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유전자

CPT1A

carnitine palmitoyltransferase 1A

요약

세포유전학적 위치
11q13.3
좌표
염색체 11: 68,754,883–68,841,916 (GRCh38)
엑손
엑손 19개, 87 kb에 걸쳐
단백질
아미노산 773개
유전 방식
상염색체 열성
다른 이름
CPT1-L, L-CPT1
이전 기호
CPT1
MANE Select 전사체
ENST00000265641.10NM_001876.4
유전자좌 유형
gene with protein product
  • Very high
  • Confident
  • Low
  • Very low

기준 게놈GRCh38

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이 유전자와 관련된 큐레이션 보고서

  • 지방산 산화 및 카르니틴 회로 장애

    • 카르니틴 팔미토일전이효소 1A 결핍증상염색체 열성

      CPT1A 유전자의 변이로 발생하며, 어린 아이에게 저혈당 발작과 간 기능 장애를 일으킬 수 있습니다. 보통 공복이나 질병이 유발 요인이 됩니다.

      • ClinGen의 이 연관성 평가: 확정적
      • 3명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다
      알면 달라지는 점

      이를 알면 공복을 피하고, 질병 시 포도당을 신속하게 투여하는 치료를 받을 수 있습니다.

유전 양식

상염색체 열성
변화된 사본을 각 부모로부터 하나씩, 총 두 개 물려받아야 합니다. 하나만 있으면 보인자이며 보통 증상이 없습니다. 두 부모가 모두 보인자이면 자녀는 각각 4분의 1 확률로 두 개를 물려받습니다.

CPT1A의 구조

  • 코딩 서열
  • 비번역 영역
  • 인트론
  • 전사 방향
  • 알려진 질병 유발 부위
  • 짧은 리드가 판독하기 어려운 구간
Chromosome 11, with a bracket where CPT1A sits. CPT1A and 12 genes near it on chromosome 11, from 68,298,400 to 69,298,399.Chromosome 1111q13.3p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q2568.4 Mb68.6 Mb68.8 Mb69 Mb69.2 MbLRP5: 68,312,430–68,449,275, 정방향 strandLRP5PPP6R3: 68,460,475–68,615,343, 정방향 strandPPP6R3GAL: 68,683,020–68,691,205, 정방향 strandGALTESMIN: 68,705,313–68,751,569, 역방향 strandTESMINCPT1A: 68,754,883–68,841,916, 역방향 strandCPT1AMRPL21: 68,862,382–68,903,841, 역방향 strandMRPL21IGHMBP2: 68,903,863–68,940,602, 정방향 strandIGHMBP2MRGPRD: 68,980,021–68,980,986, 역방향 strandMRGPRDMRGPRF: 69,004,376–69,014,407, 역방향 strandMRGPRFTPCN2: 69,048,844–69,136,317, 정방향 strandTPCN2: 69,072,915–69,162,440, 정방향 strandSMIM38: 69,155,478–69,162,440, 정방향 strandSMIM38MYEOV: 69,294,114–69,341,682, 정방향 strandMYEOVCPT1A 도식: 염색체 11의 역방향 가닥에 있는 엑손 19개엑손 19: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 18: 알려진 질병 유발 부위 2곳엑손 17: 알려진 질병 유발 부위 10곳엑손 16: 알려진 질병 유발 부위 13곳엑손 15: 알려진 질병 유발 부위 10곳엑손 14: 알려진 질병 유발 부위 11곳엑손 13: 알려진 질병 유발 부위 7곳엑손 12: 알려진 질병 유발 부위 10곳엑손 11: 알려진 질병 유발 부위 12곳엑손 10: 알려진 질병 유발 부위 14곳엑손 9: 알려진 질병 유발 부위 8곳엑손 8: 알려진 질병 유발 부위 5곳엑손 7: 알려진 질병 유발 부위 7곳엑손 6: 알려진 질병 유발 부위 9곳엑손 5: 알려진 질병 유발 부위 7곳엑손 4: 알려진 질병 유발 부위 9곳엑손 3: 알려진 질병 유발 부위 7곳엑손 2: 알려진 질병 유발 부위 8곳엑손 19: 68,754,883–68,757,730, 2,848 염기엑손 18: 68,759,569–68,759,661, 93 염기엑손 17: 68,760,225–68,760,338, 114 염기엑손 16: 68,761,535–68,761,687, 153 염기엑손 15: 68,762,627–68,762,761, 135 염기엑손 14: 68,773,265–68,773,429, 165 염기엑손 13: 68,775,316–68,775,432, 117 염기엑손 12: 68,780,640–68,780,745, 106 염기엑손 11: 68,781,771–68,781,959, 189 염기엑손 10: 68,784,815–68,785,010, 196 염기엑손 9: 68,793,315–68,793,402, 88 염기엑손 8: 68,794,804–68,794,911, 108 염기엑손 7: 68,796,856–68,796,933, 78 염기엑손 6: 68,799,218–68,799,355, 138 염기엑손 5: 68,804,000–68,804,101, 102 염기엑손 4: 68,807,467–68,807,638, 172 염기엑손 3: 68,812,437–68,812,576, 140 염기엑손 2: 68,815,334–68,815,487, 154 염기엑손 1: 68,841,775–68,841,916, 142 염기191510515′3′

v1.5 릴리스 기준, 이 유전자의 MANE Select 전사체 엑손이며 NCBI와 EMBL-EBI 자료를 바탕으로 하고 GRCh38 참조 게놈에 기반합니다.

Chromosome bands from UCSC's GRCh38 ideogram (2022-10-29).

Nearby genes from Ensembl release 116, on GRCh38.

유전자 전체 87 kb 중 엑손이 5.2 kb를 차지하며, 이 중 2,322개의 염기가 단백질을 암호화합니다.

전장 유전체 검사가 CPT1A 유전자를 읽는 방법

173

CPT1A 내 위치 중 ClinVar가 병원성 또는 가능성 높은 병원성으로 분류하는 위치

이 중 어느 곳도 짧은 리드가 판독하기 어려운 구간에 있지 않습니다.

전장 유전체 검사는 인트론을 포함해 CPT1A의 전체 87kb를 모두 포함하며, 엑손 5.2kb만 보는 것이 아닙니다.

이 정보의 출처

  • HGNC: 유전자의 기호, 명칭, 다른 기호 및 위치입니다.
  • NCBI와 EMBL-EBI의 MANE Select v1.5: 전사체, 엑손 및 코딩 서열입니다.
  • GenCC와 ClinGen, 2026-10-16 공개본: 해당 유전자와 연관된 질환과 그 연관성의 강도입니다.
  • ACMG 이차 소견 목록, SF v3.2입니다.
  • ClinVar와 GIAB 층화 자료: 알려진 질병 유발 부위와 짧은 리드(short read)로 분석하기 어려운 영역입니다.
  • The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to the gene. Find out more at hpo.jax.org.
  • 데이터 릴리스 2026.10.16-c6eea6bf.

Cite this page

APA

Dante Labs. (n.d.). CPT1A gene: carnitine palmitoyltransferase 1A. Retrieved 2026년 10월 17일, from https://dantelabs.com/ko/genes/cpt1a

Vancouver

Dante Labs. CPT1A gene: carnitine palmitoyltransferase 1A [Internet]. [cited 2026년 10월 17일]. Available from: https://dantelabs.com/ko/genes/cpt1a

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