유전자
COL12A1
collagen type XII alpha 1 chain
요약
- 세포유전학적 위치
- 6q13-q14.1
- 좌표
- 염색체 6: 75,084,326–75,206,053 (GRCh38)
- 엑손
- 엑손 66개, 121.7 kb에 걸쳐
- 단백질
- 아미노산 3,063개
- 이전 기호
- COL12A1L
- MANE Select 전사체
- ENST00000322507.13NM_004370.6
- 유전자좌 유형
- gene with protein product
기준 게놈GRCh38hg38
유전자 및 변이 페이지의 위치 정보는 이 브라우저에서 선택한 설정을 따릅니다.
이 유전자와 관련된 큐레이션 보고서
선천성 근이영양증
출생 시 또는 영아기에 발병하는 근이영양증의 한 무리로, 디스트로글리카노병증(FKRP, FKTN, POMT1/2 관련 유형 등)을 포함합니다.
- 4명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다
에흘러스-단로스 증후군
- 3명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다
COL12A1의 구조
- 코딩 서열
- 비번역 영역
- 인트론
- 전사 방향
- 알려진 질병 유발 부위
- 짧은 리드가 판독하기 어려운 구간
v1.5 릴리스 기준, 이 유전자의 MANE Select 전사체 엑손이며 NCBI와 EMBL-EBI 자료를 바탕으로 하고 GRCh38 참조 게놈에 기반합니다.
Chromosome bands from UCSC's GRCh38 ideogram (2022-10-29).
Nearby genes from Ensembl release 116, on GRCh38.
유전자 전체 121.7 kb 중 엑손이 11.7 kb를 차지하며, 이 중 9,192개의 염기가 단백질을 암호화합니다.
전장 유전체 검사가 COL12A1 유전자를 읽는 방법
109
COL12A1 내 위치 중 ClinVar가 병원성 또는 가능성 높은 병원성으로 분류하는 위치
이 중 어느 곳도 짧은 리드가 판독하기 어려운 구간에 있지 않습니다.
전장 유전체 검사는 인트론을 포함해 COL12A1의 전체 121.7kb를 모두 포함하며, 엑손 11.7kb만 보는 것이 아닙니다.
Traits linked to COL12A1
The Human Phenotype Ontology lists these as features of the rare conditions COL12A1 can cause. Each trait's page lists the other genes linked to it.
Abnormality of the musculoskeletal system
- Distal joint hypermobility
- Double-Jointed
- Flexed joint that cannot be straightened
- Hunched back
- Increased variability in muscle fiber diameter
- Low muscle tone
- Muscle weakness
- Proximal neurogenic muscle weakness
Show 32 more traits
- Abnormal muscle fiber morphology
- EMG: myopathic abnormalities
- Generalized muscle weakness
- Increased endomysial connective tissue
- Increased wrist mobility
- Muscular dystrophy
- Progressive proximal muscle weakness
- Reduced muscle collagen VI
- Reduced spine movement
- Diffuse skeletal muscle wasting
- Frequent falls
- Generalized decreased muscle tone
- Kyphoscoliosis
- Low muscle tone, in neonatal onset
- Multiple joint contractures
- Muscle degeneration
- Muscle tissue disease
- Neck muscle weakness
- Scoliosis
- Weak diaphragm
- Weakness of outermost muscles
- Axial muscle weakness
- Congenital contracture
- Decreased muscle mass
- Excessive inward curvature of lower spine
- Funnel chest
- Gowers sign
- Prominent swayback
- Reduced maximal expiratory pressure
- Rimmed vacuoles
- Shoulder flexion contracture
- Difficulty running
Abnormality of limbs
- Increased laxity of fingers
- Ankle flexion contracture
- Elbow flexion contracture
- Hip dislocation
- Inability to straighten knee
- Interphalangeal joint contracture of finger
- Inward turned thumb
- Limb-girdle muscle weakness
Show 18 more traits
- Long toe
- Permanent flexion of the finger
- Pes valgus
- Quadriceps weakness
- Slender finger
- Wrist flexion contracture
- Club feet
- Congenital bilateral hip dislocation
- Congenital finger flexion contractures
- Contractures of the foot joints
- Curved toe bone
- Dropped arches
- Foot drop
- Joint contracture of the hand
- Partial knee cap dislocation
- Shortening of the achilles tendon
- Tapered finger
- Winged shoulder blade
Abnormality of head or neck
- Abnormality of the palate
- Bell's palsy
- High palate
- Little lower jaw
- Short neck
- Wry neck
- Congenital muscular torticollis
- High, narrow palate
Show 1 more traits
Abnormality of the nervous system
- Motor delay
- Stooped posture
- Abnormal gait
- Absent reflexes
- Delayed ability to stand
- Delayed ability to walk
- Delayed fine motor development
- Toe walking
Show 1 more traits
외부 링크
이 정보의 출처
- HGNC: 유전자의 기호, 명칭, 다른 기호 및 위치입니다.
- NCBI와 EMBL-EBI의 MANE Select v1.5: 전사체, 엑손 및 코딩 서열입니다.
- GenCC와 ClinGen, 2026-10-16 공개본: 해당 유전자와 연관된 질환과 그 연관성의 강도입니다.
- ACMG 이차 소견 목록, SF v3.2입니다.
- ClinVar와 GIAB 층화 자료: 알려진 질병 유발 부위와 짧은 리드(short read)로 분석하기 어려운 영역입니다.
- The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to the gene. Find out more at hpo.jax.org.
- 데이터 릴리스 2026.10.16-c6eea6bf.
Cite this page
Dante Labs. (n.d.). COL12A1 gene: collagen type XII alpha 1 chain. Retrieved 2026년 10월 17일, from https://dantelabs.com/ko/genes/col12a1
Dante Labs. COL12A1 gene: collagen type XII alpha 1 chain [Internet]. [cited 2026년 10월 17일]. Available from: https://dantelabs.com/ko/genes/col12a1
검사 한 번으로, 평생의 답을.
$449부터배송비 무료 · 결과는 6~8주 내 제공