 kb에 걸쳐
단백질
아미노산 320개
유전 방식
상염색체 열성
다른 이름
DNC, MUP1, TPC
이전 기호
MCPHA
MANE Select 전사체
ENST00000416858.7NM_001126121.2
유전자좌 유형
gene with protein product
  • Very high
  • Confident
  • Low
  • Very low

이 유전자와 관련된 큐레이션 보고서

  • 티아민 수송체 및 대사 장애

    • 티아민 수송 및 대사 장애상염색체 열성

      티아민 수송체 또는 티아민 활성화 과정의 유전적 결함으로 발생하며, SLC19A2, SLC19A3, TPK1, SLC25A19 등의 유전자가 원인이 될 수 있습니다. 이로 인해 빈혈, 당뇨병, 청력 손실이 나타나거나 심각한 뇌 기능 이상 발작이 일어날 수 있습니다.

      • 4명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다
      알면 달라지는 점

      질환을 미리 알면 고용량 티아민을 조기에 투여할 수 있으며, 적절한 경우 비오틴도 함께 투여할 수 있습니다. 이러한 치료는 여러 질환에서 심각한 합병증을 예방하거나 줄이는 데 도움이 될 수 있습니다.

유전 양식

상염색체 열성
변화된 사본을 각 부모로부터 하나씩, 총 두 개 물려받아야 합니다. 하나만 있으면 보인자이며 보통 증상이 없습니다. 두 부모가 모두 보인자이면 자녀는 각각 4분의 1 확률로 두 개를 물려받습니다.

SLC25A19의 구조

  • 코딩 서열
  • 비번역 영역
  • 인트론
  • 전사 방향
  • 알려진 질병 유발 부위
  • 짧은 리드가 판독하기 어려운 구간
Chromosome 17, with a bracket where SLC25A19 sits. SLC25A19 and 34 genes near it on chromosome 17, from 74,781,213 to 75,781,212.Chromosome 1717q25.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.374.8 Mb75 Mb75.2 Mb75.4 Mb75.6 MbSLC38A12: 74,776,477–74,839,764, 정방향 strandSLC38A12GRIN2C: 74,842,022–74,861,772, 역방향 strandGRIN2CFDXR: 74,862,494–74,873,039, 역방향 strandFDXRFADS6: 74,877,281–74,893,781, 역방향 strandFADS6USH1G: 74,916,083–74,923,256, 역방향 strandUSH1GOTOP2: 74,922,950–74,933,912, 정방향 strandOTOP2OTOP3: 74,935,829–74,949,993, 정방향 strandOTOP3HID1: 74,950,739–74,973,166, 역방향 strandHID1CDR2L: 74,987,580–75,005,800, 정방향 strandCDR2LMRPL58: 75,012,657–75,021,266, 정방향 strandMRPL58KCTD2: 75,032,575–75,065,889, 정방향 strandKCTD2ATP5PD: 75,038,618–75,047,718, 역방향 strandATP5PDSLC16A5: 75,077,226–75,107,420, 정방향 strandSLC16A5ARMC7: 75,109,941–75,130,272, 정방향 strandARMC7NT5C: 75,130,225–75,131,806, 역방향 strandNT5CJPT1: 75,135,243–75,168,281, 역방향 strandJPT1SUMO2: 75,165,586–75,182,991, 역방향 strandSUMO2NUP85: 75,205,482–75,235,759, 정방향 strandGGA3: 75,236,595–75,262,363, 역방향 strandGGA3MRPS7: 75,261,662–75,270,708, 정방향 strandMRPS7MIF4GD: 75,266,228–75,271,237, 역방향 strandMIF4GDSLC25A19: 75,272,992–75,289,433, 역방향 strandSLC25A19GRB2: 75,318,072–75,405,720, 역방향 strandGRB2TMEM94: 75,441,159–75,500,452, 정방향 strandTMEM94CASKIN2: 75,500,261–75,515,621, 역방향 strandCASKIN2TSEN54: 75,515,944–75,524,748, 정방향 strandTSEN54LLGL2: 75,525,080–75,575,215, 정방향 strandLLGL2MYO15B: 75,587,800–75,626,849, 정방향 strandMYO15BRECQL5: 75,626,839–75,667,197, 역방향 strandRECQL5SMIM5: 75,628,368–75,642,570, 정방향 strandSMIM5ERLN: 75,646,243–75,647,975, 정방향 strandERLNSAP30BP: 75,667,230–75,708,062, 정방향 strandSAP30BPITGB4: 75,721,190–75,757,821, 정방향 strandITGB4GALK1: 75,751,470–75,765,251, 역방향 strandGALK1H3-3B: 75,776,434–75,785,893, 역방향 strandH3-3BSLC25A19 도식: 염색체 17의 역방향 가닥에 있는 엑손 8개엑손 6: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 4: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 8: 75,272,992–75,273,639, 648 염기엑손 7: 75,277,353–75,277,483, 131 염기엑손 6: 75,278,152–75,278,335, 184 염기엑손 5: 75,283,423–75,283,593, 171 염기엑손 4: 75,286,304–75,286,459, 156 염기엑손 3: 75,286,633–75,286,802, 170 염기엑손 2: 75,288,502–75,288,591, 90 염기엑손 1: 75,289,354–75,289,433, 80 염기876543215′3′

v1.5 릴리스 기준, 이 유전자의 MANE Select 전사체 엑손이며 NCBI와 EMBL-EBI 자료를 바탕으로 하고 GRCh38 참조 게놈에 기반합니다.

Chromosome bands from UCSC's GRCh38 ideogram (2022-10-29).

Nearby genes from Ensembl release 116, on GRCh38.

유전자 전체 16.4 kb 중 엑손이 1.6 kb를 차지하며, 이 중 963개의 염기가 단백질을 암호화합니다.

전장 유전체 검사가 SLC25A19 유전자를 읽는 방법

3

SLC25A19 내 위치 중 ClinVar가 병원성 또는 가능성 높은 병원성으로 분류하는 위치

이 중 어느 곳도 짧은 리드가 판독하기 어려운 구간에 있지 않습니다.

전장 유전체 검사는 인트론을 포함해 SLC25A19의 전체 16.4kb를 모두 포함하며, 엑손 1.6kb만 보는 것이 아닙니다.

같은 질환과 연관된 유전자

Traits linked to SLC25A19

The Human Phenotype Ontology lists these as features of the rare conditions SLC25A19 can cause. Each trait's page lists the other genes linked to it.

외부 링크

이 정보의 출처

  • HGNC: 유전자의 기호, 명칭, 다른 기호 및 위치입니다.
  • NCBI와 EMBL-EBI의 MANE Select v1.5: 전사체, 엑손 및 코딩 서열입니다.
  • GenCC와 ClinGen, 2026-10-16 공개본: 해당 유전자와 연관된 질환과 그 연관성의 강도입니다.
  • ACMG 이차 소견 목록, SF v3.2입니다.
  • ClinVar와 GIAB 층화 자료: 알려진 질병 유발 부위와 짧은 리드(short read)로 분석하기 어려운 영역입니다.
  • The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to the gene. Find out more at hpo.jax.org.
  • 데이터 릴리스 2026.10.16-c6eea6bf.

Cite this page

APA

Dante Labs. (n.d.). SLC25A19 gene: solute carrier family 25 member 19. Retrieved 2026년 10월 17일, from https://dantelabs.com/ko/genes/slc25a19

Vancouver

Dante Labs. SLC25A19 gene: solute carrier family 25 member 19 [Internet]. [cited 2026년 10월 17일]. Available from: https://dantelabs.com/ko/genes/slc25a19

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