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Gène

KLHL40

kelch like family member 40

Résumé

Localisation cytogénétique
3p22.1
Coordonnées
Chromosome 3 : 42 685 537–42 692 544 (GRCh38)
Exons
6 exons sur 7 kb
Protéine
621 acides aminés
Aussi appelé
SRYP, NEM8
Symboles précédents
KBTBD5
Transcrit MANE Select
ENST00000287777.5NM_152393.4
Type de locus
gene with protein product
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Génome de référenceGRCh38

Les positions sur les pages de gènes et de variants suivent ce choix, dans ce navigateur.

Rapport d'expertise pertinent pour ce gène

  • Myopathies congénitales

    • Myopathie némaline

      Myopathie congénitale caractérisée par des structures en forme de bâtonnet dans les fibres musculaires, le plus souvent causée par des variants de NEB ou d'ACTA1.

      • ClinGen classe ce lien comme définitif
      • 4 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort

Structure de KLHL40

  • Séquence codante
  • Région non traduite
  • Intron
  • Sens de la transcription
  • Sites connus associés à une maladie
Chromosome 3, avec un crochet à l'emplacement de KLHL40. KLHL40 et 20 gènes à proximité sur le chromosome 3, de 42 189 041 à 43 189 040.Chromosome 33p22.1p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q2942,2 Mb42,4 Mb42,6 Mb42,8 Mb43 MbTRAK1 : 42 013 624–42 225 890, brin directTRAK1CCK : 42 257 823–42 266 190, brin inverseCCKLYZL4 : 42 397 083–42 410 610, brin inverseLYZL4VIPR1 : 42 489 299–42 537 696, brin directVIPR1SEC22C : 42 546 350–42 601 300, brin inverseSEC22CSS18L2 : 42 581 840–42 596 985, brin directSS18L2NKTR : 42 600 471–42 648 742, brin directNKTRZBTB47 : 42 652 900–42 667 580, brin directZBTB47KLHL40 : 42 685 537–42 692 544, brin directKLHL40HHATL : 42 692 661–42 703 260, brin inverseHHATLCCDC13 : 42 704 119–42 773 290, brin inverseCCDC13 : 42 705 756–42 804 518, brin inverseHIGD1A : 42 782 904–42 804 531, brin inverseHIGD1AACKR2 : 42 804 586–42 888 801, brin directACKR2 : 42 809 446–43 055 871, brin direct : 42 809 483–42 942 792, brin directCYP8B1 : 42 855 944–42 875 920, brin inverseCYP8B1ZNF662 : 42 905 941–42 919 334, brin directZNF662KRABD1 : 42 936 336–42 942 799, brin directKRABD1GASK1A : 42 979 087–43 067 898, brin directGASK1APOMGNT2 : 43 079 229–43 106 098, brin inversePOMGNT2Schéma de KLHL40 : 6 exons sur le brin direct du chromosome 3Exon 1 : 23 sites connus associés à une maladieExon 2 : 5 sites connus associés à une maladieExon 3 : 3 sites connus associés à une maladieExon 4 : 5 sites connus associés à une maladieExon 6 : 1 site connu associé à une maladieExon 1 : 42 685 537–42 686 770, 1 234 basesExon 2 : 42 688 142–42 688 302, 161 basesExon 3 : 42 688 610–42 688 717, 108 basesExon 4 : 42 688 869–42 689 054, 186 basesExon 5 : 42 690 859–42 691 005, 147 basesExon 6 : 42 691 882–42 692 544, 663 bases1234565′3′

Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

Les exons représentent 2,5 kb sur les 7 kb du gène ; 1 866 de ces bases codent pour la protéine.

Comment un test génomique lit KLHL40

43

positions dans KLHL40 où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène

Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.

Un génome entier couvre les 7 kb de KLHL40, introns compris, et pas seulement les 2,5 kb d'exons.

D'où viennent ces informations

  • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
  • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
  • GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
  • La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
  • ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
  • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
  • Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

Citer cette page

APA

Dante Labs. (s.d.). Gène KLHL40 : kelch like family member 40. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/klhl40

Vancouver

Dante Labs. Gène KLHL40 : kelch like family member 40 [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/klhl40

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