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유전자

JAG1

jagged canonical Notch ligand 1

요약

세포유전학적 위치
20p12.2
좌표
염색체 20: 10,637,684–10,673,999 (GRCh38)
엑손
엑손 26개, 36.3 kb에 걸쳐
단백질
아미노산 1,218개
유전 방식
상염색체 우성
다른 이름
AHD, AWS, HJ1, CD339
이전 기호
AGS, JAGL1
MANE Select 전사체
ENST00000254958.10NM_000214.3
유전자좌 유형
gene with protein product
  • Very high
  • Confident
  • Low
  • Very low

기준 게놈GRCh38

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이 유전자와 관련된 큐레이션 보고서

  • 알라질 증후군

    • 상염색체 우성

      알라질(AGS) 증후군은 간내 담관 부족으로 인한 만성 담즙정체, 말초 폐동맥 협착, 척추 분절 이상, 특징적인 얼굴 모양, 후방 배아독소(posterior embryotoxon)/전방 안구 부위 이상, 색소성 망막병증, 이형성 신장 등으로 나타나며, 그 양상은 환자마다 다릅니다.

      • ClinGen의 이 연관성 평가: 확정적
      • 5명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다
      알면 달라지는 점

      담즙정체성 가려움증에 대한 마랄익시바트(Livmarli, 2021년 FDA 승인), 우르소데옥시콜산, 지용성 비타민 보충, 진행성 간부전에 대한 간이식, 복잡한 심장 기형에 대한 심장 수술

Broader groupings

  • 샤르코-마리-투스병

    • One of 62 genes linked to it

      점진적인 근력 약화와 원위부 근육의 위축, 그리고 주로 발과 손의 감각 상실을 일으키는 유전성 말초신경병증 집단입니다.

      • 2명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다
      알면 달라지는 점

      유전 상담, 아형별 경과 관찰, 물리치료, 보조기 착용, 신경독성 약물 회피, 유전자별 임상시험, 관련 증상에 대한 추적 관찰

유전 양식

상염색체 우성
어느 부모에게서 물려받든 변화된 사본 하나면 충분합니다. 이 변이를 가진 부모는 자녀 각각에게 2분의 1 확률로 이를 물려줍니다.

