본문으로 건너뛰기
HSA 또는 FSA 자금을 사용해 보세요

유전자

RYR1

ryanodine receptor 1

요약

세포유전학적 위치
19q13.2
좌표
염색체 19: 38,433,691–38,587,564 (GRCh38)
엑손
엑손 106개, 153.9 kb에 걸쳐
단백질
아미노산 5,038개
유전 방식
상염색체 우성
다른 이름
RYR, PPP1R137
이전 기호
MHS, MHS1, CCO
MANE Select 전사체
ENST00000359596.8NM_000540.3
유전자좌 유형
gene with protein product

기준 게놈GRCh38

유전자 및 변이 페이지의 위치 정보는 이 브라우저에서 선택한 설정을 따릅니다.

이 유전자와 관련된 큐레이션 보고서

  • 선천성 근병증

    • RYR1 관련 근병증

      중심핵 및 다발성 미니코어 질환을 포함하여 RYR1 변이로 발생하는 근육 질환으로, 가벼운 근력 약화부터 중증 선천성 근병증까지 다양합니다.

      • ClinGen의 이 연관성 평가: 확정적
      • 5명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다
      알면 달라지는 점

      RYR1 변이가 있는 경우 악성 고열증의 위험이 있을 수 있으므로, 수술 전에 반드시 마취과 의사에게 이를 알려야 합니다.

  • 악성 고열증 감수성

    • 상염색체 우성

      주로 RYR1 또는 CACNA1S의 변이로 발생하는 유전성 근육 질환으로, 휘발성 마취 가스나 숙시닐콜린에 의해 체온이 급격히 상승하고 근육이 경직되며 근육이 분해될 수 있습니다.

      • ClinGen의 이 연관성 평가: 확정적
      • 5명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다
      • ACMG 2차 소견 목록에 포함
      알면 달라지는 점

      마취과 의사에게 이를 알리면 유발 요인이 없는 마취법을 사용할 수 있어 대부분의 반응을 예방할 수 있습니다. 가족 구성원도 위험에 처해 있을 수 있습니다.

  • 근원섬유성 근병증

    • 근섬유의 수축 구조가 무너지는 근육 질환군으로, DES, CRYAB, MYOT, LDB3, FLNC, BAG3 등의 유전자에 의해 발생합니다.

      • 2명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다
      알면 달라지는 점

      심장이 자주 관여하므로, 증상이 없더라도 정기적인 심장 검사(예: 심전도 및 심초음파)를 받으시는 것을 권장합니다.

유전 양식

상염색체 우성
어느 부모에게서 물려받든 변화된 사본 하나면 충분합니다. 이 변이를 가진 부모는 자녀 각각에게 2분의 1 확률로 이를 물려줍니다.

