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유전자

COL11A1

collagen type XI alpha 1 chain

요약

세포유전학적 위치
1p21.1
좌표
염색체 1: 102,876,473–103,108,522 (GRCh38)
엑손
엑손 67개, 232.1 kb에 걸쳐
단백질
아미노산 1,806개
유전 방식
상염색체 우성
다른 이름
STL2, CO11A1
이전 기호
COLL6, DFNA37
MANE Select 전사체
ENST00000370096.9NM_001854.4
유전자좌 유형
gene with protein product
  • Very high
  • Confident
  • Low
  • Very low

기준 게놈GRCh38

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이 유전자와 관련된 큐레이션 보고서

  • 청력 손실과 난청

    • 상염색체 우성 비증후군성 청력 손실상염색체 우성

      비증후군성 난청의 상염색체 우성 유형입니다.

      • ClinGen의 이 연관성 평가: 중등도
      • 1명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다
    • 비증후군성 유전성 청력 손실

      One of 97 genes linked to it

      다른 의학적 특징 없이 나타나는 유전성 청력 손실로, GJB2, OTOF, SLC26A4, STRC 및 기타 여러 유전자에 의해 발생하는 흔한 열성 유형과 우성, X연관 및 미토콘드리아 유형을 포함합니다.

      • ClinGen의 이 연관성 평가: 중등도
      • 1명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다
      알면 달라지는 점

      유전적 원인을 알면 청력 지원 및 인공와우 이식 결정, 유전자 치료 임상시험 참여 자격(예: OTOF), 가족 상담에 도움이 될 수 있습니다.

  • 증식성 유리체망막병증

    • 마셜 증후군상염색체 우성

      COL11A1 변이에 의해 발생하는 상염색체 우성 질환으로, 스티클러 증후군과 관련이 있습니다. 고도 근시, 망막박리 위험, 청력 저하 및 특징적인 얼굴 형태를 보일 수 있습니다.

      • 3명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다
    • 유리체망막변성
      • 2명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다

유전 양식

상염색체 우성
어느 부모에게서 물려받든 변화된 사본 하나면 충분합니다. 이 변이를 가진 부모는 자녀 각각에게 2분의 1 확률로 이를 물려줍니다.

