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유전자

AFG3L2

AFG3 like matrix AAA peptidase subunit 2

요약

세포유전학적 위치
18p11.21
좌표
염색체 18: 12,328,944–12,377,227 (GRCh38)
엑손
엑손 17개, 48.3 kb에 걸쳐
단백질
아미노산 797개
유전 방식
상염색체 우성
다른 이름
SPAX5
이전 기호
SCA28
MANE Select 전사체
ENST00000269143.8NM_006796.3
유전자좌 유형
gene with protein product
  • Very high
  • Confident
  • Low
  • Very low

기준 게놈GRCh38

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이 유전자와 관련된 큐레이션 보고서

  • 常染色体显性小脑性共济失调(SCA及DRPLA)

    • 常染色体显性小脑性共济失调상염색체 우성

      一组常染色体显性遗传的共济失调，包括SCA1、SCA2、SCA3(马查多-约瑟夫病)、SCA6、SCA7、SCA17、SCA27B和DRPLA，由ATXN1、ATXN2、ATXN3、CACNA1A、ATXN7、TBP、ATN1和FGF14等基因中的重复序列扩增或点变异引起。

      • 4명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다
      알면 달라지는 점

      遗传咨询及为亲属提供症状前检测、物理治疗和症状管理；某些类型(如SCA27B)可能对特定药物有反应。

  • 유전성 시신경병증

    • 유전성 시신경위축

      시신경 섬유가 유전적으로 소실되는 질환으로, 대부분은 OPA1 유전자의 변이로 발생하는 상염색체 우성 시신경위축이며, OPA3, DNM1L, SSBP1 및 기타 유전자에 의해 발생하는 드문 유형도 포함됩니다.

      • 2명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다

  • 원발성 미토콘드리아 질환

    • 미토콘드리아 DNA 고갈 증후군

      POLG, TWNK, TK2, DGUOK, MPV17, RRM2B, SUCLA2와 같은 핵 유전자의 변이로 발생하며, 미토콘드리아 DNA의 양을 감소시켜 근육, 간 또는 뇌 질환을 일으킬 수 있습니다.

      • ClinGen의 이 연관성 평가: 확정적
      • 6명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다
      알면 달라지는 점

      이 결과는 바로 실천으로 이어질 수 있습니다. POLG 질환에서는 치명적인 간부전의 위험 때문에 발프로산(valproate)을 반드시 피해야 하며, TK2 결핍증에는 뉴클레오사이드 치료법이 있습니다.

유전 양식

상염색체 우성
어느 부모에게서 물려받든 변화된 사본 하나면 충분합니다. 이 변이를 가진 부모는 자녀 각각에게 2분의 1 확률로 이를 물려줍니다.

