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Gène

OBSCN

obscurin, cytoskeletal calmodulin and titin-interacting RhoGEF

Résumé

Localisation cytogénétique
1q42.13
Coordonnées
Chromosome 1 : 228 208 044–228 378 876 (GRCh38)
Exons
116 exons sur 170,8 kb
Protéine
8 925 acides aminés
Aussi appelé
KIAA1556, UNC89, KIAA1639, ARHGEF30
Transcrit MANE Select
ENST00000680850.1NM_001386125.1
Type de locus
Protein-coding

Rapport d'expertise pertinent pour ce gène

Aucun rapport Genome Test ne lit encore OBSCN. Le test séquence l'intégralité de votre génome, donc vos données l'incluent tout de même.

Structure de OBSCN

  • Séquence codante
  • Région non traduite
  • Intron
  • Sens de la transcription
  • Sites connus associés à une maladie
  • Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Chromosome 1, avec un crochet à l'emplacement de OBSCN. OBSCN et 16 gènes à proximité sur le chromosome 1, de 227 793 460 à 228 793 459.Chromosome 11q42.13p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q44227,8 Mb228 Mb228,2 Mb228,4 Mb228,6 MbPRSS38 : 227 815 675–227 846 478, brin directPRSS38WNT9A : 227 918 656–227 947 939, brin inverseWNT9AWNT3A : 228 006 924–228 061 328, brin directWNT3AARF1 : 228 081 841–228 099 212, brin directARF1C1orf35 : 228 099 030–228 105 411, brin inverseC1orf35MRPL55 : 228 105 949–228 109 358, brin inverseMRPL55GUK1 : 228 139 962–228 148 984, brin directGUK1GJC2 : 228 149 891–228 159 826, brin directGJC2IBA57 : 228 165 777–228 182 257, brin directIBA57OBSCN : 228 208 044–228 378 876, brin directOBSCNTRIM11 : 228 393 672–228 406 841, brin inverseTRIM11TRIM17 : 228 406 860–228 416 902, brin inverseTRIM17H3-4 : 228 424 845–228 425 360, brin inverseH3-4H2AC25 : 228 434 777–228 457 873, brin inverseH2AC25H2BC26 : 228 458 103–228 463 104, brin directRNF187 : 228 487 357–228 499 899, brin directRNF187RHOU : 228 735 147–228 746 669, brin directRHOUSchéma de OBSCN : 116 exons sur le brin direct du chromosome 1Exon 19 : 1 site connu associé à une maladieExon 20 : 1 site connu associé à une maladieExon 26 : 1 site connu associé à une maladieExon 30 : 1 site connu associé à une maladieExon 33 : 1 site connu associé à une maladieExon 48 : 1 site connu associé à une maladieExon 50 : 1 site connu associé à une maladieExon 57 : 1 site connu associé à une maladieExon 61 : 1 site connu associé à une maladieExon 70 : 1 site connu associé à une maladieExon 77 : 1 site connu associé à une maladieExon 82 : 1 site connu associé à une maladieExon 85 : 1 site connu associé à une maladieExon 105 : 3 sites connus associés à une maladieExon 111 : 1 site connu associé à une maladieExon 1 : 228 208 044–228 208 185, 142 basesExon 2 : 228 211 766–228 212 771, 1 006 basesExon 3 : 228 213 441–228 213 710, 270 basesExon 4 : 228 214 174–228 214 434, 261 basesExon 5 : 228 214 790–228 215 098, 309 basesExon 6 : 228 215 563–228 215 829, 267 basesExon 7 : 228 216 421–228 216 702, 282 basesExon 8 : 228 217 013–228 217 288, 276 basesExon 9 : 228 219 324–228 219 599, 276 basesExon 10 : 228 224 459–228 224 734, 276 basesExon 11 : 228 243 183–228 243 458, 276 basesExon 12 : 228 244 296–228 244 571, 276 basesExon 13 : 228 245 413–228 245 688, 276 basesExon 14 : 228 246 528–228 246 803, 276 basesExon 15 : 228 249 965–228 250 240, 276 basesExon 16 : 228 256 651–228 256 926, 276 basesExon 17 : 228 259 501–228 259 776, 276 basesExon 18 : 228 264 116–228 264 391, 276 basesExon 19 : 228 268 530–228 268 805, 276 basesExon 20 : 228 271 925–228 272 221, 297 basesExon 21 : 228 273 272–228 273 547, 276 basesExon 22 : 228 273 770–228 274 048, 279 basesExon 23 : 228 274 178–228 274 444, 267 basesExon 24 : 228 274 572–228 274 841, 270 basesExon 25 : 228 275 760–228 276 026, 267 basesExon 26 : 228 276 450–228 276 716, 267 basesExon 27 : 228 276 930–228 277 042, 113 basesExon 28 : 228 277 160–228 277 313, 154 basesExon 29 : 228 277 505–228 277 666, 162 basesExon 30 : 228 277 754–228 277 858, 105 basesExon 31 : 228 278 689–228 278 955, 267 basesExon 32 : 228 279 175–228 279 444, 270 basesExon 33 : 228 279 821–228 280 087, 267 basesExon 34 : 228 280 179–228 280 445, 267 basesExon 35 : 228 280 530–228 280 796, 267 basesExon 36 : 228 281 933–228 282 205, 273 basesExon 37 : 228 283 018–228 283 284, 267 basesExon 38 : 228 283 503–228 283 769, 267 basesExon 39 : 228 286 078–228 286 350, 273 basesExon 40 : 228 286 773–228 287 039, 267 basesExon 41 : 228 287 694–228 287 960, 267 basesExon 42 : 228 288 061–228 288 324, 264 basesExon 43 : 228 288 625–228 288 888, 264 basesExon 44 : 228 291 898–228 292 161, 264 