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유전자

ATM

ATM serine/threonine kinase

요약

세포유전학적 위치
11q22.3
좌표
염색체 11: 108,223,067–108,369,102 (GRCh38)
엑손
엑손 63개, 146 kb에 걸쳐
단백질
아미노산 3,056개
유전 방식
상염색체 우성 상염색체 열성
다른 이름
TEL1, TELO1
이전 기호
ATA, ATDC, ATC, ATD
MANE Select 전사체
ENST00000675843.1NM_000051.4
유전자좌 유형
gene with protein product

기준 게놈GRCh38

유전자 및 변이 페이지의 위치 정보는 이 브라우저에서 선택한 설정을 따릅니다.

이 유전자와 관련된 큐레이션 보고서

  • 졸중성 운동실조증 (Ataxia-Telangiectasia)

    • 모세혈관확장성 운동실조증상염색체 열성

      ATM 유전자의 두 사본 모두에 변화가 있어 생기는 진행성 소뇌성 운동실조증, 모세혈관 확장, 면역결핍 및 암 소인입니다.

      • ClinGen의 이 연관성 평가: 확정적
      • 8명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다
      알면 달라지는 점

      진단 결과에 따라 감염 예방 및 면역글로불린 보충 요법의 방향을 정하고, 전리방사선 노출을 최소화하며, 암 및 폐 경과 관찰을 진행하고, 혈연 가족에 대한 보인자 검사로 연결할 수 있습니다.

  • 여성 불임

    • 여성이 임신에 이르는 능력이 감소하거나 없는 상태입니다.

      • ClinGen의 이 연관성 평가: 확정적
      • 8명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다

  • BRCA1/2 외 유방암·난소암 유전자

    • ATM 관련 암 소인상염색체 우성

      ATM의 단일 변이는 유방암 위험을 중등도로 높이며, 췌장암 및 전립선암과 관련이 있습니다.

      • ClinGen의 이 연관성 평가: 확정적
      • 1명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다
      알면 달라지는 점

      대개 강화된 유방 검진이 권장됩니다. ATM 변이를 함께 가진 배우자가 있는 보인자는 자녀의 운동실조-모세혈관확장증 위험을 알아보고 싶을 수 있습니다.

    • 유전성 유방암상염색체 우성

      여러 유전자 중 하나의 변이로 발생하는 유방암에 대한 유전적 민감성입니다.

      • 2명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다
      알면 달라지는 점

      유전자에 따라 MRI를 포함한 더 이른 시기의 집중적인 유방 검진이 권장될 수 있습니다.

Broader groupings

  • 기타 선천성 면역 결핍 질환

    • 면역결핍 질환

      One of 170 genes linked to it

      세포성 또는 체액성 면역 기전에 결핍이나 결함이 있는 질환입니다.

      • ClinGen의 이 연관성 평가: 확정적
      • 8명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다
      알면 달라지는 점

      중증복합면역결핍(SCID) 및 중증 원발성 면역결핍에는 조혈모세포이식(HSCT)을, 항체 결핍에는 면역글로불린 보충요법(IVIG/SCIG)을 시행합니다. APDS에는 2023년 FDA 승인된 레니올리십(Joenja)을, ADA-SCID에는 유전자 치료를, CTLA4/LRBA 결핍에는 아바타셉트를 사용합니다. 예방적 항생제 투여와 CGD에 대한 G-CSF 치료도 함께 시행됩니다.

유전 양식

상염색체 우성
어느 부모에게서 물려받든 변화된 사본 하나면 충분합니다. 이 변이를 가진 부모는 자녀 각각에게 2분의 1 확률로 이를 물려줍니다.
상염색체 열성
변화된 사본을 각 부모로부터 하나씩, 총 두 개 물려받아야 합니다. 하나만 있으면 보인자이며 보통 증상이 없습니다. 두 부모가 모두 보인자이면 자녀는 각각 4분의 1 확률로 두 개를 물려받습니다.

