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유전자

ETFA

electron transfer flavoprotein subunit alpha

요약

세포유전학적 위치
15q24.2-q24.3
좌표
염색체 15: 76,215,353–76,311,469 (GRCh38)
엑손
엑손 12개, 96.1 kb에 걸쳐
단백질
아미노산 333개
유전 방식
상염색체 우성 상염색체 열성
다른 이름
GA2, EMA, MADD
MANE Select 전사체
ENST00000557943.6NM_000126.4
유전자좌 유형
gene with protein product
  • Very high
  • Confident
  • Low
  • Very low

기준 게놈GRCh38

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이 유전자와 관련된 큐레이션 보고서

  • 지방산 산화 및 카르니틴 회로 장애

    • 지방산 산화 및 케톤 생성 장애상염색체 열성

      MCAD, VLCAD, LCHAD, SCAD, HADH 결핍증, 원발성 카르니틴 결핍증, 카르니틴-아실카르니틴 전위효소 결핍증을 포함하는 효소 및 수송체 결함군입니다. 공복이나 질병 기간에 저혈당, 근육 손상, 심장 및 간 문제를 일으킬 수 있습니다.

      • ClinGen의 이 연관성 평가: 확정적
      • 5명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다
      알면 달라지는 점

      이를 알면 장시간 공복을 피하고, 질병 시 대처할 응급 계획을 세울 수 있으며, 해당되는 경우 카르니틴 보충이나 식이 지방 조절을 통해 생명을 위협하는 증상을 예방할 수 있습니다.

Broader groupings

  • 비대성 심근병증

    • 상염색체 우성

      One of 62 genes linked to it

      명확한 원인 없이 심근이 비대해지는 질환입니다. 비대는 일반적으로 비대칭적으로 나타나며, 좌심실 유출로의 폐쇄를 동반할 수 있습니다.

      • ClinGen의 이 연관성 평가: 확정적
      • 5명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다
      알면 달라지는 점

      베타차단제, 비이드히드로피리딘계 칼슘채널차단제, 활동 제한, 유전 상담

유전 양식

상염색체 우성
어느 부모에게서 물려받든 변화된 사본 하나면 충분합니다. 이 변이를 가진 부모는 자녀 각각에게 2분의 1 확률로 이를 물려줍니다.
상염색체 열성
변화된 사본을 각 부모로부터 하나씩, 총 두 개 물려받아야 합니다. 하나만 있으면 보인자이며 보통 증상이 없습니다. 두 부모가 모두 보인자이면 자녀는 각각 4분의 1 확률로 두 개를 물려받습니다.

ETFA의 구조

  • 코딩 서열
  • 비번역 영역
  • 인트론
  • 전사 방향
  • 알려진 질병 유발 부위
  • 짧은 리드가 판독하기 어려운 구간
Chromosome 15, with a bracket where ETFA sits. ETFA and 6 genes near it on chromosome 15, from 75,763,411 to 76,763,410.Chromosome 1515q24.2-q24.3p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q14q15.1q15.2q15.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26.1q26.2q26.375.8 Mb76 Mb76.2 Mb76.4 Mb76.6 MbUBE2Q2: 75,843,110–75,901,116, 정방향 strandUBE2Q2FBXO22: 75,903,853–75,942,511, 정방향 strandFBXO22NRG4: 75,935,192–76,059,800, 역방향 strandNRG4TMEM266: 76,059,916–76,229,121, 정방향 strandTMEM266ETFA: 76,215,353–76,311,469, 역방향 strandETFAISL2: 76,336,724–76,342,475, 정방향 strandISL2SCAPER: 76,347,904–76,905,970, 역방향 strandSCAPERETFA 도식: 염색체 15의 역방향 가닥에 있는 엑손 12개엑손 11: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 10: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 9: 알려진 질병 유발 부위 4곳엑손 8: 알려진 질병 유발 부위 3곳엑손 7: 알려진 질병 유발 부위 8곳엑손 6: 알려진 질병 유발 부위 11곳엑손 5: 알려진 질병 유발 부위 7곳엑손 4: 알려진 질병 유발 부위 7곳엑손 3: 알려진 질병 유발 부위 5곳엑손 2: 알려진 질병 유발 부위 3곳엑손 1: 알려진 질병 유발 부위 3곳엑손 12: 76,215,353–76,216,597, 1,245 염기엑손 11: 76,225,849–76,225,929, 81 염기엑손 10: 76,231,333–76,231,398, 66 염기엑손 9: 76,274,412–76,274,494, 83 염기엑손 8: 76,283,757–76,283,825, 69 염기엑손 7: 76,285,637–76,285,738, 102 염기엑손 6: 76,286,371–76,286,481, 111 염기엑손 5: 76,287,846–76,287,945, 100 염기엑손 4: 76,292,431–76,292,513, 83 염기엑손 3: 76,292,619–76,292,700, 82 염기엑손 2: 76,295,591–76,295,737, 147 염기엑손 1: 76,311,350–76,311,469, 120 염기1210864215′3′

v1.5 릴리스 기준, 이 유전자의 MANE Select 전사체 엑손이며 NCBI와 EMBL-EBI 자료를 바탕으로 하고 GRCh38 참조 게놈에 기반합니다.

Chromosome bands from UCSC's GRCh38 ideogram (2022-10-29).

Nearby genes from Ensembl release 116, on GRCh38.

유전자 전체 96.1 kb 중 엑손이 2.3 kb를 차지하며, 이 중 1,002개의 염기가 단백질을 암호화합니다.

전장 유전체 검사가 ETFA 유전자를 읽는 방법

71

ETFA 내 위치 중 ClinVar가 병원성 또는 가능성 높은 병원성으로 분류하는 위치

이 중 어느 곳도 짧은 리드가 판독하기 어려운 구간에 있지 않습니다.

전장 유전체 검사는 인트론을 포함해 ETFA의 전체 96.1kb를 모두 포함하며, 엑손 2.3kb만 보는 것이 아닙니다.

이 정보의 출처

  • HGNC: 유전자의 기호, 명칭, 다른 기호 및 위치입니다.
  • NCBI와 EMBL-EBI의 MANE Select v1.5: 전사체, 엑손 및 코딩 서열입니다.
  • GenCC와 ClinGen, 2026-10-16 공개본: 해당 유전자와 연관된 질환과 그 연관성의 강도입니다.
  • ACMG 이차 소견 목록, SF v3.2입니다.
  • ClinVar와 GIAB 층화 자료: 알려진 질병 유발 부위와 짧은 리드(short read)로 분석하기 어려운 영역입니다.
  • The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to the gene. Find out more at hpo.jax.org.
  • 데이터 릴리스 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (n.d.). ETFA gene: electron transfer flavoprotein subunit alpha. Retrieved 2026년 10월 16일, from https://dantelabs.com/ko/genes/etfa

Vancouver

Dante Labs. ETFA gene: electron transfer flavoprotein subunit alpha [Internet]. [cited 2026년 10월 16일]. Available from: https://dantelabs.com/ko/genes/etfa

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