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Gène

COL9A3

collagen type IX alpha 3 chain

Résumé

Localisation cytogénétique
20q13.33
Coordonnées
Chromosome 20 : 62 817 050–62 841 159 (GRCh38)
Exons
32 exons sur 24,1 kb
Protéine
684 acides aminés
Aussi appelé
IDD, MED, EDM3, FLJ90759, DJ885L7.4.1
Transcrit MANE Select
ENST00000649368.1NM_001853.4
Type de locus
gene with protein product
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Génome de référenceGRCh38

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Rapports d'expertise pertinents pour ce gène

  • Dysplasies épiphysaires et spondyloépiphysaires

    • Dysplasie épiphysaire multiple

      Groupe d'affections touchant les extrémités des os longs, provoquant douleurs et raideur articulaires ainsi qu'une arthrose précoce, causées par des gènes dont COMP, MATN3, COL9A1, COL9A2, COL9A3 et SLC26A2.

      • 2 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort

  • Vitréorétinopathie

    • Dégénérescence vitréorétinienne
      • ClinGen classe ce lien comme définitif
      • 5 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort

Structure de COL9A3

  • Séquence codante
  • Région non traduite
  • Intron
  • Sens de la transcription
  • Sites connus associés à une maladie
  • Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Chromosome 20, avec un crochet à l'emplacement de COL9A3. COL9A3 et 19 gènes à proximité sur le chromosome 20, de 62 329 105 à 63 329 104.Chromosome 2020q13.33p13p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.3362,4 Mb62,6 Mb62,8 Mb63 Mb63,2 MbLAMA5 : 62 307 955–62 367 333, brin inverseLAMA5RPS21 : 62 365 598–62 388 680, brin directRPS21CABLES2 : 62 388 630–62 407 319, brin inverseCABLES2RBBP8NL : 62 410 143–62 427 548, brin inverseRBBP8NLGATA5 : 62 463 481–62 476 094, brin inverseGATA5SLCO4A1 : 62 642 440–62 685 785, brin directSLCO4A1NTSR1 : 62 708 427–62 762 771, brin directNTSR1MRGBP : 62 796 452–62 801 729, brin directMRGBPOGFR : 62 804 178–62 814 000, brin directOGFRCOL9A3 : 62 817 050–62 841 159, brin directCOL9A3TCFL5 : 62 840 997–62 861 840, brin inverseTCFL5DIDO1 : 62 877 738–62 937 992, brin inverseDIDO1GID8 : 62 937 060–62 948 589, brin directGID8SLC17A9 : 62 952 645–62 969 588, brin directSLC17A9BHLHE23 : 63 005 927–63 007 035, brin inverseBHLHE23YTHDF1 : 63 195 429–63 216 149, brin inverseYTHDF1BIRC7 : 63 235 435–63 240 497, brin directBIRC7NKAIN4 : 63 240 784–63 272 694, brin inverseNKAIN4ARFGAP1 : 63 272 785–63 289 791, brin directARFGAP1COL20A1 : 63 293 186–63 334 851, brin directCOL20A1Schéma de COL9A3 : 32 exons sur le brin direct du chromosome 20Exon 1 : 1 site connu associé à une maladieExon 2 : 2 sites connus associés à une maladieExon 5 : 1 site connu associé à une maladieExon 9 : 1 site connu associé à une maladieExon 11 : 1 site connu associé à une maladieExon 13 : 1 site connu associé à une maladieExon 14 : 1 site connu associé à une maladieExon 28 : 1 site connu associé à une maladieExon 30 : 2 sites connus associés à une maladieExon 1 : 62 817 050–62 817 142, 93 basesExon 2 : 62 817 567–62 817 635, 69 basesExon 3 : 62 818 518–62 818 553, 36 basesExon 4 : 62 819 222–62 819 293, 72 basesExon 5 : 62 819 929–62 819 982, 54 basesExon 6 : 62 821 181–62 821 216, 36 basesExon 7 : 62 821 507–62 821 530, 24 basesExon 8 : 62 821 757–62 821 810, 54 basesExon 9 : 62 822 111–62 822 164, 54 basesExon 10 : 62 822 591–62 822 632, 42 basesExon 11 : 62 824 445–62 824 501, 57 basesExon 12 : 62 824 968–62 825 021, 54 basesExon 13 : 62 825 817–62 825 870, 54 basesExon 14 : 62 826 204–62 826 257, 54 basesExon 15 : 62 826 767–62 826 820, 54 basesExon 16 : 62 827 241–62 827 294, 54 basesExon 17 : 62 827 923–62 827 976, 54 basesExon 18 : 62 828 764–62 828 817, 54 basesExon 19 : 62 828 923–62 828 976, 54 basesExon 20 : 62 829 455–62 829 499, 45 basesExon 21 : 62 829 628–62 829 681, 54 basesExon 22 : 62 829 766–62 829 819, 54 basesExon 23 : 62 830 360–62 830 413, 54 basesExon 24 : 62 830 517–62 830 588, 72 basesExon 25 : 62 832 154–62 832 189, 36 basesExon 26 : 62 833 020–62 833 064, 45 basesExon 27 : 62 835 921–62 835 953, 33 basesExon 28 : 62 836 187–62 836 333, 147 basesExon 29 : 62 836 478–62 836 532, 55 basesExon 30 : 62 837 083–62 837 265, 183 basesExon 31 : 62 838 684–62 838 761, 78 basesExon 32 : 62 840 542–62 841 159, 618 bases151015202530325′3′

Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

Les exons représentent 2,5 kb sur les 24,1 kb du gène ; 2 055 de ces bases codent pour la protéine.

Comment un test génomique lit COL9A3

16

positions dans COL9A3 où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène

Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.

Un génome entier couvre les 24,1 kb de COL9A3, introns compris, et pas seulement les 2,5 kb d'exons.

D'où viennent ces informations

  • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
  • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
  • GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
  • La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
  • ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
  • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
  • Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

Citer cette page

APA

Dante Labs. (s.d.). Gène COL9A3 : collagen type IX alpha 3 chain. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/col9a3

Vancouver

Dante Labs. Gène COL9A3 : collagen type IX alpha 3 chain [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/col9a3

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