ATM의 구조

  • 코딩 서열
  • 비번역 영역
  • 인트론
  • 전사 방향
  • 알려진 질병 유발 부위
  • 짧은 리드가 판독하기 어려운 구간
  • 페이지가 있는 변이
Chromosome 11, with a bracket where ATM sits. ATM and 9 genes near it on chromosome 11, from 107,796,085 to 108,796,084.Chromosome 1111q22.3p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25107.8 Mb108 Mb108.2 Mb108.4 Mb108.6 MbSLC35F2: 107,790,455–107,928,293, 역방향 strandSLC35F2RAB39A: 107,928,448–107,968,143, 정방향 strandRAB39ACUL5: 108,008,821–108,107,781, 정방향 strandCUL5ACAT1: 108,116,695–108,148,957, 정방향 strandACAT1NPAT: 108,155,267–108,222,659, 역방향 strandNPATATM: 108,223,067–108,369,102, 정방향 strandATMC11orf65: 108,308,519–108,467,536, 역방향 strandC11orf65POGLUT3: 108,472,106–108,498,603, 역방향 strandPOGLUT3EXPH5: 108,505,435–108,593,780, 역방향 strandEXPH5DDX10: 108,665,053–108,940,999, 정방향 strandDDX10ATM 도식: 염색체 11의 정방향 가닥에 있는 엑손 63개엑손 2: 알려진 질병 유발 부위 19곳엑손 3: 알려진 질병 유발 부위 28곳엑손 4: 알려진 질병 유발 부위 36곳엑손 5: 알려진 질병 유발 부위 50곳엑손 6: 알려진 질병 유발 부위 41곳엑손 7: 알려진 질병 유발 부위 71곳엑손 8: 알려진 질병 유발 부위 54곳엑손 9: 알려진 질병 유발 부위 49곳엑손 10: 알려진 질병 유발 부위 102곳엑손 11: 알려진 질병 유발 부위 54곳엑손 12: 알려진 질병 유발 부위 20곳엑손 13: 알려진 질병 유발 부위 66곳엑손 14: 알려진 질병 유발 부위 38곳엑손 15: 알려진 질병 유발 부위 31곳엑손 16: 알려진 질병 유발 부위 20곳엑손 17: 알려진 질병 유발 부위 48곳엑손 18: 알려진 질병 유발 부위 45곳엑손 19: 알려진 질병 유발 부위 20곳엑손 20: 알려진 질병 유발 부위 46곳엑손 21: 알려진 질병 유발 부위 18곳엑손 22: 알려진 질병 유발 부위 34곳엑손 23: 알려진 질병 유발 부위 37곳엑손 24: 알려진 질병 유발 부위 55곳엑손 25: 알려진 질병 유발 부위 57곳엑손 26: 알려진 질병 유발 부위 65곳엑손 27: 알려진 질병 유발 부위 32곳엑손 28: 알려진 질병 유발 부위 33곳엑손 29: 알려진 질병 유발 부위 53곳엑손 30: 알려진 질병 유발 부위 48곳엑손 31: 알려진 질병 유발 부위 39곳엑손 32: 알려진 질병 유발 부위 35곳엑손 33: 알려진 질병 유발 부위 22곳엑손 34: 알려진 질병 유발 부위 32곳엑손 35: 알려진 질병 유발 부위 42곳엑손 36: 알려진 질병 유발 부위 48곳엑손 37: 알려진 질병 유발 부위 41곳엑손 38: 알려진 질병 유발 부위 25곳엑손 39: 알려진 질병 유발 부위 46곳엑손 40: 알려진 질병 유발 부위 24곳엑손 41: 알려진 질병 유발 부위 26곳엑손 42: 알려진 질병 유발 부위 38곳엑손 43: 알려진 질병 유발 부위 42곳엑손 44: 알려진 질병 유발 부위 38곳엑손 45: 알려진 질병 유발 부위 26곳엑손 46: 알려진 질병 유발 부위 79곳엑손 47: 알려진 질병 유발 부위 48곳엑손 48: 알려진 질병 유발 부위 40곳엑손 49: 알려진 질병 유발 부위 59곳엑손 50: 알려진 질병 유발 부위 51곳엑손 51: 알려진 질병 유발 부위 30곳엑손 52: 알려진 질병 유발 부위 44곳엑손 53: 알려진 질병 유발 부위 39곳엑손 54: 알려진 질병 유발 부위 24곳엑손 55: 알려진 질병 유발 부위 47곳엑손 56: 알려진 질병 유발 부위 38곳엑손 57: 알려진 질병 유발 부위 49곳엑손 58: 알려진 질병 유발 부위 50곳엑손 59: 알려진 질병 유발 부위 25곳엑손 60: 알려진 질병 유발 부위 36곳엑손 61: 알려진 질병 유발 부위 19곳엑손 62: 알려진 질병 유발 부위 33곳엑손 63: 알려진 질병 유발 부위 53곳엑손 1: 108,223,067–108,223,186, 120 염기엑손 2: 108,227,595–108,227,696, 102 염기. 