AtlasGène
PHKA1
phosphorylase kinase regulatory subunit alpha 1
- HGNC 8925↗(s'ouvre dans un nouvel onglet)
- Gène Ensembl ENSG00000067177↗(s'ouvre dans un nouvel onglet)
- Gène NCBI 5255↗(s'ouvre dans un nouvel onglet)
Résumé
- Localisation cytogénétique
- Xq13.1
- Coordonnées
- Chromosome X : 72 578 814–72 714 306 (GRCh38)
- Exons
- 32 exons sur 135,5 kb
- Protéine
- 1 223 acides aminés
- Symboles précédents
- PHKA
- Transcrit MANE Select
- ENST00000373542.9NM_002637.4
- Type de locus
- Codant pour une protéine
- Très élevé
- Fiable
- Faible
- Très faible
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Glycogénose de type IXd
- Récessif lié à l’X
Causée par des modifications de PHKA1, qui code la partie spécifique au muscle de la phosphorylase kinase, une enzyme qui libère le glycogène pour fournir de l'énergie pendant l'effort. Les hommes sont principalement concernés.
- ClinGen juge le lien définitif
- 4 évaluateurs GenCC le classent comme définitif ou fort
▶Actionnabilité
Il est recommandé d'éviter les efforts intenses, une kinésithérapie peut être mise en place, et la glycémie est optimisée grâce à des conseils diététiques. Les épisodes d'urines foncées nécessitent une évaluation médicale rapide. Les mères d'hommes atteints peuvent être porteuses, de sorte qu'un conseil génétique et un dépistage des porteurs chez les apparentés sont disponibles.
Structure de PHKA1
- Séquence codante
- Région non traduite
- Intron
- Sens de la transcription
- Sites connus associés à une maladie
- Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.
Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.
Les exons représentent 6,3 kb sur les 135,5 kb du gène ; 3 672 de ces bases codent pour la protéine.
Séquençage de PHKA1
10Facile
Difficulté de séquençage de PHKA1 avec des lectures courtes, sur 100
0 · Facile100 · Difficile
Presque tous les exons de PHKA1 se situent dans des zones où les lectures courtes se positionnent sans ambiguïté.
Facteur aggravant : la part des exons de PHKA1 située dans chaque type de région difficile
- MappabilitéPortions où des lectures de 100 ou 250 pb ne peuvent pas être placées de façon unique, si bien qu'un appel dans ces zones peut être manquant ou erroné. À lui seul, un gène entièrement situé dans ce type de région obtiendrait un score de 100.8,1 %
- HomologieDuplications segmentaires : copies ailleurs dans le génome, comme les paralogues et les pseudogènes, à 90 % d'identité ou plus. À lui seul, un gène entièrement situé dans ce type de région obtiendrait un score de 60.0 %
- Partagé avec le chrYLes régions pseudoautosomales et la région transposée du X, où les chrX et chrY portent la même séquence ou une séquence presque identique, si bien qu'une lecture issue de l'un peut être placée sur l'autre. À lui seul, un gène entièrement situé dans ce type de région obtiendrait un score de 60.0 %
- Couverture de la référenceLacunes dans l'assemblage de référence à proximité, où il n'existe aucune séquence sur laquelle les lectures peuvent s'aligner. À lui seul, un gène entièrement situé dans ce type de région obtiendrait un score de 50.0 %
- RépétitionsRépétitions en tandem et suites d'une même base, sur lesquelles les lectures glissent et qu'elles peuvent ne pas couvrir en entier. À lui seul, un gène entièrement situé dans ce type de région obtiendrait un score de 30.1,6 %
- Teneur en GCFenêtres comportant moins de 25 % ou plus de 65 % de G et de C, que la préparation de la bibliothèque couvre mal. À lui seul, un gène entièrement situé dans ce type de région obtiendrait un score de 20.6,3 %
Un score Dante Labs issu de nos propres recherches, fondé sur les cartes des régions difficiles à séquencer de Genome in a Bottle du NIST.Mode de calcul du scoreChaque barre représente la part des bases exoniques de PHKA1 située dans ce type de région difficile. Chaque type peut à lui seul rendre un gène difficile, et chaque type supplémentaire ajoute moins : 0 lorsqu'aucune base ne se trouve dans l'un d'eux, 100 lorsque toutes les bases se trouvent dans des zones où les lectures ne peuvent pas être placées de façon unique.
