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유전자

WNK1

WNK lysine deficient protein kinase 1

요약

세포유전학적 위치
12p13.33
좌표
염색체 12: 752,579–911,452 (GRCh38)
엑손
엑손 28개, 158.9 kb에 걸쳐
단백질
아미노산 2,382개
유전 방식
상염색체 우성
다른 이름
HSAN2, PPP1R167
이전 기호
PRKWNK1, HSN2
MANE Select 전사체
ENST00000315939.11NM_018979.4
유전자좌 유형
gene with protein product
  • Very high
  • Confident
  • Low
  • Very low

기준 게놈GRCh38

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이 유전자와 관련된 큐레이션 보고서

  • 유전성 감각 및 자율신경병증(가족성 자율신경이상증 포함)

    • 유전성 감각 및 자율신경병증

      가족성 자율신경이상증(ELP1), HSAN1(SPTLC1/SPTLC2), HSAN2(WNK1, RETREG1), 선천성 통증 무감각증(NTRK1, SCN9A, PRDM12)을 포함하는 신경병증군입니다. 대부분은 열성 유전이며, HSAN1만 우성 유전입니다.

      • ClinGen의 이 연관성 평가: 확정적
      • 5명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다
      알면 달라지는 점

      알아차리지 못한 부상, 화상, 감염으로부터의 보호, 자율신경 증상의 관리, 그리고 가족을 위한 보인자 검사(가족성 자율신경이상증은 아슈케나지 유대인 보인자 선별검사에 포함됩니다)를 권장합니다.

  • 단일유전자 고혈압 및 미네랄코르티코이드 질환

    • 유사저알도스테론증 2형(고든 증후군, Pseudohypoaldosteronism Type 2)상염색체 우성

      WNK1, WNK4, KLHL3 또는 CUL3의 변화로 발생하며, 고칼륨혈증과 혈액 내 산 축적을 동반한 고혈압을 일으킵니다.

      • 2명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다
      알면 달라지는 점

      이 질환을 알고 있으면 티아지드계 이뇨제를 고려할 수 있으며, 이 약물은 보통 혈압과 칼륨 수치를 함께 바로잡습니다.

유전 양식

상염색체 우성
어느 부모에게서 물려받든 변화된 사본 하나면 충분합니다. 이 변이를 가진 부모는 자녀 각각에게 2분의 1 확률로 이를 물려줍니다.

WNK1의 구조

  • 코딩 서열
  • 비번역 영역
  • 인트론
  • 전사 방향
  • 알려진 질병 유발 부위
  • 짧은 리드가 판독하기 어려운 구간
Chromosome 12, with a bracket where WNK1 sits. WNK1 and 6 genes near it on chromosome 12, from 332,016 to 1,332,015.Chromosome 1212p13.33p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.330.4 Mb0.6 Mb0.8 Mb1 Mb1.2 MbKDM5A: 279,552–389,589, 역방향 strandKDM5ACCDC77: 389,273–442,645, 정방향 strandCCDC77B4GALNT3: 459,923–563,509, 정방향 strandB4GALNT3NINJ2: 562,852–663,753, 역방향 strandNINJ2WNK1: 752,579–911,452, 정방향 strandWNK1RAD52: 910,870–990,053, 역방향 strandRAD52ERC1: 989,998–1,495,933, 정방향 strandERC1WNK1 도식: 염색체 12의 정방향 가닥에 있는 엑손 28개엑손 7: 알려진 질병 유발 부위 3곳엑손 10: 알려진 질병 유발 부위 3곳엑손 14: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 18: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 19: 알려진 질병 유발 부위 5곳엑손 25: 알려진 질병 유발 부위 2곳엑손 1: 752,579–754,324, 1,746 염기엑손 2: 813,642–813,814, 173 염기엑손 3: 827,042–827,262, 221 염기엑손 4: 830,003–830,160, 158 염기엑손 5: 857,161–857,249, 89 염기엑손 6: 859,245–859,464, 220 염기엑손 7: 861,013–861,343, 331 염기엑손 8: 862,083–862,270, 188 염기엑손 9: 871,265–871,348, 84 염기엑손 10: 878,212–878,361, 150 염기엑손 11: 879,573–880,031, 459 염기엑손 12: 880,721–880,999, 279 염기엑손 13: 881,692–881,789, 98 염기엑손 14: 881,911–882,073, 163 염기엑손 15: 882,943–883,059, 117 염기엑손 16: 883,395–883,568, 174 염기엑손 17: 883,774–883,831, 58 염기엑손 18: 884,121–884,243, 123 염기엑손 19: 884,649–886,084, 1,436 염기엑손 20: 887,221–887,304, 84 염기엑손 21: 889,140–889,223, 84 염기엑손 22: 890,453–890,513, 61 염기엑손 23: 894,562–894,635, 74 염기엑손 24: 896,071–896,732, 662 염기엑손 25: 897,479–897,681, 203 염기엑손 26: 900,476–900,670, 195 염기엑손 27: 907,847–908,034, 188 염기엑손 28: 908,475–911,452, 2,978 염기1510152025285′3′

v1.5 릴리스 기준, 이 유전자의 MANE Select 전사체 엑손이며 NCBI와 EMBL-EBI 자료를 바탕으로 하고 GRCh38 참조 게놈에 기반합니다.

Chromosome bands from UCSC's GRCh38 ideogram (2022-10-29).

Nearby genes from Ensembl release 116, on GRCh38.

유전자 전체 158.9 kb 중 엑손이 10.8 kb를 차지하며, 이 중 7,149개의 염기가 단백질을 암호화합니다.

전장 유전체 검사가 WNK1 유전자를 읽는 방법

52

WNK1 내 위치 중 ClinVar가 병원성 또는 가능성 높은 병원성으로 분류하는 위치

이 중 어느 곳도 짧은 리드가 판독하기 어려운 구간에 있지 않습니다.

전장 유전체 검사는 인트론을 포함해 WNK1의 전체 158.9kb를 모두 포함하며, 엑손 10.8kb만 보는 것이 아닙니다.

이 정보의 출처

  • HGNC: 유전자의 기호, 명칭, 다른 기호 및 위치입니다.
  • NCBI와 EMBL-EBI의 MANE Select v1.5: 전사체, 엑손 및 코딩 서열입니다.
  • GenCC와 ClinGen, 2026-10-16 공개본: 해당 유전자와 연관된 질환과 그 연관성의 강도입니다.
  • ACMG 이차 소견 목록, SF v3.2입니다.
  • ClinVar와 GIAB 층화 자료: 알려진 질병 유발 부위와 짧은 리드(short read)로 분석하기 어려운 영역입니다.
  • The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to the gene. Find out more at hpo.jax.org.
  • 데이터 릴리스 2026.10.16-c6eea6bf.

Cite this page

APA

Dante Labs. (n.d.). WNK1 gene: WNK lysine deficient protein kinase 1. Retrieved 2026년 10월 17일, from https://dantelabs.com/ko/genes/wnk1

Vancouver

Dante Labs. WNK1 gene: WNK lysine deficient protein kinase 1 [Internet]. [cited 2026년 10월 17일]. Available from: https://dantelabs.com/ko/genes/wnk1

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