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유전자

EFEMP2

EGF-like fibulin extracellular matrix protein 2

요약

세포유전학적 위치
11q13.1
좌표
염색체 11: 65,866,441–65,872,800 (GRCh38)
엑손
엑손 11개, 6.4 kb에 걸쳐
단백질
아미노산 443개
다른 이름
FBLN4, UPH1
MANE Select 전사체
ENST00000307998.11NM_016938.5
유전자좌 유형
gene with protein product
  • Very high
  • Confident
  • Low
  • Very low

기준 게놈GRCh38

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이 유전자와 관련된 큐레이션 보고서

  • Cutis Laxa

    • Cutis laxa(CL)는 유전성 또는 후천성 결합조직 질환으로, 주름지고 여분의 피부가 늘어지며 탄력이 떨어지는 것이 특징입니다. 골격 및 발달 이상을 동반하며, 일부 경우에는 전신 침범이 심할 수 있습니다. 유전성 CL에는 여러 형태가 알려져 있으며, 유전 방식, 내부 장기 침범 정도, 동반되는 이상 및 질병의 중증도에 따라 구분됩니다.

      • ClinGen의 이 연관성 평가: 확정적
      • 6명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다

EFEMP2의 구조

  • 코딩 서열
  • 비번역 영역
  • 인트론
  • 전사 방향
  • 알려진 질병 유발 부위
Chromosome 11, with a bracket where EFEMP2 sits. EFEMP2 and 44 genes near it on chromosome 11, from 65,369,621 to 66,369,620.Chromosome 1111q13.1p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q2565.4 Mb65.6 Mb65.8 Mb66 Mb66.2 MbSLC25A45: 65,375,186–65,384,550, 역방향 strandSLC25A45FRMD8: 65,386,592–65,413,526, 정방향 strandFRMD8SCYL1: 65,525,044–65,538,711, 정방향 strandSCYL1LTBP3: 65,538,556–65,558,930, 역방향 strandZNRD2: 65,570,459–65,574,203, 정방향 strandZNRD2FAM89B: 65,572,349–65,574,199, 정방향 strandEHBP1L1: 65,575,943–65,594,089, 정방향 strandKCNK7: 65,592,836–65,595,996, 역방향 strandKCNK7MAP3K11: 65,597,149–65,615,382, 역방향 strandMAP3K11PCNX3: 65,615,742–65,637,441, 정방향 strandPCNX3SIPA1: 65,638,086–65,650,930, 정방향 strandSIPA1RELA: 65,653,599–65,663,138, 역방향 strandRELAKAT5: 65,711,992–65,719,604, 정방향 strandKAT5RNASEH2C: 65,713,901–65,720,988, 역방향 strandRNASEH2CAP5B1: 65,772,723–65,781,708, 역방향 strandAP5B1OVOL1: 65,786,714–65,797,219, 정방향 strandOVOL1CFL1: 65,823,022–65,862,026, 역방향 strandSNX32: 65,833,664–65,856,896, 정방향 strandMUS81: 65,857,126–65,867,653, 정방향 strandMUS81EFEMP2: 65,866,441–65,872,800, 역방향 strandEFEMP2CTSW: 65,879,809–65,883,741, 정방향 strandCTSWFIBP: 65,883,740–65,888,532, 역방향 strandFIBPCCDC85B: 65,890,673–65,891,635, 정방향 strandFOSL1: 65,892,049–65,900,573, 역방향 strandC11orf68: 65,916,810–65,919,137, 역방향 strandDRAP1: 65,919,258–65,921,565, 정방향 strandTSGA10IP: 65,945,480–65,960,217, 정방향 strandTSGA10IPSART1: 65,961,681–65,980,137, 정방향 strandSART1EIF1AD: 65,992,009–66,002,472, 역방향 strandEIF1ADBANF1: 66,001,832–66,004,170, 정방향 strandBANF1CST6: 66,011,506–66,013,505, 정방향 strandCATSPER1: 66,016,752–66,026,479, 역방향 strandGAL3ST3: 66,040,748–66,049,502, 역방향 strandGAL3ST3SF3B2: 66,050,729–66,069,308, 정방향 strandSF3B2PACS1: 66,070,017–66,248,638, 정방향 strandPACS1KLC2: 66,257,267–66,267,862, 정방향 strandKLC2RAB1B: 66,268,586–66,277,492, 정방향 strandRAB1BCNIH2: 66,278,170–66,285,301, 정방향 strandCNIH2YIF1A: 66,284,253–66,289,688, 역방향 strandYIF1ATMEM151A: 66,291,832–66,299,036, 정방향 strandCD248: 66,314,494–66,317,044, 역방향 strandRIN1: 66,330,241–66,336,840, 역방향 strandRIN1BRMS1: 66,337,332–66,345,136, 역방향 strandBRMS1B4GAT1: 66,345,374–66,347,856, 역방향 strandB4GAT1SLC29A2: 66,360,101–66,372,476, 역방향 strandSLC29A2EFEMP2 도식: 염색체 11의 역방향 가닥에 있는 엑손 11개엑손 11: 알려진 질병 유발 부위 2곳엑손 10: 알려진 질병 유발 부위 5곳엑손 9: 알려진 질병 유발 부위 6곳엑손 8: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 7: 알려진 질병 유발 부위 4곳엑손 6: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 5: 알려진 질병 유발 부위 5곳엑손 4: 알려진 질병 유발 부위 5곳엑손 2: 알려진 질병 유발 부위 2곳엑손 11: 65,866,441–65,867,079, 639 염기엑손 10: 65,867,861–65,868,056, 196 염기엑손 9: 65,868,295–65,868,421, 127 염기엑손 8: 65,868,510–65,868,629, 120 염기엑손 7: 65,869,857–65,869,976, 120 염기엑손 6: 65,870,121–65,870,237, 117 염기엑손 5: 65,870,536–65,870,658, 123 염기엑손 4: 65,871,157–65,871,363, 207 염기엑손 3: 65,871,970–65,872,018, 49 염기엑손 2: 65,872,244–65,872,361, 118 염기엑손 1: 65,872,683–65,872,800, 118 염기11109876543215′3′

