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유전자

AR

androgen receptor

요약

세포유전학적 위치
Xq12
좌표
염색체 X: 67,544,021–67,730,619 (GRCh38)
엑손
엑손 8개, 186.6 kb에 걸쳐
단백질
아미노산 920개
유전 방식
X 연관 열성
다른 이름
AIS, NR3C4, SMAX1, HUMARA
이전 기호
DHTR, SBMA
MANE Select 전사체
ENST00000374690.9NM_000044.6
유전자좌 유형
gene with protein product
  • Very high
  • Confident
  • Low
  • Very low

기준 게놈GRCh38

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이 유전자와 관련된 큐레이션 보고서

  • 46,XY 성발달 이상 및 생식선 이형성증

    • 46,XY 성발달 이상

      XY 염색체를 가진 사람에게서 생식선 또는 생식기 발달이 비정형적으로 나타나는 질환으로, SRD5A2, HSD17B3, NR5A1, MAP3K1, DHH, WT1, CYP11A1, LHCGR 등의 유전자 변이에 의해 발생합니다.

      • 6명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다
      알면 달라지는 점

      진단 결과는 호르몬 치료, 생식 능력 상담, 그리고 이형성 생식선에 Y 염색체 유래 물질이 있는 경우 생식선 종양 위험 평가에 활용됩니다.

  • 안드로겐 불응성 증후군

    • 안드로겐 불응성 증후군(완전형 및 부분형)X 연관 열성

      안드로겐 수용체 유전자 AR의 변이로 발생하는 성발달 이상으로, 완전형 불응(전형적인 여성형 외모)부터 모호한 생식기나 남성화 부전을 보이는 부분형까지 다양하게 나타납니다.

      • 6명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다
      알면 달라지는 점

      진단 결과는 호르몬 관리와 성선 제거 시기를 결정하는 데 도움이 되며, 보인자인 어머니는 XY 자녀 각각에게 변이를 물려줄 확률이 50%입니다.

  • 척수延수근 근위축증(케네디병)

    • X 연관 열성

      AR(안드로겐 수용체) 유전자의 CAG 반복서열 증가로 인해 발생하는 서서히 진행하는 운동신경병증으로, 사지와 연수 근력 약화 및 경도의 안드로겐 불감성이 나타납니다.

      • ClinGen의 이 연관성 평가: 확정적
      • 5명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다
      알면 달라지는 점

      물리치료, 언어 및 삼킴 기능 평가, 내분비 추적 관찰, 그리고 보인자일 가능성이 있는 여성 친척에 대한 유전 상담이 시행됩니다.

유전 양식

X 연관 열성
X 염색체에 있는 변화로, 사본 하나만 있어도 X 염색체를 하나만 가진 남성에게는 영향을 미칩니다. 하나를 가진 여성은 보통 보인자입니다. 보인자인 어머니는 자녀 각각에게 2분의 1 확률로 물려줍니다.

AR의 구조

  • 코딩 서열
  • 비번역 영역
  • 인트론
  • 전사 방향
  • 알려진 질병 유발 부위
  • 짧은 리드가 판독하기 어려운 구간
Chromosome X, with a bracket where AR sits. AR and 1 genes near it on chromosome X, from 67,137,320 to 68,137,319.Chromosome XXq12p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q2867.2 Mb67.4 Mb67.6 Mb67.8 Mb68 MbAR: 67,544,021–67,730,619, 정방향 strandAROPHN1: 67,949,349–68,434,120, 역방향 strandOPHN1AR 도식: 염색체 X의 정방향 가닥에 있는 엑손 8개엑손 1: 알려진 질병 유발 부위 68곳엑손 2: 알려진 질병 유발 부위 16곳엑손 3: 알려진 질병 유발 부위 16곳엑손 4: 알려진 질병 유발 부위 27곳엑손 5: 알려진 질병 유발 부위 26곳엑손 6: 알려진 질병 유발 부위 14곳엑손 7: 알려진 질병 유발 부위 20곳엑손 8: 알려진 질병 유발 부위 13곳엑손 1: 67,544,021–67,546,762, 2,742 염기엑손 2: 67,643,256–67,643,407, 152 염기엑손 3: 67,686,010–67,686,126, 117 염기엑손 4: 67,711,402–67,711,689, 288 염기엑손 5: 67,717,478–67,717,622, 145 염기엑손 6: 67,721,833–67,721,963, 131 염기엑손 7: 67,722,827–67,722,984, 158 염기엑손 8: 67,723,686–67,730,619, 6,934 염기124685′3′

v1.5 릴리스 기준, 이 유전자의 MANE Select 전사체 엑손이며 NCBI와 EMBL-EBI 자료를 바탕으로 하고 GRCh38 참조 게놈에 기반합니다.

Chromosome bands from UCSC's GRCh38 ideogram (2022-10-29).

Nearby genes from Ensembl release 116, on GRCh38.

유전자 전체 186.6 kb 중 엑손이 10.7 kb를 차지하며, 이 중 2,763개의 염기가 단백질을 암호화합니다.

전장 유전체 검사가 AR 유전자를 읽는 방법

209

AR 내 위치 중 ClinVar가 병원성 또는 가능성 높은 병원성으로 분류하는 위치

이 중 어느 곳도 짧은 리드가 판독하기 어려운 구간에 있지 않습니다.

전장 유전체 검사는 인트론을 포함해 AR의 전체 186.6kb를 모두 포함하며, 엑손 10.7kb만 보는 것이 아닙니다.

이 정보의 출처

  • HGNC: 유전자의 기호, 명칭, 다른 기호 및 위치입니다.
  • NCBI와 EMBL-EBI의 MANE Select v1.5: 전사체, 엑손 및 코딩 서열입니다.
  • GenCC와 ClinGen, 2026-10-16 공개본: 해당 유전자와 연관된 질환과 그 연관성의 강도입니다.
  • ACMG 이차 소견 목록, SF v3.2입니다.
  • ClinVar와 GIAB 층화 자료: 알려진 질병 유발 부위와 짧은 리드(short read)로 분석하기 어려운 영역입니다.
  • The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to the gene. Find out more at hpo.jax.org.
  • 데이터 릴리스 2026.10.16-c6eea6bf.

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Dante Labs. (n.d.). AR gene: androgen receptor. Retrieved 2026년 10월 17일, from https://dantelabs.com/ko/genes/ar

Vancouver

Dante Labs. AR gene: androgen receptor [Internet]. [cited 2026년 10월 17일]. Available from: https://dantelabs.com/ko/genes/ar

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