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유전자

NRAP

nebulin related anchoring protein

요약

세포유전학적 위치
10q25.3
좌표
염색체 10: 113,588,714–113,664,041 (GRCh38)
엑손
엑손 42개, 75.3 kb에 걸쳐
단백질
아미노산 1,730개
MANE Select 전사체
ENST00000359988.4NM_198060.4
유전자좌 유형
gene with protein product
  • Very high
  • Confident
  • Low
  • Very low

기준 게놈GRCh38

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이 유전자와 관련된 큐레이션 보고서

  • 확장성 심근병증

    • 관상동맥 질환이나 판막 질환으로 설명되지 않는 좌심실의 확장과 약화입니다. 유전성 형태는 TTN, LMNA, RBM20, FLNC, BAG3, DSP, MYH7, TNNT2, DES, PLN 등 여러 유전자와 관련되며, 바스 증후군과 에머리-드레이푸스 근이영양증을 포함합니다.

      • ClinGen의 이 연관성 평가: 강함
      • 3명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다
      알면 달라지는 점

      유전적 원인을 알면 심장 검사와 가족 선별 검사를 더 일찍 시작하는 데 도움이 됩니다. LMNA, FLNC, RBM20처럼 부정맥 위험이 높은 유전자의 경우, 리듬 모니터링과 植込형 제세동기 사용에 관한 결정에도 참고가 됩니다.

NRAP의 구조

  • 코딩 서열
  • 비번역 영역
  • 인트론
  • 전사 방향
  • 짧은 리드가 판독하기 어려운 구간
Chromosome 10, with a bracket where NRAP sits. NRAP and 8 genes near it on chromosome 10, from 113,126,378 to 114,126,377.Chromosome 1010q25.3p15.3p15.2p15.1p14p13p12.33p12.32p12.31p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.31q23.32q23.33q24.1q24.2q24.31q24.32q24.33q25.1q25.2q25.3q26.11q26.12q26.13q26.2q26.3113.2 Mb113.4 Mb113.6 Mb113.8 Mb114 MbTCF7L2: 112,950,015–113,167,678, 정방향 strandTCF7L2HABP2: 113,550,837–113,592,878, 정방향 strandHABP2NRAP: 113,588,714–113,664,041, 역방향 strandNRAPCASP7: 113,679,158–113,731,668, 정방향 strandCASP7PLEKHS1: 113,751,262–113,783,429, 정방향 strandPLEKHS1DCLRE1A: 113,834,725–113,854,417, 역방향 strandDCLRE1ANHLRC2: 113,854,475–113,917,194, 정방향 strandNHLRC2ADRB1: 114,043,866–114,046,904, 정방향 strandADRB1CCDC186: 114,120,862–114,174,237, 역방향 strandCCDC186NRAP 도식: 염색체 10의 역방향 가닥에 있는 엑손 42개엑손 42: 113,588,714–113,589,079, 366 염기엑손 41: 113,589,666–113,589,797, 132 염기엑손 40: 113,590,578–113,590,889, 312 염기엑손 39: 113,592,194–113,592,301, 108 염기엑손 38: 113,595,623–113,595,727, 105 염기엑손 37: 113,597,086–113,597,184, 99 염기엑손 36: 113,597,969–113,598,073, 105 염기엑손 35: 113,604,609–113,604,920, 312 염기엑손 34: 113,605,762–113,605,869, 108 염기엑손 33: 113,606,178–113,606,282, 105 염기엑손 32: 113,608,414–113,608,512, 99 염기엑손 31: 113,610,459–113,610,563, 105 염기엑손 30: 113,612,234–113,612,431, 198 염기엑손 29: 113,614,183–113,614,296, 114 염기엑손 28: 113,614,839–113,614,946, 108 염기엑손 27: 113,615,712–113,615,816, 105 염기엑손 26: 113,617,455–113,617,553, 99 염기엑손 25: 113,620,604–113,620,708, 105 염기엑손 24: 113,621,869–113,622,180, 312 염기엑손 23: 113,623,529–113,623,636, 108 염기엑손 22: 113,624,826–113,624,930, 105 염기엑손 21: 113,626,047–113,626,145, 99 염기엑손 20: 113,628,917–113,629,021, 105 염기엑손 19: 113,629,588–113,629,785, 198 염기엑손 18: 113,631,509–113,631,610, 102 염기엑손 17: 113,631,857–113,631,964, 108 염기엑손 16: 113,633,084–113,633,188, 105 염기엑손 15: 113,634,112–113,634,210, 99 염기엑손 14: 113,640,227–113,640,331, 105 염기엑손 13: 113,641,365–113,641,472, 108 염기엑손 12: 113,642,934–113,643,038, 105 염기엑손 11: 113,645,825–113,645,941, 117 염기엑손 10: 113,646,923–113,647,027, 105 염기엑손 9: 113,650,037–113,650,141, 105 염기엑손 8: 113,650,438–113,650,545, 108 염기엑손 7: 113,651,803–113,651,907, 105 염기엑손 6: 113,652,935–113,653,039, 105 염기엑손 5: 113,654,021–113,654,125, 105 염기엑손 4: 113,657,470–113,657,574, 105 염기엑손 3: 113,662,679–113,662,766, 88 염기엑손 2: 113,663,352–113,663,446, 95 염기엑손 1: 113,663,811–113,664,041, 231 염기4240353025201510515′3′

v1.5 릴리스 기준, 이 유전자의 MANE Select 전사체 엑손이며 NCBI와 EMBL-EBI 자료를 바탕으로 하고 GRCh38 참조 게놈에 기반합니다.

Chromosome bands from UCSC's GRCh38 ideogram (2022-10-29).

Nearby genes from Ensembl release 116, on GRCh38.

유전자 전체 75.3 kb 중 엑손이 5.6 kb를 차지하며, 이 중 5,193개의 염기가 단백질을 암호화합니다.

이 정보의 출처

  • HGNC: 유전자의 기호, 명칭, 다른 기호 및 위치입니다.
  • NCBI와 EMBL-EBI의 MANE Select v1.5: 전사체, 엑손 및 코딩 서열입니다.
  • GenCC와 ClinGen, 2026-10-16 공개본: 해당 유전자와 연관된 질환과 그 연관성의 강도입니다.
  • ACMG 이차 소견 목록, SF v3.2입니다.
  • The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to the gene. Find out more at hpo.jax.org.
  • 데이터 릴리스 2026.10.16-c6eea6bf.

Cite this page

APA

Dante Labs. (n.d.). NRAP gene: nebulin related anchoring protein. Retrieved 2026년 10월 17일, from https://dantelabs.com/ko/genes/nrap

Vancouver

Dante Labs. NRAP gene: nebulin related anchoring protein [Internet]. [cited 2026년 10월 17일]. Available from: https://dantelabs.com/ko/genes/nrap

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