AFG3L2의 구조

  • 코딩 서열
  • 비번역 영역
  • 인트론
  • 전사 방향
  • 알려진 질병 유발 부위
  • 짧은 리드가 판독하기 어려운 구간
Chromosome 18, with a bracket where AFG3L2 sits. AFG3L2 and 12 genes near it on chromosome 18, from 11,853,086 to 12,853,085.Chromosome 1818p11.21p11.32p11.31p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q2312 Mb12.2 Mb12.4 Mb12.6 Mb12.8 MbGNAL: 11,689,243–11,885,685, 정방향 strandGNALCHMP1B: 11,851,413–11,854,444, 정방향 strandCHMP1BMPPE1: 11,882,622–11,909,180, 역방향 strandMPPE1IMPA2: 11,981,025–12,032,177, 정방향 strandIMPA2ANKRD62: 12,093,729–12,129,764, 정방향 strandANKRD62CIDEA: 12,254,165–12,277,595, 정방향 strandCIDEATUBB6: 12,307,287–12,345,784, 정방향 strandTUBB6AFG3L2: 12,328,944–12,377,227, 역방향 strandAFG3L2PRELID3A: 12,407,896–12,432,254, 정방향 strandPRELID3ASPIRE1: 12,446,512–12,658,129, 역방향 strandSPIRE1PSMG2: 12,658,043–12,728,945, 정방향 strandPSMG2CEP76: 12,660,738–12,702,777, 역방향 strandCEP76PTPN2: 12,785,478–12,929,643, 역방향 strandPTPN2AFG3L2 도식: 염색체 18의 역방향 가닥에 있는 엑손 17개엑손 16: 알려진 질병 유발 부위 8곳엑손 15: 알려진 질병 유발 부위 4곳엑손 14: 알려진 질병 유발 부위 3곳엑손 13: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 11: 알려진 질병 유발 부위 2곳엑손 10: 알려진 질병 유발 부위 2곳엑손 9: 알려진 질병 유발 부위 4곳엑손 8: 알려진 질병 유발 부위 2곳엑손 7: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 4: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 3: 알려진 질병 유발 부위 3곳엑손 2: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 17: 12,328,944–12,329,783, 840 염기엑손 16: 12,337,341–12,337,535, 195 염기엑손 15: 12,340,201–12,340,401, 201 염기엑손 14: 12,344,132–12,344,247, 116 염기엑손 13: 12,348,273–12,348,383, 111 염기엑손 12: 12,351,085–12,351,210, 126 염기엑손 11: 12,351,306–12,351,413, 108 염기엑손 10: 12,353,005–12,353,158, 154 염기엑손 9: 12,356,694–12,356,831, 138 염기엑손 8: 12,358,670–12,358,943, 274 염기엑손 7: 12,359,927–12,360,051, 125 염기엑손 6: 12,363,782–12,363,856, 75 염기엑손 5: 12,366,965–12,367,117, 153 염기엑손 4: 12,367,276–12,367,382, 107 염기엑손 3: 12,370,849–12,370,926, 78 염기엑손 2: 12,371,592–12,371,691, 100 염기엑손 1: 12,376,969–12,377,227, 259 염기1716141210864215′3′

v1.5 릴리스 기준, 이 유전자의 MANE Select 전사체 엑손이며 NCBI와 EMBL-EBI 자료를 바탕으로 하고 GRCh38 참조 게놈에 기반합니다.

Chromosome bands from UCSC's GRCh38 ideogram (2022-10-29).

Nearby genes from Ensembl release 116, on GRCh38.

유전자 전체 48.3 kb 중 엑손이 3.2 kb를 차지하며, 이 중 2,394개의 염기가 단백질을 암호화합니다.

전장 유전체 검사가 AFG3L2 유전자를 읽는 방법

34

AFG3L2 내 위치 중 ClinVar가 병원성 또는 가능성 높은 병원성으로 분류하는 위치

이 중 3곳(8.8%)은 짧은 리드가 판독하기 어려운 구간에 있습니다.

  • Segmental duplications (3곳)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

전장 유전체 검사는 인트론을 포함해 AFG3L2의 전체 48.3kb를 모두 포함하며, 엑손 3.2kb만 보는 것이 아닙니다.

이 정보의 출처

  • HGNC: 유전자의 기호, 명칭, 다른 기호 및 위치입니다.
  • NCBI와 EMBL-EBI의 MANE Select v1.5: 전사체, 엑손 및 코딩 서열입니다.
  • GenCC와 ClinGen, 2026-10-16 공개본: 해당 유전자와 연관된 질환과 그 연관성의 강도입니다.
  • ACMG 이차 소견 목록, SF v3.2입니다.
  • ClinVar와 GIAB 층화 자료: 알려진 질병 유발 부위와 짧은 리드(short read)로 분석하기 어려운 영역입니다.
  • The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to the gene. Find out more at hpo.jax.org.
  • 데이터 릴리스 2026.10.16-c6eea6bf.

Cite this page

APA

Dante Labs. (n.d.). AFG3L2 gene: AFG3 like matrix AAA peptidase subunit 2. Retrieved 2026년 10월 17일, from https://dantelabs.com/ko/genes/afg3l2

Vancouver

Dante Labs. AFG3L2 gene: AFG3 like matrix AAA peptidase subunit 2 [Internet]. [cited 2026년 10월 17일]. Available from: https://dantelabs.com/ko/genes/afg3l2

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