RYR1의 구조

  • 코딩 서열
  • 비번역 영역
  • 인트론
  • 전사 방향
  • 알려진 질병 유발 부위
  • 짧은 리드가 판독하기 어려운 구간
  • 페이지가 있는 변이
Chromosome 19, with a bracket where RYR1 sits. RYR1 and 33 genes near it on chromosome 19, from 38,010,628 to 39,010,627.Chromosome 1919q13.2p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.4338.2 Mb38.4 Mb38.6 Mb38.8 Mb39 MbSIPA1L3: 37,907,200–38,208,369, 정방향 strandSIPA1L3DPF1: 38,211,006–38,229,729, 역방향 strandDPF1SPINT2: 38,244,035–38,292,615, 정방향 strandSPINT2PPP1R14A: 38,250,856–38,256,615, 역방향 strand: 38,289,151–38,304,910, 정방향 strandYIF1B: 38,303,558–38,317,273, 역방향 strandYIF1BC19orf33: 38,304,158–38,305,011, 정방향 strandC19orf33KCNK6: 38,319,813–38,333,553, 정방향 strandKCNK6CATSPERG: 38,335,775–38,370,943, 정방향 strandPSMD8: 38,374,563–38,383,850, 정방향 strandGGN: 38,384,267–38,388,274, 역방향 strandGGNSPRED3: 38,388,421–38,399,588, 정방향 strandSPRED3TSLIG3C: 38,403,093–38,409,088, 정방향 strandTSLIG3CRASGRP4: 38,409,051–38,426,305, 역방향 strandRASGRP4RYR1: 38,433,691–38,587,564, 정방향 strandRYR1MAP4K1: 38,587,641–38,619,161, 역방향 strandMAP4K1EIF3K: 38,619,055–38,636,959, 정방향 strandEIF3KACTN4: 38,647,515–38,731,589, 정방향 strandACTN4CAPN12: 38,730,187–38,769,904, 역방향 strandCAPN12LGALS7: 38,770,968–38,773,542, 역방향 strandLGALS7LGALS7B: 38,789,191–38,791,754, 정방향 strandLGALS7BLGALS4: 38,801,671–38,813,070, 역방향 strandLGALS4ECH1: 38,815,415–38,831,874, 역방향 strandECH1: 38,817,471–38,840,178, 역방향 strandHNRNPL: 38,836,370–38,852,347, 역방향 strandRINL: 38,867,830–38,878,275, 역방향 strandRINLSIRT2: 38,878,555–38,900,501, 역방향 strandSIRT2NFKBIB: 38,899,700–38,908,893, 정방향 strandNFKBIBCCER2: 38,908,980–38,912,252, 역방향 strandCCER2SARS2: 38,915,265–38,930,779, 역방향 strandSARS2: 38,915,404–38,949,855, 역방향 strandMRPS12: 38,930,917–38,937,406, 정방향 strandFBXO17: 38,941,401–38,976,773, 역방향 strandFBXO27: 38,990,714–39,033,773, 역방향 strandFBXO27RYR1 도식: 염색체 19의 정방향 가닥에 있는 엑손 106개엑손 1: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 2: 알려진 질병 유발 부위 5곳엑손 3: 알려진 질병 유발 부위 2곳엑손 4: 알려진 질병 유발 부위 2곳엑손 6: 알려진 질병 유발 부위 6곳엑손 8: 알려진 질병 유발 부위 5곳엑손 9: 알려진 질병 유발 부위 2곳엑손 10: 알려진 질병 유발 부위 4곳엑손 11: 알려진 질병 유발 부위 5곳엑손 12: 알려진 질병 유발 부위 4곳엑손 13: 알려진 질병 유발 부위 6곳엑손 14: 알려진 질병 유발 부위 2곳엑손 15: 알려진 질병 유발 부위 7곳엑손 16: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 17: 알려진 질병 유발 부위 3곳엑손 18: 알려진 질병 유발 부위 5곳엑손 19: 알려진 질병 유발 부위 3곳엑손 20: 알려진 질병 유발 부위 4곳엑손 21: 알려진 질병 유발 부위 4곳엑손 23: 알려진 질병 유발 부위 3곳엑손 24: 알려진 질병 유발 부위 4곳엑손 25: 알려진 질병 유발 부위 6곳엑손 26: 알려진 