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유전자

MLH1

mutL homolog 1

요약

세포유전학적 위치
3p22.2
좌표
염색체 3: 36,993,518–37,050,846 (GRCh38)
엑손
엑손 19개, 57.3 kb에 걸쳐
단백질
아미노산 756개
유전 방식
상염색체 우성 상염색체 열성
다른 이름
HNPCC, FCC2, HNPCC2, MLH-1
이전 기호
COCA2
MANE Select 전사체
ENST00000231790.8NM_000249.4
유전자좌 유형
gene with protein product
  • Very high
  • Confident
  • Low
  • Very low

기준 게놈GRCh38

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이 유전자와 관련된 큐레이션 보고서

  • DNA 수선 질환

    • 상염색체 열성

      DNA 수선 기능의 장애를 기반으로 하는 질환입니다.

      • ClinGen의 이 연관성 평가: 확정적
      • 4명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다

  • 린치 증후군

    • Muir-Torre 증후군상염색체 우성

      주로 MSH2 또는 MLH1 변이에 의해 발생하는 린치 증후군의 한 형태로, 피지선 종양 또는 각질극세포종이 내부 장기 암과 함께 나타납니다.

      • 2명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다
      알면 달라지는 점

      린치 증후군 정기 감시 검사와 함께 정기적인 피부 검진을 권장합니다.

    • 상염색체 우성

      생식세포 불일치 복구 결함으로 발생하는 유전성 비용종성 대장암 증후군으로, 대장암, 자궁내막암 및 기타 암이 이른 나이에 생길 수 있습니다.

      • ClinGen의 이 연관성 평가: 확정적
      • 5명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다
      • ACMG 2차 소견 목록에 포함
      알면 달라지는 점

      강화된 대장내시경 감시, 아스피린 화학예방, MSI-high 종양에 대한 면역관문억제제, 가족 검사(연쇄 검사), 위험 감소를 위한 산부인과 수술

유전 양식

상염색체 우성
어느 부모에게서 물려받든 변화된 사본 하나면 충분합니다. 이 변이를 가진 부모는 자녀 각각에게 2분의 1 확률로 이를 물려줍니다.
상염색체 열성
변화된 사본을 각 부모로부터 하나씩, 총 두 개 물려받아야 합니다. 하나만 있으면 보인자이며 보통 증상이 없습니다. 두 부모가 모두 보인자이면 자녀는 각각 4분의 1 확률로 두 개를 물려받습니다.

MLH1의 구조

  • 코딩 서열
  • 비번역 영역
  • 인트론
  • 전사 방향
  • 알려진 질병 유발 부위
  • 짧은 리드가 판독하기 어려운 구간
  • 페이지가 있는 변이
Chromosome 3, with a bracket where MLH1 sits. MLH1 and 7 genes near it on chromosome 3, from 36,522,182 to 37,522,181.Chromosome 33p22.2p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q2936.6 Mb36.8 Mb37 Mb37.2 Mb37.4 MbSTAC: 36,380,321–36,548,045, 정방향 strandSTACDCLK3: 36,712,409–36,764,553, 역방향 strandDCLK3TRANK1: 36,826,095–36,945,128, 역방향 strandTRANK1EPM2AIP1: 36,985,043–36,993,131, 역방향 strandEPM2AIP1MLH1: 36,993,518–37,050,846, 정방향 strandMLH1LRRFIP2: 37,049,134–37,183,689, 역방향 strandLRRFIP2GOLGA4: 37,243,184–37,366,879, 정방향 strandGOLGA4ITGA9: 37,452,090–37,823,622, 정방향 strandITGA9MLH1 도식: 염색체 3의 정방향 가닥에 있는 엑손 19개엑손 1: 알려진 질병 유발 부위 66곳엑손 2: 알려진 질병 유발 부위 51곳엑손 3: 알려진 질병 유발 부위 45곳엑손 4: 알려진 질병 유발 부위 30곳엑손 5: 알려진 질병 유발 부위 29곳엑손 6: 알려진 질병 유발 부위 35곳엑손 7: 알려진 질병 유발 부위 21곳엑손 8: 알려진 질병 유발 부위 22곳엑손 9: 알려진 질병 유발 부위 49곳엑손 10: 알려진 질병 유발 부위 42곳엑손 11: 알려진 질병 유발 부위 60곳엑손 12: 알려진 질병 유발 부위 115곳엑손 13: 알려진 질병 유발 부위 56곳엑손 14: 알려진 질병 유발 부위 50곳엑손 15: 알려진 질병 유발 부위 30곳엑손 16: 알려진 질병 유발 부위 81곳엑손 17: 알려진 질병 유발 부위 55곳엑손 18: 알려진 질병 유발 부위 59곳엑손 19: 알려진 질병 유발 부위 69곳엑손 1: 36,993,518–36,993,663, 146 염기. 엑손 1에 페이지가 있는 변이 43개. 목록 보기엑손 2: 36,996,619–36,996,709, 91 염기. 엑손 2에 페이지가 있는 변이 33개. 목록 보기엑손 3: 37,000,955–37,001,053, 99 염기. 엑손 3에 페이지가 있는 변이 25개. 목록 보기엑손 4: 37,004,401–37,004,474, 74 염기. 엑손 4에 페이지가 있는 변이 14개. 목록 보기엑손 5: 37,006,991–37,007,063, 73 염기. 엑손 5에 페이지가 있는 변이 16개. 목록 보기엑손 6: 37,008,814–37,008,905, 92 염기. 엑손 6에 페이지가 있는 변이 17개. 목록 보기엑손 7: 37,011,820–37,011,862, 43 염기. 엑손 7에 페이지가 있는 변이 7개. 목록 보기엑손 8: 37,012,011–37,012,099, 89 염기. 엑손 8에 페이지가 있는 변이 14개. 목록 보기엑손 9: 37,014,432–37,014,544, 113 염기. 엑손 9에 페이지가 있는 변이 10개. 목록 보기엑손 10: 37,017,506–37,017,599, 94 염기. 엑손 10에 페이지가 있는 변이 23개. 목록 보기엑손 11: 37,020,310–37,020,463, 154 염기. 엑손 11에 페이지가 있는 변이 33개. 목록 보기엑손 12: 37,025,637–37,026,007, 371 염기. 엑손 12에 페이지가 있는 변이 43개. 목록 보기엑손 13: 37,028,784–37,028,932, 149 염기. 엑손 13에 페이지가 있는 변이 27개. 목록 보기엑손 14: 37,040,186–37,040,294, 109 염기. 엑손 14에 페이지가 있는 변이 21개. 목록 보기엑손 15: 37,042,268–37,042,331, 64 염기. 엑손 15에 페이지가 있는 변이 12개. 목록 보기엑손 16: 37,047,519–37,047,683, 165 염기. 엑손 16에 페이지가 있는 변이 44개. 목록 보기엑손 17: 37,048,517–37,048,609, 93 염기. 엑손 17에 페이지가 있는 변이 26개. 목록 보기엑손 18: 37,048,904–37,049,017, 114 염기. 엑손 18에 페이지가 있는 변이 25개. 목록 보기엑손 19: 37,050,486–37,050,846, 361 염기. 엑손 19에 페이지가 있는 변이 29개. 목록 보기124681012141618195′3′

