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유전자

GOSR2

golgi SNAP receptor complex member 2

요약

세포유전학적 위치
17q21.32
좌표
염색체 17: 46,923,160–46,942,020 (GRCh38)
엑손
엑손 6개, 18.9 kb에 걸쳐
단백질
아미노산 212개
다른 이름
GS27, Bos1
MANE Select 전사체
ENST00000640051.2NM_004287.5
유전자좌 유형
gene with protein product
  • Very high
  • Confident
  • Low
  • Very low

기준 게놈GRCh38

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이 유전자와 관련된 큐레이션 보고서

    • 간질(전체 패널)

      • 간질

        One of 171 genes linked to it

        신경세포의 비정상적인 과다 방전으로 인해 일시적인 감각 또는 운동 신경 기능 장애나 정신 기능 장애가 나타나는 뇌 질환입니다. 이러한 발작은 의식 소실이나 경련을 동반할 수도 있고 동반하지 않을 수도 있습니다.

        • ClinGen의 이 연관성 평가: 확정적
        • 3명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다

    GOSR2의 구조

    • 코딩 서열
    • 비번역 영역
    • 인트론
    • 전사 방향
    • 알려진 질병 유발 부위
    • 짧은 리드가 판독하기 어려운 구간
    Chromosome 17, with a bracket where GOSR2 sits. GOSR2 and 12 genes near it on chromosome 17, from 46,432,590 to 47,432,589.Chromosome 1717q21.32p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.346.6 Mb46.8 Mb47 Mb47.2 Mb47.4 MbARL17A: 46,431,431–46,579,725, 역방향 strandARL17ALRRC37A2: 46,511,508–46,556,910, 정방향 strandLRRC37A2NSF: 46,590,661–46,757,679, 정방향 strandNSFWNT3: 46,762,493–46,833,154, 역방향 strandWNT3WNT9B: 46,833,201–46,886,730, 정방향 strandWNT9B: 46,923,133–47,049,932, 정방향 strandGOSR2: 46,923,160–46,942,020, 정방향 strandGOSR2RPRML: 46,978,156–46,979,253, 역방향 strandRPRMLCDC27: 47,117,703–47,189,422, 역방향 strandCDC27MYL4: 47,188,903–47,227,760, 정방향 strandMYL4ITGB3: 47,253,649–47,323,218, 정방향 strandITGB3: 47,253,897–47,344,292, 정방향 strandEFCAB13: 47,323,290–47,441,312, 정방향 strandEFCAB13GOSR2 도식: 염색체 17의 정방향 가닥에 있는 엑손 6개엑손 1: 알려진 질병 유발 부위 3곳엑손 2: 알려진 질병 유발 부위 2곳엑손 3: 알려진 질병 유발 부위 4곳엑손 4: 알려진 질병 유발 부위 6곳엑손 5: 알려진 질병 유발 부위 2곳엑손 1: 46,923,160–46,923,221, 62 염기엑손 2: 46,929,520–46,929,584, 65 염기엑손 3: 46,931,099–46,931,207, 109 염기엑손 4: 46,932,067–46,932,199, 133 염기엑손 5: 46,935,029–46,935,169, 141 염기엑손 6: 46,938,599–46,942,020, 3,422 염기1234565′3′

    v1.5 릴리스 기준, 이 유전자의 MANE Select 전사체 엑손이며 NCBI와 EMBL-EBI 자료를 바탕으로 하고 GRCh38 참조 게놈에 기반합니다.

    Chromosome bands from UCSC's GRCh38 ideogram (2022-10-29).

    Nearby genes from Ensembl release 116, on GRCh38.

    유전자 전체 18.9 kb 중 엑손이 3.9 kb를 차지하며, 이 중 639개의 염기가 단백질을 암호화합니다.

    전장 유전체 검사가 GOSR2 유전자를 읽는 방법

    22

    GOSR2 내 위치 중 ClinVar가 병원성 또는 가능성 높은 병원성으로 분류하는 위치

    이 중 14곳(64%)은 짧은 리드가 판독하기 어려운 구간에 있습니다.

    • Segmental duplications (14곳)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

    전장 유전체 검사는 인트론을 포함해 GOSR2의 전체 18.9kb를 모두 포함하며, 엑손 3.9kb만 보는 것이 아닙니다.

    이 정보의 출처

    • HGNC: 유전자의 기호, 명칭, 다른 기호 및 위치입니다.
    • NCBI와 EMBL-EBI의 MANE Select v1.5: 전사체, 엑손 및 코딩 서열입니다.
    • GenCC와 ClinGen, 2026-10-16 공개본: 해당 유전자와 연관된 질환과 그 연관성의 강도입니다.
    • ACMG 이차 소견 목록, SF v3.2입니다.
    • ClinVar와 GIAB 층화 자료: 알려진 질병 유발 부위와 짧은 리드(short read)로 분석하기 어려운 영역입니다.
    • The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to the gene. Find out more at hpo.jax.org.
    • 데이터 릴리스 2026.10.16-c6eea6bf.

    Cite this page

    APA

    Dante Labs. (n.d.). GOSR2 gene: golgi SNAP receptor complex member 2. Retrieved 2026년 10월 16일, from https://dantelabs.com/ko/genes/gosr2

    Vancouver

    Dante Labs. GOSR2 gene: golgi SNAP receptor complex member 2 [Internet]. [cited 2026년 10월 16일]. Available from: https://dantelabs.com/ko/genes/gosr2

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