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유전자

REV3L

REV3 like, DNA directed polymerase zeta catalytic subunit

요약

세포유전학적 위치
6q21
좌표
염색체 6: 111,299,033–111,483,218 (GRCh38)
엑손
엑손 32개, 184.2 kb에 걸쳐
단백질
아미노산 3,130개
유전 방식
상염색체 우성
다른 이름
POLZ, REV3
MANE Select 전사체
ENST00000368802.8NM_001372078.1
유전자좌 유형
gene with protein product

기준 게놈GRCh38

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이 유전자와 관련된 큐레이션 보고서

  • 저성선자극호르몬성 성선기능저하증

    • 모비우스 증후군상염색체 우성

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      • 1명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다

유전 양식

상염색체 우성
어느 부모에게서 물려받든 변화된 사본 하나면 충분합니다. 이 변이를 가진 부모는 자녀 각각에게 2분의 1 확률로 이를 물려줍니다.

REV3L의 구조

  • 코딩 서열
  • 비번역 영역
  • 인트론
  • 전사 방향
  • 짧은 리드가 판독하기 어려운 구간
Chromosome 6, with a bracket where REV3L sits. REV3L and 7 genes near it on chromosome 6, from 110,891,126 to 111,891,125.Chromosome 66q21p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q27111 Mb111.2 Mb111.4 Mb111.6 Mb111.8 MbAMD1: 110,874,770–110,898,879, 정방향 strandAMD1GTF3C6: 110,958,477–110,968,586, 정방향 strandGTF3C6RPF2: 110,982,015–111,028,264, 정방향 strandRPF2SLC16A10: 111,087,445–111,258,090, 정방향 strandSLC16A10SLC60A2: 111,259,327–111,445,354, 정방향 strandSLC60A2REV3L: 111,299,033–111,483,218, 역방향 strandREV3LTRAF3IP2: 111,555,381–111,606,910, 역방향 strandTRAF3IP2FYN: 111,660,332–111,873,479, 역방향 strandFYNREV3L 도식: 염색체 6의 역방향 가닥에 있는 엑손 32개엑손 32: 111,299,033–111,300,156, 1,124 염기엑손 31: 111,307,361–111,307,570, 210 염기엑손 30: 111,309,853–111,310,099, 247 염기엑손 29: 111,311,069–111,311,259, 191 염기엑손 28: 111,313,352–111,313,489, 138 염기엑손 27: 111,315,267–111,315,381, 115 염기엑손 26: 111,322,569–111,322,678, 110 염기엑손 25: 111,329,532–111,329,738, 207 염기엑손 24: 111,331,676–111,331,784, 109 염기엑손 23: 111,333,123–111,333,367, 245 염기엑손 22: 111,335,469–111,335,610, 142 염기엑손 21: 111,343,925–111,344,043, 119 염기엑손 20: 111,349,218–111,349,336, 119 염기엑손 19: 111,351,676–111,351,791, 116 염기엑손 18: 111,357,014–111,357,125, 112 염기엑손 17: 111,358,822–111,359,014, 193 염기엑손 16: 111,363,853–111,363,978, 126 염기엑손 15: 111,365,265–111,365,344, 80 염기엑손 14: 111,367,115–111,368,028, 914 염기엑손 13: 111,372,596–111,376,757, 4,162 염기엑손 12: 111,377,701–111,377,843, 143 염기엑손 11: 111,379,982–111,380,219, 238 염기엑손 10: 111,381,325–111,381,444, 120 염기엑손 9: 111,387,765–111,387,913, 149 염기엑손 8: 111,388,001–111,388,085, 85 염기엑손 7: 111,389,106–111,389,210, 105 염기엑손 6: 111,390,086–111,390,180, 95 염기엑손 5: 111,392,876–111,392,972, 97 염기엑손 4: 111,405,470–111,405,630, 161 염기엑손 3: 111,411,480–111,411,554, 75 염기엑손 2: 111,416,283–111,416,472, 190 염기엑손 1: 111,482,750–111,483,218, 469 염기323025201510515′3′

v1.5 릴리스 기준, 이 유전자의 MANE Select 전사체 엑손이며 NCBI와 EMBL-EBI 자료를 바탕으로 하고 GRCh38 참조 게놈에 기반합니다.

Chromosome bands from UCSC's GRCh38 ideogram (2022-10-29).

Nearby genes from Ensembl release 116, on GRCh38.

유전자 전체 184.2 kb 중 엑손이 10.7 kb를 차지하며, 이 중 9,393개의 염기가 단백질을 암호화합니다.

이 정보의 출처

  • HGNC: 유전자의 기호, 명칭, 다른 기호 및 위치입니다.
  • NCBI와 EMBL-EBI의 MANE Select v1.5: 전사체, 엑손 및 코딩 서열입니다.
  • GenCC와 ClinGen, 2026-10-16 공개본: 해당 유전자와 연관된 질환과 그 연관성의 강도입니다.
  • ACMG 이차 소견 목록, SF v3.2입니다.
  • The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to the gene. Find out more at hpo.jax.org.
  • 데이터 릴리스 2026.10.16-c6eea6bf.

Cite this page

APA

Dante Labs. (n.d.). REV3L gene: REV3 like, DNA directed polymerase zeta catalytic subunit. Retrieved 2026년 10월 17일, from https://dantelabs.com/ko/genes/rev3l

Vancouver

Dante Labs. REV3L gene: REV3 like, DNA directed polymerase zeta catalytic subunit [Internet]. [cited 2026년 10월 17일]. Available from: https://dantelabs.com/ko/genes/rev3l

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