질병 유발 부위 4곳엑손 27: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 28: 알려진 질병 유발 부위 4곳엑손 29: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 30: 알려진 질병 유발 부위 3곳엑손 31: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 32: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 33: 알려진 질병 유발 부위 3곳엑손 34: 알려진 질병 유발 부위 3곳엑손 35: 알려진 질병 유발 부위 2곳엑손 36: 알려진 질병 유발 부위 4곳엑손 39: 알려진 질병 유발 부위 11곳엑손 40: 알려진 질병 유발 부위 5곳엑손 41: 알려진 질병 유발 부위 3곳엑손 42: 알려진 질병 유발 부위 5곳엑손 43: 알려진 질병 유발 부위 2곳엑손 44: 알려진 질병 유발 부위 13곳엑손 45: 알려진 질병 유발 부위 8곳엑손 46: 알려진 질병 유발 부위 8곳엑손 47: 알려진 질병 유발 부위 3곳엑손 48: 알려진 질병 유발 부위 4곳엑손 49: 알려진 질병 유발 부위 3곳엑손 50: 알려진 질병 유발 부위 4곳엑손 51: 알려진 질병 유발 부위 4곳엑손 53: 알려진 질병 유발 부위 3곳엑손 54: 알려진 질병 유발 부위 2곳엑손 55: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 57: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 58: 알려진 질병 유발 부위 3곳엑손 59: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 61: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 63: 알려진 질병 유발 부위 2곳엑손 65: 알려진 질병 유발 부위 4곳엑손 66: 알려진 질병 유발 부위 6곳엑손 67: 알려진 질병 유발 부위 3곳엑손 68: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 70: 알려진 질병 유발 부위 2곳엑손 71: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 72: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 73: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 74: 알려진 질병 유발 부위 2곳엑손 75: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 79: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 82: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 84: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 85: 알려진 질병 유발 부위 2곳엑손 87: 알려진 질병 유발 부위 6곳엑손 88: 알려진 질병 유발 부위 2곳엑손 89: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 90: 알려진 질병 유발 부위 5곳엑손 91: 알려진 질병 유발 부위 8곳엑손 93: 알려진 질병 유발 부위 2곳엑손 94: 알려진 질병 유발 부위 3곳엑손 95: 알려진 질병 유발 부위 5곳엑손 98: 알려진 질병 유발 부위 4곳엑손 99: 알려진 질병 유발 부위 2곳엑손 100: 알려진 질병 유발 부위 12곳엑손 101: 알려진 질병 유발 부위 14곳엑손 102: 알려진 질병 유발 부위 18곳엑손 103: 알려진 질병 유발 부위 3곳엑손 104: 알려진 질병 유발 부위 3곳엑손 105: 알려진 질병 유발 부위 2곳엑손 106: 알려진 질병 유발 부위 3곳엑손 1: 38,433,691–38,433,874, 184 염기. 엑손 1에 페이지가 있는 변이 1개. 목록 보기엑손 2: 38,440,745–38,440,864, 120 염기. 엑손 2에 페이지가 있는 변이 3개. 목록 보기엑손 3: 38,442,349–38,442,453, 105 염기. 엑손 3에 페이지가 있는 변이 1개. 목록 보기엑손 4: 38,443,558–38,443,632, 75 염기. 엑손 4에 페이지가 있는 변이 1개. 목록 보기엑손 5: 38,443,718–38,443,796, 79 염기엑손 6: 38,444,149–38,444,261, 113 염기. 엑손 6에 페이지가 있는 변이 6개. 목록 보기엑손 7: 38,444,584–38,444,677, 94 염기엑손 8: 38,446,472–38,446,565, 94 염기엑손 9: 38,446,694–38,446,768, 75 염기. 