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유전자

MAP3K20

mitogen-activated protein kinase kinase kinase 20

요약

세포유전학적 위치
2q31.1
좌표
염색체 2: 173,075,846–173,268,015 (GRCh38)
엑손
엑손 20개, 192.2 kb에 걸쳐
단백질
아미노산 800개
다른 이름
MLTKalpha, MLTKbeta, ZAK, MLTK, MLK7, MRK
MANE Select 전사체
ENST00000375213.8NM_016653.3
유전자좌 유형
gene with protein product
  • Very high
  • Confident
  • Low
  • Very low

이 유전자와 관련된 큐레이션 보고서

  • 선천성 근병증

    • 중심핵 근병증(X연관 미엘린화 근병증 포함)

      근섬유의 중심부에 핵이 위치하는 선천성 근병증으로, MTM1, DNM2, BIN1 및 기타 유전자에 의해 발생합니다. X연관 미엘린화 근병증(MTM1)은 남아에게 흔히 중증으로 나타납니다.

      • ClinGen의 이 연관성 평가: 강함
      • 2명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다

MAP3K20의 구조

  • 코딩 서열
  • 비번역 영역
  • 인트론
  • 전사 방향
  • 알려진 질병 유발 부위
  • 짧은 리드가 판독하기 어려운 구간
Chromosome 2, with a bracket where MAP3K20 sits. MAP3K20 and 2 genes near it on chromosome 2, from 172,671,931 to 173,671,930.Chromosome 22q31.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.3172.8 Mb173 Mb173.2 Mb173.4 Mb173.6 MbRAPGEF4: 172,735,274–173,054,364, 정방향 strandRAPGEF4MAP3K20: 173,075,846–173,268,015, 정방향 strandMAP3K20CDCA7: 173,354,818–173,368,997, 정방향 strandCDCA7MAP3K20 도식: 염색체 2의 정방향 가닥에 있는 엑손 20개엑손 7: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 19: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 1: 173,075,846–173,076,002, 157 염기엑손 2: 173,090,998–173,091,190, 193 염기엑손 3: 173,169,805–173,169,892, 88 염기엑손 4: 173,182,854–173,182,955, 102 염기엑손 5: 173,187,558–173,187,623, 66 염기엑손 6: 173,190,895–173,190,923, 29 염기엑손 7: 173,191,040–173,191,177, 138 염기엑손 8: 173,198,026–173,198,112, 87 염기엑손 9: 173,203,796–173,203,870, 75 염기엑손 10: 173,209,729–173,209,835, 107 염기엑손 11: 173,217,115–173,217,250, 136 염기엑손 12: 173,229,689–173,229,733, 45 염기엑손 13: 173,232,192–173,232,222, 31 염기엑손 14: 173,232,320–173,232,459, 140 염기엑손 15: 173,238,373–173,238,435, 63 염기엑손 16: 173,239,404–173,239,496, 93 염기엑손 17: 173,258,699–173,258,815, 117 염기엑손 18: 173,261,063–173,261,137, 75 염기엑손 19: 173,263,745–173,263,895, 151 염기엑손 20: 173,266,050–173,268,015, 1,966 염기151015205′3′

v1.5 릴리스 기준, 이 유전자의 MANE Select 전사체 엑손이며 NCBI와 EMBL-EBI 자료를 바탕으로 하고 GRCh38 참조 게놈에 기반합니다.

Chromosome bands from UCSC's GRCh38 ideogram (2022-10-29).

Nearby genes from Ensembl release 116, on GRCh38.

유전자 전체 192.2 kb 중 엑손이 3.9 kb를 차지하며, 이 중 2,403개의 염기가 단백질을 암호화합니다.

전장 유전체 검사가 MAP3K20 유전자를 읽는 방법

2

MAP3K20 내 위치 중 ClinVar가 병원성 또는 가능성 높은 병원성으로 분류하는 위치

이 중 어느 곳도 짧은 리드가 판독하기 어려운 구간에 있지 않습니다.

전장 유전체 검사는 인트론을 포함해 MAP3K20의 전체 192.2kb를 모두 포함하며, 엑손 3.9kb만 보는 것이 아닙니다.

같은 질환과 연관된 유전자

Traits linked to MAP3K20

The Human Phenotype Ontology lists these as features of the rare conditions MAP3K20 can cause. Each trait's page lists the other genes linked to it.

외부 링크

이 정보의 출처

  • HGNC: 유전자의 기호, 명칭, 다른 기호 및 위치입니다.
  • NCBI와 EMBL-EBI의 MANE Select v1.5: 전사체, 엑손 및 코딩 서열입니다.
  • GenCC와 ClinGen, 2026-10-16 공개본: 해당 유전자와 연관된 질환과 그 연관성의 강도입니다.
  • ACMG 이차 소견 목록, SF v3.2입니다.
  • ClinVar와 GIAB 층화 자료: 알려진 질병 유발 부위와 짧은 리드(short read)로 분석하기 어려운 영역입니다.
  • The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to the gene. Find out more at hpo.jax.org.
  • 데이터 릴리스 2026.10.16-c6eea6bf.

Cite this page

APA

Dante Labs. (n.d.). MAP3K20 gene: mitogen-activated protein kinase kinase kinase 20. Retrieved 2026년 10월 17일, from https://dantelabs.com/ko/genes/map3k20

Vancouver

Dante Labs. MAP3K20 gene: mitogen-activated protein kinase kinase kinase 20 [Internet]. [cited 2026년 10월 17일]. Available from: https://dantelabs.com/ko/genes/map3k20

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