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유전자

KCNK3

potassium two pore domain channel subfamily K member 3

요약

세포유전학적 위치
2p23.3
좌표
염색체 2: 26,692,722–26,733,420 (GRCh38)
엑손
엑손 2개, 40.7 kb에 걸쳐
단백질
아미노산 394개
다른 이름
K2p3.1, TASK, TASK-1, TASK1
MANE Select 전사체
ENST00000302909.4NM_002246.3
유전자좌 유형
gene with protein product
  • Very high
  • Confident
  • Low
  • Very low

기준 게놈GRCh38

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이 유전자와 관련된 큐레이션 보고서

  • 유전성 폐동맥 고혈압(HPAH)

    • 유전성 폐동맥 고혈압

      유전성 폐동맥 고혈압(HPAH)은 폐동맥 고혈압(PAH)의 한 형태로, PAH 발병 소인 유전자의 돌연변이로 인해 또는 가족력이 있는 경우에 발생합니다. HPAH는 폐동맥 저항이 높아져 우심부전으로 이어지는 것이 특징입니다. HPAH는 점차 진행하며 생명을 위협할 수 있습니다.

      • 1명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다

KCNK3의 구조

  • 코딩 서열
  • 비번역 영역
  • 인트론
  • 전사 방향
  • 알려진 질병 유발 부위
  • 짧은 리드가 판독하기 어려운 구간
Chromosome 2, with a bracket where KCNK3 sits. KCNK3 and 24 genes near it on chromosome 2, from 26,213,071 to 27,213,070.Chromosome 22p23.3p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.326.4 Mb26.6 Mb26.8 Mb27 Mb27.2 MbHADHA: 26,189,833–26,245,044, 역방향 strandHADHAHADHB: 26,243,170–26,290,473, 정방향 strandHADHBADGRF3: 26,308,173–26,346,817, 역방향 strandADGRF3SELENOI: 26,308,547–26,395,885, 정방향 strandSELENOIDRC1: 26,401,908–26,456,717, 정방향 strandDRC1OTOF: 26,457,203–26,558,756, 역방향 strandOTOFCIMIP2C: 26,562,542–26,581,178, 정방향 strandCIMIP2CCIB4: 26,579,428–26,641,366, 역방향 strandCIB4KCNK3: 26,692,722–26,733,420, 정방향 strandKCNK3SLC35F6: 26,764,240–26,781,231, 정방향 strandSLC35F6CENPA: 26,764,289–26,801,067, 정방향 strandCENPADPYSL5: 26,847,747–26,950,351, 정방향 strandDPYSL5MAPRE3: 26,970,400–27,027,219, 정방향 strandMAPRE3TMEM214: 27,032,910–27,041,697, 정방향 strandTMEM214AGBL5: 27,042,364–27,070,622, 정방향 strandAGBL5OST4: 27,058,735–27,073,830, 역방향 strandOST4EMILIN1: 27,078,044–27,086,408, 정방향 strandEMILIN1KHK: 27,086,723–27,100,777, 정방향 strandKHKCGREF1: 27,098,853–27,119,139, 역방향 strandABHD1: 27,123,789–27,130,812, 정방향 strandABHD1PREB: 27,129,153–27,134,689, 역방향 strandPRR30: 27,136,848–27,139,410, 역방향 strandPRR30TCF23: 27,148,999–27,156,974, 정방향 strandTCF23SLC5A6: 27,199,587–27,212,958, 역방향 strandSLC5A6ATRAID: 27,212,012–27,217,178, 정방향 strandATRAIDKCNK3 도식: 염색체 2의 정방향 가닥에 있는 엑손 2개엑손 2: 알려진 질병 유발 부위 3곳엑손 1: 26,692,722–26,693,158, 437 염기엑손 2: 26,727,667–26,733,420, 5,754 염기125′3′

v1.5 릴리스 기준, 이 유전자의 MANE Select 전사체 엑손이며 NCBI와 EMBL-EBI 자료를 바탕으로 하고 GRCh38 참조 게놈에 기반합니다.

Chromosome bands from UCSC's GRCh38 ideogram (2022-10-29).

Nearby genes from Ensembl release 116, on GRCh38.

유전자 전체 40.7 kb 중 엑손이 6.2 kb를 차지하며, 이 중 1,185개의 염기가 단백질을 암호화합니다.

전장 유전체 검사가 KCNK3 유전자를 읽는 방법

3

KCNK3 내 위치 중 ClinVar가 병원성 또는 가능성 높은 병원성으로 분류하는 위치

이 중 어느 곳도 짧은 리드가 판독하기 어려운 구간에 있지 않습니다.

전장 유전체 검사는 인트론을 포함해 KCNK3의 전체 40.7kb를 모두 포함하며, 엑손 6.2kb만 보는 것이 아닙니다.

이 정보의 출처

  • HGNC: 유전자의 기호, 명칭, 다른 기호 및 위치입니다.
  • NCBI와 EMBL-EBI의 MANE Select v1.5: 전사체, 엑손 및 코딩 서열입니다.
  • GenCC와 ClinGen, 2026-10-16 공개본: 해당 유전자와 연관된 질환과 그 연관성의 강도입니다.
  • ACMG 이차 소견 목록, SF v3.2입니다.
  • ClinVar와 GIAB 층화 자료: 알려진 질병 유발 부위와 짧은 리드(short read)로 분석하기 어려운 영역입니다.
  • The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to the gene. Find out more at hpo.jax.org.
  • 데이터 릴리스 2026.10.16-c6eea6bf.

Cite this page

APA

Dante Labs. (n.d.). KCNK3 gene: potassium two pore domain channel subfamily K member 3. Retrieved 2026년 10월 17일, from https://dantelabs.com/ko/genes/kcnk3

Vancouver

Dante Labs. KCNK3 gene: potassium two pore domain channel subfamily K member 3 [Internet]. [cited 2026년 10월 17일]. Available from: https://dantelabs.com/ko/genes/kcnk3

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