엑손 2에 페이지가 있는 변이 11개. 목록 보기엑손 3: 108,227,776–108,227,888, 113 염기. 엑손 3에 페이지가 있는 변이 8개. 목록 보기엑손 4: 108,229,178–108,229,323, 146 염기. 엑손 4에 페이지가 있는 변이 7개. 목록 보기엑손 5: 108,235,670–108,235,834, 165 염기. 엑손 5에 페이지가 있는 변이 17개. 목록 보기엑손 6: 108,243,953–108,244,118, 166 염기. 엑손 6에 페이지가 있는 변이 8개. 목록 보기엑손 7: 108,244,788–108,245,026, 239 염기. 엑손 7에 페이지가 있는 변이 20개. 목록 보기엑손 8: 108,246,964–108,247,127, 164 염기. 엑손 8에 페이지가 있는 변이 13개. 목록 보기엑손 9: 108,248,933–108,249,102, 170 염기. 엑손 9에 페이지가 있는 변이 17개. 목록 보기엑손 10: 108,250,701–108,251,072, 372 염기. 엑손 10에 페이지가 있는 변이 27개. 목록 보기엑손 11: 108,251,837–108,252,031, 195 염기. 엑손 11에 페이지가 있는 변이 12개. 목록 보기엑손 12: 108,252,817–108,252,912, 96 염기. 엑손 12에 페이지가 있는 변이 5개. 목록 보기엑손 13: 108,253,814–108,254,039, 226 염기. 엑손 13에 페이지가 있는 변이 13개. 목록 보기엑손 14: 108,256,215–108,256,340, 126 염기. 엑손 14에 페이지가 있는 변이 7개. 목록 보기엑손 15: 108,257,481–108,257,606, 126 염기. 엑손 15에 페이지가 있는 변이 3개. 목록 보기엑손 16: 108,258,986–108,259,075, 90 염기. 엑손 16에 페이지가 있는 변이 7개. 목록 보기엑손 17: 108,267,171–108,267,342, 172 염기. 엑손 17에 페이지가 있는 변이 12개. 목록 보기엑손 18: 108,268,410–108,268,609, 200 염기. 엑손 18에 페이지가 있는 변이 8개. 목록 보기엑손 19: 108,271,064–108,271,146, 83 염기. 엑손 19에 페이지가 있는 변이 2개. 목록 보기엑손 20: 108,271,251–108,271,406, 156 염기. 엑손 20에 페이지가 있는 변이 8개. 목록 보기엑손 21: 108,272,532–108,272,607, 76 염기. 엑손 21에 페이지가 있는 변이 5개. 목록 보기엑손 22: 108,272,722–108,272,852, 131 염기. 엑손 22에 페이지가 있는 변이 16개. 목록 보기엑손 23: 108,279,491–108,279,608, 118 염기. 엑손 23에 페이지가 있는 변이 9개. 목록 보기엑손 24: 108,280,995–108,281,168, 174 염기. 엑손 24에 페이지가 있는 변이 16개. 목록 보기엑손 25: 108,282,710–108,282,879, 170 염기. 엑손 25에 페이지가 있는 변이 6개. 목록 보기엑손 26: 108,284,227–108,284,473, 247 염기. 엑손 26에 페이지가 있는 변이 23개. 목록 보기엑손 27: 108,287,600–108,287,715, 116 염기. 엑손 27에 페이지가 있는 변이 6개. 목록 보기엑손 28: 108,288,977–108,289,103, 127 염기. 엑손 28에 페이지가 있는 변이 7개. 목록 보기엑손 29: 108,289,602–108,289,801, 200 염기. 엑손 29에 페이지가 있는 변이 11개. 목록 보기엑손 30: 108,292,619–108,292,793, 175 염기. 엑손 30에 페이지가 있는 변이 6개. 목록 보기엑손 31: 108,293,313–108,293,477, 165 염기. 엑손 31에 페이지가 있는 변이 12개. 목록 보기엑손 32: 108,294,927–108,295,059, 133 염기. 