엑손 9에 페이지가 있는 변이 2개. 목록 보기엑손 10: 38,448,355–38,448,511, 157 염기엑손 11: 38,448,649–38,448,813, 165 염기. 엑손 11에 페이지가 있는 변이 4개. 목록 보기엑손 12: 38,451,764–38,451,885, 122 염기. 엑손 12에 페이지가 있는 변이 3개. 목록 보기엑손 13: 38,452,819–38,453,014, 196 염기. 엑손 13에 페이지가 있는 변이 2개. 목록 보기엑손 14: 38,455,235–38,455,370, 136 염기. 엑손 14에 페이지가 있는 변이 2개. 목록 보기엑손 15: 38,455,451–38,455,546, 96 염기. 엑손 15에 페이지가 있는 변이 7개. 목록 보기엑손 16: 38,455,633–38,455,751, 119 염기엑손 17: 38,457,497–38,457,630, 134 염기. 엑손 17에 페이지가 있는 변이 3개. 목록 보기엑손 18: 38,458,051–38,458,292, 242 염기엑손 19: 38,459,146–38,459,338, 193 염기엑손 20: 38,460,375–38,460,591, 217 염기. 엑손 20에 페이지가 있는 변이 2개. 목록 보기엑손 21: 38,463,423–38,463,527, 105 염기엑손 22: 38,463,747–38,463,850, 104 염기엑손 23: 38,464,639–38,464,722, 84 염기엑손 24: 38,466,091–38,466,398, 308 염기. 엑손 24에 페이지가 있는 변이 2개. 목록 보기엑손 25: 38,467,610–38,467,812, 203 염기엑손 26: 38,468,966–38,469,140, 175 염기. 엑손 26에 페이지가 있는 변이 1개. 목록 보기엑손 27: 38,469,305–38,469,513, 209 염기엑손 28: 38,473,377–38,473,771, 395 염기엑손 29: 38,475,318–38,475,450, 133 염기. 엑손 29에 페이지가 있는 변이 1개. 목록 보기엑손 30: 38,477,710–38,477,870, 161 염기엑손 31: 38,478,435–38,478,600, 166 염기엑손 32: 38,483,027–38,483,113, 87 염기엑손 33: 38,483,290–38,483,516, 227 염기. 엑손 33에 페이지가 있는 변이 1개. 목록 보기엑손 34: 38,485,590–38,486,202, 613 염기. 엑손 34에 페이지가 있는 변이 3개. 목록 보기엑손 35: 38,489,177–38,489,443, 267 염기엑손 36: 38,490,076–38,490,276, 201 염기엑손 37: 38,490,621–38,490,732, 112 염기엑손 38: 38,492,490–38,492,636, 147 염기엑손 39: 38,494,352–38,494,625, 274 염기. 엑손 39에 페이지가 있는 변이 7개. 목록 보기엑손 40: 38,496,215–38,496,329, 115 염기. 엑손 40에 페이지가 있는 변이 3개. 목록 보기엑손 41: 38,496,409–38,496,541, 133 염기. 엑손 41에 페이지가 있는 변이 2개. 목록 보기엑손 42: 38,496,860–38,496,954, 95 염기. 엑손 42에 페이지가 있는 변이 2개. 목록 보기엑손 43: 38,499,108–38,499,243, 136 염기. 엑손 43에 페이지가 있는 변이 2개. 목록 보기엑손 44: 38,499,635–38,499,821, 187 염기. 엑손 44에 페이지가 있는 변이 11개. 목록 보기엑손 45: 38,499,908–38,500,016, 109 염기. 엑손 45에 페이지가 있는 변이 9개. 목록 보기엑손 46: 38,500,606–38,500,726, 121 염기. 엑손 46에 페이지가 있는 변이 6개. 목록 보기엑손 47: 38,500,821–38,500,990, 170 염기. 엑손 47에 페이지가 있는 변이 3개. 목록 보기엑손 48: 38,502,507–38,502,727, 221 염기엑손 49: 38,502,880–38,502,970, 91 염기. 엑손 49에 페이지가 있는 변이 1개. 목록 보기엑손 50: 38,504,220–38,504,360, 141 염기. 엑손 50에 페이지가 있는 변이 1개. 목록 보기엑손 51: 38,504,748–38,504,911, 164 염기. 엑손 51에 페이지가 있는 변이 3개. 목록 보기엑손 52: 38,505,003–38,505,081, 79 염기엑손 53: 38,505,309–38,505,398, 90 염기. 엑손 53에 페이지가 있는 변이 1개. 목록 보기엑손 54: 38,505,806–38,505,946, 141 염기엑손 55: 38,506,303–38,506,377, 75 염기엑손 56: 38,506,471–38,506,546, 76 염기엑손 57: 38,506,829–38,506,952, 124 염기엑손 58: 38,507,712–38,507,827, 116 염기. 