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유전자

ALAD

aminolevulinate dehydratase

요약

세포유전학적 위치
9q32
좌표
염색체 9: 113,386,312–113,401,284 (GRCh38)
엑손
엑손 12개, 15 kb에 걸쳐
단백질
아미노산 330개
다른 이름
ALADH, PBGS
MANE Select 전사체
ENST00000409155.8NM_000031.6
유전자좌 유형
gene with protein product
  • Very high
  • Confident
  • Low
  • Very low

기준 게놈GRCh38

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이 유전자와 관련된 큐레이션 보고서

  • 간성 포르피린증 질환

    • 간성 포르피린증

      헴의 생합성 경로에 관여하는 여러 간 효소 중 하나가 부족하여 발생하는 대사 질환군입니다. 포르피린 또는 그 전구체가 축적되고 배설이 증가하는 것이 특징입니다. 임상 증상으로는 신경학적 증상(급성 간헐성 포르피린증), 광과민성으로 인한 피부 병변(후천성 피부 포르피린증), 또는 두 가지 모두(유전성 코프로포르피린증)가 나타날 수 있습니다. 간성 포르피린증은 유전되거나, 간 조직에 대한 독성의 결과로 후천적으로 발생할 수 있습니다.

      • ClinGen의 이 연관성 평가: 중등도
      • 3명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다

  • 포르피린증

    • 포르피린증은 포르피린이라는 물질이 쌓여 피부나 신경계에 영향을 미치는 질환군입니다. 대부분의 유형은 유전되지만, 포르피린증 피부형 만성 지연형(porphyria cutanea tarda)은 간의 철분 증가, C형 간염, 알코올 또는 HIV/AIDS로 인해 생기기도 합니다.

      • ClinGen의 이 연관성 평가: 중등도
      • 3명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다
      알면 달라지는 점

      유발 요인 회피를 통한 발작 예방, 급성 발작 시 정맥 포도당 또는 헤민 투여, RNA 간섭 치료제(기비로산) 투여, 유전 상담

ALAD의 구조

  • 코딩 서열
  • 비번역 영역
  • 인트론
  • 전사 방향
  • 알려진 질병 유발 부위
  • 짧은 리드가 판독하기 어려운 구간
Chromosome 9, with a bracket where ALAD sits. ALAD and 15 genes near it on chromosome 9, from 112,893,798 to 113,893,797.Chromosome 99q32p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q13q21.11q21.12q21.13q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34.11q34.12q34.13q34.2q34.3113 Mb113.2 Mb113.4 Mb113.6 Mb113.8 MbZNF883: 112,988,129–113,012,242, 역방향 strandZNF883ZFP37: 113,038,377–113,056,802, 역방향 strandZFP37SLC31A2: 113,150,951–113,164,140, 정방향 strandSLC31A2FKBP15: 113,161,006–113,221,458, 역방향 strandFKBP15SLC31A1: 113,221,191–113,266,935, 정방향 strandSLC31A1CDC26: 113,223,011–113,275,602, 역방향 strandCDC26PRPF4: 113,275,637–113,295,342, 정방향 strandPRPF4RNF183: 113,297,093–113,303,376, 역방향 strandRNF183WDR31: 113,313,222–113,340,337, 역방향 strandWDR31BSPRY: 113,349,515–113,371,233, 정방향 strandHDHD3: 113,373,215–113,377,473, 역방향 strandHDHD3ALAD: 113,386,312–113,401,284, 역방향 strandALADPOLE3: 113,407,232–113,410,723, 역방향 strandPOLE3C9orf43: 113,410,054–113,429,690, 정방향 strandC9orf43RGS3: 113,444,731–113,597,743, 정방향 strandRGS3ZNF618: 113,876,052–114,056,593, 정방향 strandZNF618ALAD 도식: 염색체 9의 역방향 가닥에 있는 엑손 12개엑손 5: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 12: 113,386,312–113,388,361, 2,050 염기엑손 11: 113,388,977–113,389,106, 130 염기엑손 10: 113,389,438–113,389,524, 87 염기엑손 9: 113,389,599–113,389,686, 88 염기엑손 8: 113,389,773–113,389,828, 56 염기엑손 7: 113,390,405–113,390,493, 89 염기엑손 6: 113,390,593–113,390,676, 84 염기엑손 5: 113,390,798–113,390,933, 136 염기엑손 4: 113,391,527–113,391,623, 97 염기엑손 3: 113,392,119–113,392,169, 51 염기엑손 2: 113,393,447–113,393,634, 188 염기엑손 1: 113,401,212–113,401,284, 73 염기1210864215′3′

v1.5 릴리스 기준, 이 유전자의 MANE Select 전사체 엑손이며 NCBI와 EMBL-EBI 자료를 바탕으로 하고 GRCh38 참조 게놈에 기반합니다.

Chromosome bands from UCSC's GRCh38 ideogram (2022-10-29).

Nearby genes from Ensembl release 116, on GRCh38.

유전자 전체 15 kb 중 엑손이 3.1 kb를 차지하며, 이 중 993개의 염기가 단백질을 암호화합니다.

전장 유전체 검사가 ALAD 유전자를 읽는 방법

2

ALAD 내 위치 중 ClinVar가 병원성 또는 가능성 높은 병원성으로 분류하는 위치

이 중 어느 곳도 짧은 리드가 판독하기 어려운 구간에 있지 않습니다.

전장 유전체 검사는 인트론을 포함해 ALAD의 전체 15kb를 모두 포함하며, 엑손 3.1kb만 보는 것이 아닙니다.

이 정보의 출처

  • HGNC: 유전자의 기호, 명칭, 다른 기호 및 위치입니다.
  • NCBI와 EMBL-EBI의 MANE Select v1.5: 전사체, 엑손 및 코딩 서열입니다.
  • GenCC와 ClinGen, 2026-10-16 공개본: 해당 유전자와 연관된 질환과 그 연관성의 강도입니다.
  • ACMG 이차 소견 목록, SF v3.2입니다.
  • ClinVar와 GIAB 층화 자료: 알려진 질병 유발 부위와 짧은 리드(short read)로 분석하기 어려운 영역입니다.
  • The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to the gene. Find out more at hpo.jax.org.
  • 데이터 릴리스 2026.10.16-c6eea6bf.

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Dante Labs. (n.d.). ALAD gene: aminolevulinate dehydratase. Retrieved 2026년 10월 16일, from https://dantelabs.com/ko/genes/alad

Vancouver

Dante Labs. ALAD gene: aminolevulinate dehydratase [Internet]. [cited 2026년 10월 16일]. Available from: https://dantelabs.com/ko/genes/alad

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