엑손 32에 페이지가 있는 변이 6개. 목록 보기엑손 33: 108,297,287–108,297,382, 96 염기. 엑손 33에 페이지가 있는 변이 4개. 목록 보기엑손 34: 108,299,714–108,299,885, 172 염기. 엑손 34에 페이지가 있는 변이 5개. 목록 보기엑손 35: 108,301,648–108,301,789, 142 염기. 엑손 35에 페이지가 있는 변이 11개. 목록 보기엑손 36: 108,302,853–108,303,029, 177 염기. 엑손 36에 페이지가 있는 변이 11개. 목록 보기엑손 37: 108,304,675–108,304,852, 178 염기. 엑손 37에 페이지가 있는 변이 9개. 목록 보기엑손 38: 108,307,897–108,307,984, 88 염기. 엑손 38에 페이지가 있는 변이 6개. 목록 보기엑손 39: 108,310,160–108,310,315, 156 염기. 엑손 39에 페이지가 있는 변이 11개. 목록 보기엑손 40: 108,312,411–108,312,498, 88 염기. 엑손 40에 페이지가 있는 변이 6개. 목록 보기엑손 41: 108,315,823–108,315,911, 89 염기. 엑손 41에 페이지가 있는 변이 7개. 목록 보기엑손 42: 108,316,011–108,316,113, 103 염기. 엑손 42에 페이지가 있는 변이 9개. 목록 보기엑손 43: 108,317,373–108,317,521, 149 염기. 엑손 43에 페이지가 있는 변이 14개. 목록 보기엑손 44: 108,319,954–108,320,058, 105 염기. 엑손 44에 페이지가 있는 변이 11개. 목록 보기엑손 45: 108,321,301–108,321,420, 120 염기. 엑손 45에 페이지가 있는 변이 5개. 목록 보기엑손 46: 108,325,310–108,325,544, 235 염기. 엑손 46에 페이지가 있는 변이 15개. 목록 보기엑손 47: 108,326,058–108,326,225, 168 염기. 엑손 47에 페이지가 있는 변이 11개. 목록 보기엑손 48: 108,327,645–108,327,758, 114 염기. 엑손 48에 페이지가 있는 변이 9개. 목록 보기엑손 49: 108,329,021–108,329,238, 218 염기. 엑손 49에 페이지가 있는 변이 14개. 목록 보기엑손 50: 108,330,214–108,330,421, 208 염기. 엑손 50에 페이지가 있는 변이 9개. 목록 보기엑손 51: 108,331,444–108,331,557, 114 염기. 엑손 51에 페이지가 있는 변이 5개. 목록 보기엑손 52: 108,331,879–108,332,037, 159 염기. 엑손 52에 페이지가 있는 변이 10개. 목록 보기엑손 53: 108,332,762–108,332,900, 139 염기. 엑손 53에 페이지가 있는 변이 14개. 목록 보기엑손 54: 108,333,886–108,333,968, 83 염기. 엑손 54에 페이지가 있는 변이 5개. 목록 보기엑손 55: 108,334,969–108,335,109, 141 염기. 엑손 55에 페이지가 있는 변이 15개. 목록 보기엑손 56: 108,335,845–108,335,961, 117 염기. 엑손 56에 페이지가 있는 변이 12개. 목록 보기엑손 57: 108,343,222–108,343,371, 150 염기. 엑손 57에 페이지가 있는 변이 21개. 목록 보기엑손 58: 108,345,743–108,345,908, 166 염기. 엑손 58에 페이지가 있는 변이 21개. 목록 보기엑손 59: 108,347,279–108,347,365, 87 염기. 엑손 59에 페이지가 있는 변이 5개. 목록 보기엑손 60: 108,353,766–108,353,880, 115 염기. 엑손 60에 페이지가 있는 변이 8개. 목록 보기엑손 61: 108,354,811–108,354,874, 64 염기. 엑손 61에 페이지가 있는 변이 7개. 목록 보기엑손 62: 108,365,082–108,365,218, 137 염기. 엑손 62에 페이지가 있는 변이 11개. 목록 보기엑손 63: 108,365,325–108,369,102, 3,778 염기. 엑손 63에 페이지가 있는 변이 17개. 목록 보기151015202530354045505560635′3′