COL11A1의 구조

  • 코딩 서열
  • 비번역 영역
  • 인트론
  • 전사 방향
  • 알려진 질병 유발 부위
  • 짧은 리드가 판독하기 어려운 구간
Chromosome 1, with a bracket where COL11A1 sits. COL11A1 and 0 genes near it on chromosome 1, from 102,492,498 to 103,492,497.Chromosome 11p21.1p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q44102.6 Mb102.8 Mb103 Mb103.2 Mb103.4 MbCOL11A1: 102,876,473–103,108,522, 역방향 strandCOL11A1COL11A1 도식: 염색체 1의 역방향 가닥에 있는 엑손 67개엑손 66: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 63: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 61: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 59: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 58: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 57: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 56: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 54: 알려진 질병 유발 부위 3곳엑손 51: 알려진 질병 유발 부위 2곳엑손 48: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 47: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 46: 알려진 질병 유발 부위 2곳엑손 45: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 43: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 41: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 40: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 39: 알려진 질병 유발 부위 2곳엑손 38: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 36: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 34: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 32: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 27: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 24: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 22: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 21: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 20: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 19: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 16: 알려진 질병 유발 부위 2곳엑손 12: 알려진 질병 유발 부위 2곳엑손 8: 알려진 질병 유발 부위 3곳엑손 6: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 3: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 67: 102,876,473–102,878,165, 1,693 염기엑손 66: 102,879,683–102,879,916, 234 염기엑손 65: 102,881,697–102,881,765, 69 염기엑손 64: 102,883,199–102,883,311, 113 염기엑손 63: 102,886,807–102,887,056, 250 염기엑손 62: 102,888,577–102,888,630, 54 염기엑손 61: 102,888,723–102,888,758, 36 염기엑손 60: 102,888,866–102,888,919, 54 염기엑손 59: 102,889,455–102,889,562, 108 염기엑손 58: 102,890,451–102,890,504, 54 염기엑손 57: 102,898,125–102,898,178, 54 염기엑손 56: 102,898,666–102,898,773, 108 염기엑손 55: 102,898,941–102,898,994, 54 염기엑손 54: 102,912,159–102,912,212, 54 염기엑손 53: 102,913,637–102,913,690, 54 염기엑손 52: 102,914,352–102,914,405, 54 염기엑손 51: 102,914,704–102,914,811, 108 염기엑손 50: 102,915,631–102,915,684, 54 염기엑손 49: 102,920,311–102,920,364, 54 염기엑손 48: 102,921,518–102,921,571, 54 염기엑손 47: 102,923,336–102,923,389, 54 염기엑손 46: 102,934,449–102,934,556, 108 염기엑손 45: 102,935,060–102,935,113, 54 염기엑손 44: 102,939,035–102,939,088, 54 염기엑손 43: 102,940,327–102,940,434, 108 염기엑손 42: 102,946,849–102,946,956, 108 염기엑손 41: 102,961,866–102,961,919, 54 염기엑손 40: 102,962,176–102,962,265, 90 염기엑손 39: 102,962,653–102,962,760, 108 염기엑손 38: 102,965,487–102,965,540, 54 염기엑손 37: 102,970,219–102,970,272, 54 염기엑손 36: 102,974,830–102,974,883, 54 염기엑손 35: 102,978,708–102,978,752, 45 염기엑손 34: 102,978,860–102,978,913, 54 염기엑손 33: 102,979,060–102,979,104, 45 염기엑손 32: 102,979,382–102,979,435, 54 염기엑손 31: 102,984,138–102,984,191, 54 염기엑손 30: 102,987,633–102,987,740, 108 염기엑손 29: 102,989,518–102,989,571, 54 염기엑손 28: 102,995,864–102,995,908, 45 염기엑손 27: 102,995,989–102,996,042, 54 염기엑손 26: 102,997,080–102,997,124, 45 염기엑손 25: 102,998,310–102,998,363, 54 염기엑손 24: 103,001,925–103,001,969, 45 염기엑손 23: 103,002,428–103,002,481, 54 염기엑손 22: 103,002,747–103,002,791, 45 염기엑손 21: 103,003,215–103,003,268, 54 염기엑손 20: 103,004,444–103,004,488, 45 염기엑손 19: 103,004,608–103,004,661, 54 염기엑손 18: 103,005,838–103,005,891, 54 염기엑손 17: 103,006,068–103,006,121, 54 염기엑손 16: 103,006,262–103,006,315, 54 염기엑손 15: 103,008,463–103,008,516, 54 염기엑손 14: 103,012,413–103,012,469, 57 염기엑손 13: 103,014,511–103,014,594, 84 염기엑손 12: 103,015,668–103,015,742, 75 염기엑손 11: 103,017,820–103,017,882, 63 염기엑손 10: 103,018,818–103,018,859, 42 염기엑손 9: 103,021,707–103,021,769, 63 염기엑손 8: 103,022,742–103,022,996, 255 염기엑손 7: 103,025,521–103,025,613, 93 염기엑손 6: 103,026,216–103,026,332, 117 염기엑손 5: 103,031,116–103,031,244, 129 염기엑손 4: 103,074,618–103,074,780, 163 염기엑손 3: 103,078,658–103,078,871, 214 염기엑손 2: 103,082,805–103,082,972, 168 염기엑손 1: 103,108,073–103,108,522, 450 염기6760504030201015′3′

v1.5 릴리스 기준, 이 유전자의 MANE Select 전사체 엑손이며 NCBI와 EMBL-EBI 자료를 바탕으로 하고 GRCh38 참조 게놈에 기반합니다.

Chromosome bands from UCSC's GRCh38 ideogram (2022-10-29).

Nearby genes from Ensembl release 116, on GRCh38.

유전자 전체 232.1 kb 중 엑손이 7.3 kb를 차지하며, 이 중 5,421개의 염기가 단백질을 암호화합니다.

전장 유전체 검사가 COL11A1 유전자를 읽는 방법

72

COL11A1 내 위치 중 ClinVar가 병원성 또는 가능성 높은 병원성으로 분류하는 위치

이 중 어느 곳도 짧은 리드가 판독하기 어려운 구간에 있지 않습니다.

전장 유전체 검사는 인트론을 포함해 COL11A1의 전체 232.1kb를 모두 포함하며, 엑손 7.3kb만 보는 것이 아닙니다.

이 정보의 출처

  • HGNC: 유전자의 기호, 명칭, 다른 기호 및 위치입니다.
  • NCBI와 EMBL-EBI의 MANE Select v1.5: 전사체, 엑손 및 코딩 서열입니다.
  • GenCC와 ClinGen, 2026-10-16 공개본: 해당 유전자와 연관된 질환과 그 연관성의 강도입니다.
  • ACMG 이차 소견 목록, SF v3.2입니다.
  • ClinVar와 GIAB 층화 자료: 알려진 질병 유발 부위와 짧은 리드(short read)로 분석하기 어려운 영역입니다.
  • The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to the gene. Find out more at hpo.jax.org.
  • 데이터 릴리스 2026.10.16-c6eea6bf.

Cite this page

APA

Dante Labs. (n.d.). COL11A1 gene: collagen type XI alpha 1 chain. Retrieved 2026년 10월 17일, from https://dantelabs.com/ko/genes/col11a1

Vancouver

Dante Labs. COL11A1 gene: collagen type XI alpha 1 chain [Internet]. [cited 2026년 10월 17일]. Available from: https://dantelabs.com/ko/genes/col11a1

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