JAG1의 구조

  • 코딩 서열
  • 비번역 영역
  • 인트론
  • 전사 방향
  • 알려진 질병 유발 부위
Chromosome 20, with a bracket where JAG1 sits. JAG1 and 5 genes near it on chromosome 20, from 10,155,842 to 11,155,841.Chromosome 2020p12.2p13p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.3310.2 Mb10.4 Mb10.6 Mb10.8 Mb11 MbSNAP25: 10,172,395–10,308,258, 정방향 strandSNAP25MKKS: 10,401,009–10,434,236, 역방향 strandMKKS: 10,411,653–10,434,236, 역방향 strand: 10,411,653–10,434,236, 역방향 strandSLX4IP: 10,434,668–10,638,912, 정방향 strandSLX4IPJAG1: 10,637,684–10,673,999, 역방향 strandJAG1JAG1 도식: 염색체 20의 역방향 가닥에 있는 엑손 26개엑손 26: 알려진 질병 유발 부위 5곳엑손 25: 알려진 질병 유발 부위 7곳엑손 24: 알려진 질병 유발 부위 20곳엑손 23: 알려진 질병 유발 부위 20곳엑손 22: 알려진 질병 유발 부위 10곳엑손 21: 알려진 질병 유발 부위 8곳엑손 20: 알려진 질병 유발 부위 5곳엑손 18: 알려진 질병 유발 부위 11곳엑손 17: 알려진 질병 유발 부위 8곳엑손 16: 알려진 질병 유발 부위 8곳엑손 15: 알려진 질병 유발 부위 6곳엑손 14: 알려진 질병 유발 부위 15곳엑손 13: 알려진 질병 유발 부위 12곳엑손 12: 알려진 질병 유발 부위 11곳엑손 11: 알려진 질병 유발 부위 6곳엑손 10: 알려진 질병 유발 부위 8곳엑손 9: 알려진 질병 유발 부위 9곳엑손 8: 알려진 질병 유발 부위 7곳엑손 7: 알려진 질병 유발 부위 8곳엑손 6: 알려진 질병 유발 부위 12곳엑손 5: 알려진 질병 유발 부위 6곳엑손 4: 알려진 질병 유발 부위 20곳엑손 3: 알려진 질병 유발 부위 6곳엑손 2: 알려진 질병 유발 부위 23곳엑손 1: 알려진 질병 유발 부위 11곳엑손 26: 10,637,684–10,639,955, 2,272 염기엑손 25: 10,640,783–10,640,933, 151 염기엑손 24: 10,641,113–10,641,244, 132 염기엑손 23: 10,641,460–10,641,693, 234 염기엑손 22: 10,641,783–10,641,892, 110 염기엑손 21: 10,642,488–10,642,601, 114 염기엑손 20: 10,643,778–10,643,863, 86 염기엑손 19: 10,644,357–10,644,384, 28 염기엑손 18: 10,644,863–10,644,979, 117 염기엑손 17: 10,645,143–10,645,256, 114 염기엑손 16: 10,645,356–10,645,469, 114 염기엑손 15: 10,645,971–10,646,084, 114 염기엑손 14: 10,646,939–10,647,103, 165 염기엑손 13: 10,647,960–10,648,110, 151 염기엑손 12: 10,648,549–10,648,722, 174 염기엑손 11: 10,649,061–10,649,107, 47 염기엑손 10: 10,649,522–10,649,635, 114 염기엑손 9: 10,650,247–10,650,360, 114 염기엑손 8: 10,651,581–10,651,694, 114 염기엑손 7: 10,652,131–10,652,250, 120 염기엑손 6: 10,652,468–10,652,598, 131 염기엑손 5: 10,656,398–10,656,458, 61 염기엑손 4: 10,658,468–10,658,722, 255 염기엑손 3: 10,663,963–10,664,014, 52 염기엑손 2: 10,672,701–10,673,006, 306 염기엑손 1: 10,673,450–10,673,999, 550 염기2625201510515′3′

v1.5 릴리스 기준, 이 유전자의 MANE Select 전사체 엑손이며 NCBI와 EMBL-EBI 자료를 바탕으로 하고 GRCh38 참조 게놈에 기반합니다.

Chromosome bands from UCSC's GRCh38 ideogram (2022-10-29).

Nearby genes from Ensembl release 116, on GRCh38.

유전자 전체 36.3 kb 중 엑손이 5.9 kb를 차지하며, 이 중 3,657개의 염기가 단백질을 암호화합니다.

전장 유전체 검사가 JAG1 유전자를 읽는 방법

299

JAG1 내 위치 중 ClinVar가 병원성 또는 가능성 높은 병원성으로 분류하는 위치

이 중 어느 곳도 짧은 리드가 판독하기 어려운 구간에 있지 않습니다.

전장 유전체 검사는 인트론을 포함해 JAG1의 전체 36.3kb를 모두 포함하며, 엑손 5.9kb만 보는 것이 아닙니다.

이 정보의 출처

  • HGNC: 유전자의 기호, 명칭, 다른 기호 및 위치입니다.
  • NCBI와 EMBL-EBI의 MANE Select v1.5: 전사체, 엑손 및 코딩 서열입니다.
  • GenCC와 ClinGen, 2026-10-16 공개본: 해당 유전자와 연관된 질환과 그 연관성의 강도입니다.
  • ACMG 이차 소견 목록, SF v3.2입니다.
  • ClinVar와 GIAB 층화 자료: 알려진 질병 유발 부위와 짧은 리드(short read)로 분석하기 어려운 영역입니다.
  • The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to the gene. Find out more at hpo.jax.org.
  • 데이터 릴리스 2026.10.16-c6eea6bf.

Cite this page

APA

Dante Labs. (n.d.). JAG1 gene: jagged canonical Notch ligand 1. Retrieved 2026년 10월 17일, from https://dantelabs.com/ko/genes/jag1

Vancouver

Dante Labs. JAG1 gene: jagged canonical Notch ligand 1 [Internet]. [cited 2026년 10월 17일]. Available from: https://dantelabs.com/ko/genes/jag1

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