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유전자

TACR3

tachykinin receptor 3

요약

세포유전학적 위치
4q24
좌표
염색체 4: 103,586,031–103,719,985 (GRCh38)
엑손
엑손 5개, 134 kb에 걸쳐
단백질
아미노산 465개
다른 이름
NK3R, NKR, TAC3R
MANE Select 전사체
ENST00000304883.3NM_001059.3
유전자좌 유형
Protein-coding
  • Very high
  • Confident
  • Low
  • Very low

이 유전자와 관련된 큐레이션 보고서

  • 저성선자극호르몬성 성선기능저하증

    • 시상하부-뇌하수체 축에서 호르몬 자극이 부족하여 난소 또는 고환의 기능에 이상이 생기는 상태입니다.

      • 3명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다

TACR3의 구조

  • 코딩 서열
  • 비번역 영역
  • 인트론
  • 전사 방향
  • 알려진 질병 유발 부위
  • 짧은 리드가 판독하기 어려운 구간
Chromosome 4, with a bracket where TACR3 sits. TACR3 and 1 genes near it on chromosome 4, from 103,153,008 to 104,153,007.Chromosome 44q24p16.3p16.2p16.1p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14p13p12p11q11q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.21q21.22q21.23q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26q27q28.1q28.2q28.3q31.1q31.21q31.22q31.23q31.3q32.1q32.2q32.3q33q34.1q34.2q34.3q35.1q35.2103.2 Mb103.4 Mb103.6 Mb103.8 Mb104 MbCENPE: 103,105,349–103,198,463, 역방향 strandCENPETACR3: 103,586,031–103,719,985, 역방향 strandTACR3TACR3 도식: 염색체 4의 역방향 가닥에 있는 엑손 5개엑손 4: 알려진 질병 유발 부위 4곳엑손 3: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 2: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 1: 알려진 질병 유발 부위 3곳엑손 5: 103,586,031–103,589,994, 3,964 염기엑손 4: 103,591,487–103,591,683, 197 염기엑손 3: 103,656,194–103,656,344, 151 염기엑손 2: 103,658,215–103,658,403, 189 염기엑손 1: 103,719,128–103,719,985, 858 염기54215′3′

v1.5 릴리스 기준, 이 유전자의 MANE Select 전사체 엑손이며 NCBI와 EMBL-EBI 자료를 바탕으로 하고 GRCh38 참조 게놈에 기반합니다.

Chromosome bands from UCSC's GRCh38 ideogram (2022-10-29).

Nearby genes from Ensembl release 116, on GRCh38.

유전자 전체 134 kb 중 엑손이 5.4 kb를 차지하며, 이 중 1,398개의 염기가 단백질을 암호화합니다.

전장 유전체 검사가 TACR3 유전자를 읽는 방법

10

TACR3 내 위치 중 ClinVar가 병원성 또는 가능성 높은 병원성으로 분류하는 위치

이 중 어느 곳도 짧은 리드가 판독하기 어려운 구간에 있지 않습니다.

전장 유전체 검사는 인트론을 포함해 TACR3의 전체 134kb를 모두 포함하며, 엑손 5.4kb만 보는 것이 아닙니다.

ClinVar pathogenic variants (10)

The TACR3 variants ClinVar classifies pathogenic or likely pathogenic for any condition, reviewed by at least one submitter with criteria, and the most reviewed of them. It is ClinVar's public record of the gene, never a result.

  • 병원성 5
  • 가능성 높은 병원성 5
변이ConditionsClinVar 분류리뷰 상태
NM_001059.3(TACR3):c.824G>A (p.Trp275Ter) (opens in a new tab)hypogonadotropic hypogonadism and 1 others병원성4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음
NM_001059.3(TACR3):c.1057C>T (p.Pro353Ser) (opens in a new tab)hypogonadotropic hypogonadism병원성4개 중 1개 별 판정 기준 제시됨, 단일 제출자
NM_001059.3(TACR3):c.1003C>T (p.Gln335Ter) (opens in a new tab)hypogonadotropic hypogonadism병원성4개 중 1개 별 판정 기준 제시됨, 단일 제출자
NM_001059.3(TACR3):c.737+1G>A (opens in a new tab)hypogonadotropic hypogonadism 11 with or without anosmia병원성4개 중 1개 별 판정 기준 제시됨, 단일 제출자
NM_001059.3(TACR3):c.19del (p.Ala7fs) (opens in a new tab)hypogonadotropic hypogonadism 11 with or without anosmia병원성4개 중 1개 별 판정 기준 제시됨, 단일 제출자
NM_001059.3(TACR3):c.1029G>A (p.Trp343Ter) (opens in a new tab)hypogonadotropic hypogonadism 11 with or without anosmia가능성 높은 병원성4개 중 1개 별 판정 기준 제시됨, 단일 제출자
NM_001059.3(TACR3):c.992G>A (p.Trp331Ter) (opens in a new tab)hypogonadotropic hypogonadism 11 with or without anosmia가능성 높은 병원성4개 중 1개 별 판정 기준 제시됨, 단일 제출자
NM_001059.3(TACR3):c.692C>T (p.Thr231Ile) (opens in a new tab)hypogonadotropic hypogonadism 11 with or without anosmia가능성 높은 병원성4개 중 1개 별 판정 기준 제시됨, 단일 제출자
NM_001059.3(TACR3):c.453G>A (p.Trp151Ter) (opens in a new tab)hypogonadotropic hypogonadism 11 with or without anosmia가능성 높은 병원성4개 중 1개 별 판정 기준 제시됨, 단일 제출자
NM_001059.3(TACR3):c.247_267del (p.Trp83_Ser89del) (opens in a new tab)hypogonadotropic hypogonadism 11 with or without anosmia가능성 높은 병원성4개 중 1개 별 판정 기준 제시됨, 단일 제출자

같은 질환과 연관된 유전자

Traits linked to TACR3

The Human Phenotype Ontology lists these as features of the rare conditions TACR3 can cause. Each trait's page lists the other genes linked to it.

외부 링크

이 정보의 출처

  • HGNC: 유전자의 기호, 명칭, 다른 기호 및 위치입니다.
  • NCBI와 EMBL-EBI의 MANE Select v1.5: 전사체, 엑손 및 코딩 서열입니다.
  • GenCC와 ClinGen, 2026-10-19 공개본: 해당 유전자와 연관된 질환과 그 연관성의 강도입니다.
  • ACMG 이차 소견 목록, SF v3.2입니다.
  • ClinVar와 GIAB 층화 자료: 알려진 질병 유발 부위와 짧은 리드(short read)로 분석하기 어려운 영역입니다.
  • The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to the gene. Find out more at hpo.jax.org.
  • 데이터 릴리스 2026.10.19-9814e911.

Cite this page

APA

Dante Labs. (n.d.). TACR3 gene: tachykinin receptor 3. Retrieved 2026년 10월 19일, from https://dantelabs.com/ko/genes/tacr3

Vancouver

Dante Labs. TACR3 gene: tachykinin receptor 3 [Internet]. [cited 2026년 10월 19일]. Available from: https://dantelabs.com/ko/genes/tacr3

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