42
positions dans PHKA1 où ClinVar classe une variation comme pathogène ou probablement pathogène
1 d'entre elles (2,4 %) se trouve dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.
- Low mappabilityRegions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely. (1 site)
Un génome complet couvre les 135,5 kb de PHKA1 dans leur totalité, introns compris, et pas seulement les 6,3 kb d'exons.
ClinVar pathogenic variants (42)
The PHKA1 variants ClinVar classifies pathogenic or likely pathogenic for any condition, reviewed by at least one submitter with criteria, and the most reviewed of them. It is ClinVar's public record of the gene, never a result.
- Pathogène 19
- Pathogène/probablement pathogène 3
- Probablement pathogène 20
| Variant | Conditions | Classification ClinVar | Statut de révision |
|---|---|---|---|
| NM_002637.4(PHKA1):c.3334G>T (p.Glu1112Ter) (opens in a new tab) | glycogen storage disease IXd | Pathogène | ★★★★2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit |
| NM_002637.4(PHKA1):c.2716C>T (p.Arg906Ter) (opens in a new tab) | glycogen storage disease IXd | Pathogène/probablement pathogène | ★★★★2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit |
| NM_002637.4(PHKA1):c.1174C>T (p.Arg392Ter) (opens in a new tab) | glycogen storage disease IXd | Pathogène/probablement pathogène | ★★★★2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit |
| NM_002637.4(PHKA1):c.389G>A (p.Trp130Ter) (opens in a new tab) | glycogen storage disease IXd | Pathogène/probablement pathogène | ★★★★2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit |
| NM_002637.4(PHKA1):c.2606+1G>A (opens in a new tab) | glycogen storage disease IX and 1 other | Probablement pathogène | ★★★★2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit |
| NM_002637.4(PHKA1):c.2137+1G>A (opens in a new tab) | glycogen storage disease IXd | Probablement pathogène | ★★★★2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit |
| NM_002637.4(PHKA1):c.537+1G>A (opens in a new tab) | glycogen storage disease IXd | Probablement pathogène | ★★★★2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit |
| NM_002637.4(PHKA1):c.2911C>T (p.Arg971Ter) (opens in a new tab) | glycogen storage disease IX | Pathogène | ★★★★1 étoile sur 4 critères fournis, un seul soumetteur |
| NM_002637.4(PHKA1):c.2847_2848del (p.Pro951fs) (opens in a new tab) | glycogen storage disease IXd | Pathogène | ★★★★1 étoile sur 4 critères fournis, un seul soumetteur |
| NM_002637.4(PHKA1):c.2755C>T (p.Arg919Ter) (opens in a new tab) | glycogen storage disease IXd | Pathogène | ★★★★1 étoile sur 4 critères fournis, un seul soumetteur |
| NM_002637.4(PHKA1):c.2683C>T (p.Gln895Ter) (opens in a new tab) | glycogen storage disease IXd | Pathogène | ★★★★1 étoile sur 4 critères fournis, un seul soumetteur |
| NM_002637.4(PHKA1):c.2603_2604del (p.Ser868fs) (opens in a new tab) | glycogen storage disease IXd | Pathogène | ★★★★1 étoile sur 4 critères fournis, un seul soumetteur |
| NM_002637.4(PHKA1):c.2587C>T (p.Arg863Ter) (opens in a new tab) | glycogen storage disease IXd | Pathogène | ★★★★1 étoile sur 4 critères fournis, un seul soumetteur |
| NM_002637.4(PHKA1):c.2460dup (p.Arg821fs) (opens in a new tab) | glycogen storage disease IXd | Pathogène | ★★★★1 étoile sur 4 critères fournis, un seul soumetteur |