엑손 58에 페이지가 있는 변이 1개. 목록 보기엑손 59: 38,510,498–38,510,565, 68 염기엑손 60: 38,510,660–38,510,781, 122 염기엑손 61: 38,511,561–38,511,610, 50 염기엑손 62: 38,512,072–38,512,132, 61 염기엑손 63: 38,512,245–38,512,483, 239 염기. 엑손 63에 페이지가 있는 변이 1개. 목록 보기엑손 64: 38,515,026–38,515,107, 82 염기엑손 65: 38,516,087–38,516,217, 131 염기엑손 66: 38,517,359–38,517,691, 333 염기. 엑손 66에 페이지가 있는 변이 1개. 목록 보기엑손 67: 38,519,214–38,519,454, 241 염기. 엑손 67에 페이지가 있는 변이 2개. 목록 보기엑손 68: 38,523,028–38,523,115, 88 염기엑손 69: 38,523,217–38,523,309, 93 염기엑손 70: 38,523,915–38,523,929, 15 염기엑손 71: 38,525,332–38,525,502, 171 염기엑손 72: 38,526,993–38,527,052, 60 염기. 엑손 72에 페이지가 있는 변이 1개. 목록 보기엑손 73: 38,527,647–38,527,784, 138 염기엑손 74: 38,528,306–38,528,418, 113 염기엑손 75: 38,528,599–38,528,695, 97 염기엑손 76: 38,528,951–38,529,057, 107 염기엑손 77: 38,532,490–38,532,541, 52 염기엑손 78: 38,532,671–38,532,736, 66 염기엑손 79: 38,534,720–38,534,819, 100 염기. 엑손 79에 페이지가 있는 변이 1개. 목록 보기엑손 80: 38,535,141–38,535,220, 80 염기엑손 81: 38,535,316–38,535,392, 77 염기엑손 82: 38,535,997–38,536,070, 74 염기엑손 83: 38,536,750–38,536,767, 18 염기엑손 84: 38,537,880–38,537,960, 81 염기엑손 85: 38,543,347–38,543,435, 89 염기. 엑손 85에 페이지가 있는 변이 2개. 목록 보기엑손 86: 38,543,532–38,543,660, 129 염기엑손 87: 38,543,771–38,543,875, 105 염기. 엑손 87에 페이지가 있는 변이 2개. 목록 보기엑손 88: 38,546,445–38,546,526, 82 염기. 엑손 88에 페이지가 있는 변이 1개. 목록 보기엑손 89: 38,548,233–38,548,420, 188 염기. 엑손 89에 페이지가 있는 변이 1개. 목록 보기엑손 90: 38,561,113–38,561,454, 342 염기. 엑손 90에 페이지가 있는 변이 1개. 목록 보기엑손 91: 38,564,959–38,565,771, 813 염기. 엑손 91에 페이지가 있는 변이 3개. 목록 보기엑손 92: 38,566,911–38,566,987, 77 염기엑손 93: 38,567,773–38,567,917, 145 염기. 엑손 93에 페이지가 있는 변이 1개. 목록 보기엑손 94: 38,570,607–38,570,693, 87 염기엑손 95: 38,572,019–38,572,270, 252 염기. 엑손 95에 페이지가 있는 변이 1개. 목록 보기엑손 96: 38,573,177–38,573,307, 131 염기엑손 97: 38,575,919–38,575,961, 43 염기엑손 98: 38,577,918–38,578,048, 131 염기. 엑손 98에 페이지가 있는 변이 2개. 목록 보기엑손 99: 38,578,144–38,578,204, 61 염기엑손 100: 38,579,982–38,580,128, 147 염기. 엑손 100에 페이지가 있는 변이 2개. 목록 보기엑손 101: 38,580,370–38,580,504, 135 염기. 엑손 101에 페이지가 있는 변이 5개. 목록 보기엑손 102: 38,584,943–38,585,099, 157 염기. 엑손 102에 페이지가 있는 변이 4개. 목록 보기엑손 103: 38,585,938–38,586,002, 65 염기. 엑손 103에 페이지가 있는 변이 1개. 목록 보기엑손 104: 38,586,091–38,586,191, 101 염기. 엑손 104에 페이지가 있는 변이 2개. 목록 보기엑손 105: 38,586,525–38,586,576, 52 염기. 엑손 105에 페이지가 있는 변이 1개. 목록 보기엑손 106: 38,587,325–38,587,564, 240 염기11020304050607080901001065′3′