v1.5 릴리스 기준, 이 유전자의 MANE Select 전사체 엑손이며 NCBI와 EMBL-EBI 자료를 바탕으로 하고 GRCh38 참조 게놈에 기반합니다.

Chromosome bands from UCSC's GRCh38 ideogram (2022-10-29).

Nearby genes from Ensembl release 116, on GRCh38.

유전자 전체 6.4 kb 중 엑손이 1.9 kb를 차지하며, 이 중 1,332개의 염기가 단백질을 암호화합니다.

전장 유전체 검사가 EFEMP2 유전자를 읽는 방법

36

EFEMP2 내 위치 중 ClinVar가 병원성 또는 가능성 높은 병원성으로 분류하는 위치

이 중 어느 곳도 짧은 리드가 판독하기 어려운 구간에 있지 않습니다.

전장 유전체 검사는 인트론을 포함해 EFEMP2의 전체 6.4kb를 모두 포함하며, 엑손 1.9kb만 보는 것이 아닙니다.

이 정보의 출처

  • HGNC: 유전자의 기호, 명칭, 다른 기호 및 위치입니다.
  • NCBI와 EMBL-EBI의 MANE Select v1.5: 전사체, 엑손 및 코딩 서열입니다.
  • GenCC와 ClinGen, 2026-10-16 공개본: 해당 유전자와 연관된 질환과 그 연관성의 강도입니다.
  • ACMG 이차 소견 목록, SF v3.2입니다.
  • ClinVar와 GIAB 층화 자료: 알려진 질병 유발 부위와 짧은 리드(short read)로 분석하기 어려운 영역입니다.
  • The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to the gene. Find out more at hpo.jax.org.
  • 데이터 릴리스 2026.10.16-c6eea6bf.

Cite this page

APA

Dante Labs. (n.d.). EFEMP2 gene: EGF-like fibulin extracellular matrix protein 2. Retrieved 2026년 10월 17일, from https://dantelabs.com/ko/genes/efemp2

Vancouver

Dante Labs. EFEMP2 gene: EGF-like fibulin extracellular matrix protein 2 [Internet]. [cited 2026년 10월 17일]. Available from: https://dantelabs.com/ko/genes/efemp2

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