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Gène

COL9A1

collagen type IX alpha 1 chain

Résumé

Localisation cytogénétique
6q13
Coordonnées
Chromosome 6 : 70 216 126–70 303 084 (GRCh38)
Exons
38 exons sur 87 kb
Protéine
921 acides aminés
Transcrit MANE Select
ENST00000357250.11NM_001851.6
Type de locus
Protein-coding
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Rapports d'expertise pertinents pour ce gène

  • Dysplasies épiphysaires et spondyloépiphysaires

    • Dysplasie épiphysaire multiple

      Groupe d'affections touchant les extrémités des os longs, provoquant douleurs et raideur articulaires ainsi qu'une arthrose précoce, causées par des gènes dont COMP, MATN3, COL9A1, COL9A2, COL9A3 et SLC26A2.

      • 1 évaluateur GenCC le classe comme définitif ou fort

  • Vitréorétinopathie

    • Dégénérescence vitréorétinienne
      • ClinGen juge le lien définitif
      • 4 évaluateurs GenCC le classent comme définitif ou fort

Structure de COL9A1

  • Séquence codante
  • Région non traduite
  • Intron
  • Sens de la transcription
  • Sites connus associés à une maladie
  • Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Chromosome 6, avec un crochet à l'emplacement de COL9A1. COL9A1 et 5 gènes à proximité sur le chromosome 6, de 69 759 605 à 70 759 604.Chromosome 66q13p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q2769,8 Mb70 Mb70,2 Mb70,4 Mb70,6 MbLMBRD1 : 69 672 757–69 867 236, brin inverseLMBRD1COL19A1 : 69 866 428–70 215 059, brin directCOL19A1COL9A1 : 70 216 126–70 303 084, brin inverseCOL9A1FAM135A : 70 412 941–70 561 610, brin directFAM135ASDHAF4 : 70 566 909–70 598 427, brin directSDHAF4SMAP1 : 70 667 646–70 862 015, brin directSMAP1Schéma de COL9A1 : 38 exons sur le brin inverse du chromosome 6Exon 38 : 2 sites connus associés à une maladieExon 22 : 1 site connu associé à une maladieExon 12 : 1 site connu associé à une maladieExon 9 : 1 site connu associé à une maladieExon 1 : 2 sites connus associés à une maladieExon 38 : 70 216 126–70 217 081, 956 basesExon 37 : 70 225 932–70 226 009, 78 basesExon 36 : 70 232 583–70 232 771, 189 basesExon 35 : 70 234 539–70 234 593, 55 basesExon 34 : 70 234 794–70 234 940, 147 basesExon 33 : 70 239 254–70 239 286, 33 basesExon 32 : 70 240 689–70 240 733, 45 basesExon 31 : 70 241 419–70 241 454, 36 basesExon 30 : 70 241 964–70 242 035, 72 basesExon 29 : 70 242 662–70 242 715, 54 basesExon 28 : 70 252 120–70 252 173, 54 basesExon 27 : 70 252 262–70 252 315, 54 basesExon 26 : 70 253 385–70 253 429, 45 basesExon 25 : 70 254 476–70 254 529, 54 basesExon 24 : 70 254 963–70 255 016, 54 basesExon 23 : 70 255 150–70 255 203, 54 basesExon 22 : 70 255 337–70 255 390, 54 basesExon 21 : 70 256 768–70 256 821, 54 basesExon 20 : 70 260 657–70 260 710, 54 basesExon 19 : 70 263 244–70 263 297, 54 basesExon 18 : 70 266 717–70 266 770, 54 basesExon 17 : 70 268 804–70 268 860, 57 basesExon 16 : 70 269 633–70 269 665, 33 basesExon 15 : 70 270 314–70 270 367, 54 basesExon 14 : 70 271 655–70 271 708, 54 basesExon 13 : 70 272 065–70 272 088, 24 basesExon 12 : 70 274 047–70 274 082, 36 basesExon 11 : 70 274 719–70 274 772, 54 basesExon 10 : 70 280 812–70 280 874, 63 basesExon 9 : 70 281 004–70 281 039, 36 basesExon 8 : 70 281 390–70 281 464, 75 basesExon 7 : 70 282 898–70 282 918, 21 basesExon 6 : 70 283 737–70 283 820, 84 basesExon 5 : 70 294 167–70 294 563, 397 basesExon 4 : 70 300 043–70 300 175, 133 basesExon 3 : 70 300 309–70 300 386, 78 basesExon 2 : 70 302 001–70 302 074, 74 basesExon 1 : 70 302 911–70 303 084, 174 bases38353025201510515′3′

Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

Les exons représentent 3,7 kb sur les 87 kb du gène ; 2 766 de ces bases codent pour la protéine.

Séquençage de COL9A1

11

positions de COL9A1 où ClinVar classe une variante comme pathogène ou probablement pathogène

Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.

Un génome entier couvre les 87 kb de COL9A1, introns compris, et pas seulement les 3,7 kb d'exons.

Gènes liés aux mêmes affections

Traits associés à COL9A1

L'Human Phenotype Ontology répertorie ces traits comme caractéristiques des maladies rares que COL9A1 peut provoquer. La page de chaque trait indique les autres gènes qui lui sont associés.

Liens externes

D'où viennent ces informations

  • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
  • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
  • GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-17 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
  • La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
  • ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
  • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
  • Version des données 2026.10.17-8666dff2.

Citer cette page

APA

Dante Labs. (s.d.). Gène COL9A1 : collagen type IX alpha 1 chain. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/col9a1

Vancouver

Dante Labs. Gène COL9A1 : collagen type IX alpha 1 chain [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/col9a1

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