v1.5 릴리스 기준, 이 유전자의 MANE Select 전사체 엑손이며 NCBI와 EMBL-EBI 자료를 바탕으로 하고 GRCh38 참조 게놈에 기반합니다.

Chromosome bands from UCSC's GRCh38 ideogram (2022-10-29).

Nearby genes from Ensembl release 116, on GRCh38.

유전자 전체 153.9 kb 중 엑손이 15.4 kb를 차지하며, 이 중 15,117개의 염기가 단백질을 암호화합니다.

전장 유전체 검사가 RYR1 유전자를 읽는 방법

359

RYR1 내 위치 중 ClinVar가 병원성 또는 가능성 높은 병원성으로 분류하는 위치

이 중 어느 곳도 짧은 리드가 판독하기 어려운 구간에 있지 않습니다.

전장 유전체 검사는 인트론을 포함해 RYR1의 전체 153.9kb를 모두 포함하며, 엑손 15.4kb만 보는 것이 아닙니다.

페이지가 있는 변이 (141)

여기에 페이지가 있는 RYR1 변이를 리뷰 별점이 많은 순으로 보여 드립니다. 각 페이지는 ClinVar가 공개한 변이 기록을 설명하며, 검사 결과는 아닙니다.

변이HGVS c.엑손 또는 인트론위치 (GRCh38)ClinVar 분류리뷰 상태
A152Dc.455C>A엑손 638,444,179가능성 높은 병원성4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료
A2200Vc.6599C>T엑손 4038,496,265가능성 높은 병원성4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료
A2350Tc.7048G>A엑손 4438,499,655병원성4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료
A2428Tc.7282G>A엑손 4538,499,975가능성 높은 병원성4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료
A2437Vc.7310C>T엑손 4538,500,003가능성 높은 병원성4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료
A4338Gfs*238c.13013_13032del엑손 9138,565,341병원성4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료
c.742G>C엑손 938,446,710병원성4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료
c.958-2_958del인트론 1038,448,646가능성 높은 병원성4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료
c.1021G>C엑손 1138,448,712병원성4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료
c.1925+1G>C인트론 1738,457,631가능성 높은 병원성4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료

RYR1 변이 141개 모두 보기 →

이 정보의 출처

  • HGNC: 유전자의 기호, 명칭, 다른 기호 및 위치입니다.
  • NCBI와 EMBL-EBI의 MANE Select v1.5: 전사체, 엑손 및 코딩 서열입니다.
  • GenCC와 ClinGen, 2026-10-16 공개본: 해당 유전자와 연관된 질환과 그 연관성의 강도입니다.
  • ACMG 이차 소견 목록, SF v3.2입니다.
  • ClinVar와 GIAB 층화 자료: 알려진 질병 유발 부위와 짧은 리드(short read)로 분석하기 어려운 영역입니다.
  • The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to the gene. Find out more at hpo.jax.org.
  • 데이터 릴리스 2026.10.16-c6eea6bf.

Cite this page

APA

Dante Labs. (n.d.). RYR1 gene: ryanodine receptor 1. Retrieved 2026년 10월 16일, from https://dantelabs.com/ko/genes/ryr1

Vancouver

Dante Labs. RYR1 gene: ryanodine receptor 1 [Internet]. [cited 2026년 10월 16일]. Available from: https://dantelabs.com/ko/genes/ryr1

검사 한 번으로, 평생의 답을.

$449부터배송비 무료 · 결과는 6~8주 내 제공

내 Genome Test 받기