basesExon 45 : 228 292 523–228 292 786, 264 basesExon 46 : 228 293 353–228 293 616, 264 basesExon 47 : 228 294 152–228 294 415, 264 basesExon 48 : 228 294 780–228 295 043, 264 basesExon 49 : 228 298 454–228 298 717, 264 basesExon 50 : 228 299 259–228 299 522, 264 basesExon 51 : 228 299 882–228 300 145, 264 basesExon 52 : 228 303 675–228 303 938, 264 basesExon 53 : 228 304 303–228 304 566, 264 basesExon 54 : 228 305 123–228 305 386, 264 basesExon 55 : 228 306 372–228 306 638, 267 basesExon 56 : 228 306 901–228 307 167, 267 basesExon 57 : 228 307 259–228 307 531, 273 basesExon 58 : 228 308 111–228 308 383, 273 basesExon 59 : 228 309 099–228 309 295, 197 basesExon 60 : 228 309 484–228 309 559, 76 basesExon 61 : 228 315 847–228 316 119, 273 basesExon 62 : 228 316 709–228 316 984, 276 basesExon 63 : 228 317 464–228 317 751, 288 basesExon 64 : 228 317 892–228 318 173, 282 basesExon 65 : 228 318 884–228 319 254, 371 basesExon 66 : 228 321 344–228 322 214, 871 basesExon 67 : 228 323 328–228 323 606, 279 basesExon 68 : 228 332 860–228 332 938, 79 basesExon 69 : 228 333 199–228 333 323, 125 basesExon 70 : 228 333 583–228 333 780, 198 basesExon 71 : 228 334 512–228 334 544, 33 basesExon 72 : 228 334 815–228 334 913, 99 basesExon 73 : 228 335 080–228 335 298, 219 basesExon 74 : 228 335 791–228 335 851, 61 basesExon 75 : 228 336 200–228 336 270, 71 basesExon 76 : 228 337 004–228 337 126, 123 basesExon 77 : 228 337 244–228 337 383, 140 basesExon 78 : 228 337 944–228 338 144, 201 basesExon 79 : 228 338 290–228 338 372, 83 basesExon 80 : 228 338 853–228 339 026, 174 basesExon 81 : 228 339 945–228 340 101, 157 basesExon 82 : 228 340 506–228 340 622, 117 basesExon 83 : 228 340 724–228 340 888, 165 basesExon 84 : 228 341 095–228 341 253, 159 basesExon 85 : 228 341 437–228 341 614, 178 basesExon 86 : 228 342 119–228 342 232, 114 basesExon 87 : 228 349 890–228 350 057, 168 basesExon 88 : 228 350 841–228 350 943, 103 basesExon 89 : 228 351 321–228 351 450, 130 basesExon 90 : 228 352 951–228 353 062, 112 basesExon 91 : 228 362 576–228 362 755, 180 basesExon 92 : 228 364 981–228 365 077, 97 basesExon 93 : 228 365 436–228 365 560, 125 basesExon 94 : 228 366 074–228 366 186, 113 basesExon 95 : 228 366 400–228 366 568, 169 basesExon 96 : 228 366 808–228 366 889, 82 basesExon 97 : 228 366 975–228 367 175, 201 basesExon 98 : 228 367 886–228 367 946, 61 basesExon 99 : 228 368 339–228 368 416, 78 basesExon 100 : 228 368 722–228 368 894, 173 basesExon 101 : 228 369 136–228 369 162, 27 basesExon 102 : 228 369 942–228 370 094, 153 basesExon 103 : 228 370 193–228 370 238, 46 basesExon 104 : 228 370 679–228 370 756, 78 basesExon 105 : 228 371 023–228 373 081, 2 059 basesExon 106 : 228 373 932–228 374 012, 81 basesExon 107 : 228 374 314–228 374 424, 111 basesExon 108 : 228 374 585–228 374 752, 168 basesExon 109 : 228 375 702–228 375 824, 123 basesExon 110 : 228 376 008–228 376 178, 171 basesExon 111 : 228 376 793–228 376 874, 82 basesExon 112 : 228 377 052–228 377 291, 240 basesExon 113 : 228 377 489–228 377 712, 224 basesExon 114 : 228 377 931–228 378 006, 76 basesExon 115 : 228 378 271–228 378 420, 150 basesExon 116 : 228 378 618–228 378 876, 259 bases1204060801001165′3′

Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

Les exons représentent 27 kb sur les 170,8 kb du gène ; 26 778 de ces bases codent pour la protéine.

Séquençage de OBSCN

18

positions de OBSCN où ClinVar classe une variante comme pathogène ou probablement pathogène

Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.

Un génome entier couvre les 170,8 kb de OBSCN, introns compris, et pas seulement les 27 kb d'exons.

Traits associés à OBSCN

L'Human Phenotype Ontology répertorie ces traits comme caractéristiques des maladies rares que OBSCN peut provoquer. La page de chaque trait indique les autres gènes qui lui sont associés.

Liens externes

D'où viennent ces informations

  • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
  • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
  • ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
  • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
  • Version des données 2026.10.17-8666dff2.

Citer cette page

APA

Dante Labs. (s.d.). Gène OBSCN : obscurin, cytoskeletal calmodulin and titin-interacting RhoGEF. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/obscn

Vancouver

Dante Labs. Gène OBSCN : obscurin, cytoskeletal calmodulin and titin-interacting RhoGEF [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/obscn

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