| NM_002637.4(PHKA1):c.2335C>T (p.Gln779Ter) (opens in a new tab) | glycogen storage disease IXd | Pathogène | ★★★★1 étoile sur 4 critères fournis, un seul soumetteur |
| NM_002637.4(PHKA1):c.2091C>A (p.Cys697Ter) (opens in a new tab) | glycogen storage disease IX | Pathogène | ★★★★1 étoile sur 4 critères fournis, un seul soumetteur |
| NM_002637.4(PHKA1):c.1759C>T (p.Arg587Ter) (opens in a new tab) | glycogen storage disease IXd | Pathogène | ★★★★1 étoile sur 4 critères fournis, un seul soumetteur |
| NM_002637.4(PHKA1):c.1571_1572dup (p.Ile525fs) (opens in a new tab) | glycogen storage disease IX | Pathogène | ★★★★1 étoile sur 4 critères fournis, un seul soumetteur |
| NM_002637.4(PHKA1):c.1531dup (p.Tyr511fs) (opens in a new tab) | glycogen storage disease IXd | Pathogène | ★★★★1 étoile sur 4 critères fournis, un seul soumetteur |
| NM_002637.4(PHKA1):c.1489C>T (p.Arg497Ter) (opens in a new tab) | glycogen storage disease IXd | Pathogène | ★★★★1 étoile sur 4 critères fournis, un seul soumetteur |
| NM_002637.4(PHKA1):c.1123_1124del (p.Val375fs) (opens in a new tab) | glycogen storage disease IXd | Pathogène | ★★★★1 étoile sur 4 critères fournis, un seul soumetteur |
| NM_002637.4(PHKA1):c.892C>T (p.Arg298Ter) (opens in a new tab) | glycogen storage disease IX and 1 other | Pathogène | ★★★★1 étoile sur 4 critères fournis, un seul soumetteur |
| NM_002637.4(PHKA1):c.812_813dup (p.Asp272fs) (opens in a new tab) | glycogen storage disease IXd | Pathogène | ★★★★1 étoile sur 4 critères fournis, un seul soumetteur |
| NM_002637.4(PHKA1):c.713del (p.Cys238fs) (opens in a new tab) | glycogen storage disease IXd | Pathogène | ★★★★1 étoile sur 4 critères fournis, un seul soumetteur |
| NM_002637.4(PHKA1):c.635T>G (p.Leu212Ter) (opens in a new tab) | glycogen storage disease IXd | Pathogène | ★★★★1 étoile sur 4 critères fournis, un seul soumetteur |
See all 42 with every other PHKA1 variant in ClinVar → (opens in a new tab)
Traits associés à PHKA1
L'Human Phenotype Ontology répertorie ces traits comme caractéristiques des maladies rares que PHKA1 peut provoquer. La page de chaque trait indique les autres gènes qui lui sont associés.
Liens externes
Fiches de gènes
Transcrit
Protéine
D'où proviennent ces données
- HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
- MANE Select v1.5, issu de NCBI et d'EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
- GenCC et ClinGen, publiés en 2026-10-19 : les maladies auxquelles le gène est associé et la solidité de ce lien.
- La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
- ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
- Les stratifications du génome Genome in a Bottle, publiées par le NIST : le score de difficulté de séquençage.
- L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
- Version des données 2026.10.19-9814e911.
Citer cette page
Dante Labs. (s.d.). Gène PHKA1 : phosphorylase kinase regulatory subunit alpha 1. Consulté le 19 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/phka1
Dante Labs. Gène PHKA1 : phosphorylase kinase regulatory subunit alpha 1 [Internet]. [consulté le 19 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/phka1
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