v1.5 릴리스 기준, 이 유전자의 MANE Select 전사체 엑손이며 NCBI와 EMBL-EBI 자료를 바탕으로 하고 GRCh38 참조 게놈에 기반합니다.

Chromosome bands from UCSC's GRCh38 ideogram (2022-10-29).

Nearby genes from Ensembl release 116, on GRCh38.

유전자 전체 57.3 kb 중 엑손이 2.5 kb를 차지하며, 이 중 2,271개의 염기가 단백질을 암호화합니다.

전장 유전체 검사가 MLH1 유전자를 읽는 방법

1,126

MLH1 내 위치 중 ClinVar가 병원성 또는 가능성 높은 병원성으로 분류하는 위치

이 중 1곳(0.1%)은 짧은 리드가 판독하기 어려운 구간에 있습니다.

  • Low mappability (1곳)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.

전장 유전체 검사는 인트론을 포함해 MLH1의 전체 57.3kb를 모두 포함하며, 엑손 2.5kb만 보는 것이 아닙니다.

페이지가 있는 변이 (616)

여기에 페이지가 있는 MLH1 변이를 리뷰 별점이 많은 순으로 보여 드립니다. 각 페이지는 ClinVar가 공개한 변이 기록을 설명하며, 검사 결과는 아닙니다.

변이HGVS c.엑손 또는 인트론위치 (GRCh38)ClinVar 분류리뷰 상태
A21Ec.62C>A엑손 136,993,609병원성4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료
A21Rfs*15c.61del엑손 136,993,606병원성4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료
A21Vc.62C>T엑손 136,993,609병원성4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료
A29Gc.86C>G엑손 136,993,633병원성4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료
A29Lfs*7c.84del엑손 136,993,630병원성4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료
A111Vc.332C>T엑손 437,004,426가능성 높은 병원성4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료
A125Ifs*15c.372_373del엑손 437,004,462병원성4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료
A128Pc.382G>C엑손 537,006,992병원성4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료
A128Qfs*8c.382del엑손 537,006,991병원성4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료
A128Sfs*6c.382_402delinsT엑손 537,006,992병원성4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료

MLH1 변이 616개 모두 보기 →

이 정보의 출처

  • HGNC: 유전자의 기호, 명칭, 다른 기호 및 위치입니다.
  • NCBI와 EMBL-EBI의 MANE Select v1.5: 전사체, 엑손 및 코딩 서열입니다.
  • GenCC와 ClinGen, 2026-10-16 공개본: 해당 유전자와 연관된 질환과 그 연관성의 강도입니다.
  • ACMG 이차 소견 목록, SF v3.2입니다.
  • ClinVar와 GIAB 층화 자료: 알려진 질병 유발 부위와 짧은 리드(short read)로 분석하기 어려운 영역입니다.
  • The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to the gene. Find out more at hpo.jax.org.
  • 데이터 릴리스 2026.10.16-c6eea6bf.

Cite this page

APA

Dante Labs. (n.d.). MLH1 gene: mutL homolog 1. Retrieved 2026년 10월 16일, from https://dantelabs.com/ko/genes/mlh1

Vancouver

Dante Labs. MLH1 gene: mutL homolog 1 [Internet]. [cited 2026년 10월 16일]. Available from: https://dantelabs.com/ko/genes/mlh1

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