v1.5 릴리스 기준, 이 유전자의 MANE Select 전사체 엑손이며 NCBI와 EMBL-EBI 자료를 바탕으로 하고 GRCh38 참조 게놈에 기반합니다.

Chromosome bands from UCSC's GRCh38 ideogram (2022-10-29).

Nearby genes from Ensembl release 116, on GRCh38.

유전자 전체 146 kb 중 엑손이 12.9 kb를 차지하며, 이 중 9,171개의 염기가 단백질을 암호화합니다.

전장 유전체 검사가 ATM 유전자를 읽는 방법

2,935

ATM 내 위치 중 ClinVar가 병원성 또는 가능성 높은 병원성으로 분류하는 위치

이 중 11곳(0.4%)은 짧은 리드가 판독하기 어려운 구간에 있습니다.

  • Low mappability (11곳)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.

전장 유전체 검사는 인트론을 포함해 ATM의 전체 146kb를 모두 포함하며, 엑손 12.9kb만 보는 것이 아닙니다.

페이지가 있는 변이 (808)

여기에 페이지가 있는 ATM 변이를 리뷰 별점이 많은 순으로 보여 드립니다. 각 페이지는 ClinVar가 공개한 변이 기록을 설명하며, 검사 결과는 아닙니다.

변이HGVS c.엑손 또는 인트론위치 (GRCh38)ClinVar 분류리뷰 상태
A911Rfs*19c.2730_2731insAG엑손 18108,268,501병원성4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료
c.2T>C엑손 2108,227,626병원성4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료
c.332-1G>A인트론 4108,235,669병원성4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료
c.496+5G>A인트론 5108,235,839병원성4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료
c.1122_1123del엑손 9108,248,987병원성4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료
c.1607+1G>T인트론 10108,251,073병원성4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료
c.2251-2A>T인트론 14108,257,479병원성4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료
c.2251-4A>G인트론 14108,257,477가능성 높은 병원성4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료
c.2466+5G>C인트론 16108,259,080가능성 높은 병원성4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료
c.2639-23_2639-21del인트론 17108,268,386병원성4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료

ATM 변이 808개 모두 보기 →

이 정보의 출처

  • HGNC: 유전자의 기호, 명칭, 다른 기호 및 위치입니다.
  • NCBI와 EMBL-EBI의 MANE Select v1.5: 전사체, 엑손 및 코딩 서열입니다.
  • GenCC와 ClinGen, 2026-10-16 공개본: 해당 유전자와 연관된 질환과 그 연관성의 강도입니다.
  • ACMG 이차 소견 목록, SF v3.2입니다.
  • ClinVar와 GIAB 층화 자료: 알려진 질병 유발 부위와 짧은 리드(short read)로 분석하기 어려운 영역입니다.
  • The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to the gene. Find out more at hpo.jax.org.
  • 데이터 릴리스 2026.10.16-c6eea6bf.

Cite this page

APA

Dante Labs. (n.d.). ATM gene: ATM serine/threonine kinase. Retrieved 2026년 10월 16일, from https://dantelabs.com/ko/genes/atm

Vancouver

Dante Labs. ATM gene: ATM serine/threonine kinase [Internet]. [cited 2026년 10월 16일]. Available from: https://dantelabs.com/ko/genes/atm

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