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Gène

MYO9A

myosin IXA

Résumé

Localisation cytogénétique
15q23
Coordonnées
Chromosome 15 : 71 822 291–72 118 150 (GRCh38)
Exons
42 exons sur 295,9 kb
Protéine
2 548 acides aminés
Aussi appelé
FLJ11061, FLJ13244, MGC71859
Transcrit MANE Select
ENST00000356056.10NM_006901.4
Type de locus
gene with protein product
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Rapport d'expertise pertinent pour ce gène

  • Syndrome myasthénique congénital

    • Syndrome myasthénique congénital (tous types)

      Terme générique regroupant l'ensemble des syndromes myasthéniques congénitaux, y compris les formes fréquentes liées à CHRNE, RAPSN, DOK7 et MUSK.

      • 1 soumetteur GenCC le classe comme définitif ou fort
      Ce que la connaissance change

      De nombreuses formes répondent à des médicaments spécifiques, tels que la pyridostigmine, le salbutamol ou l'éphédrine, et le choix approprié dépend du gène concerné.

Structure de MYO9A

  • Séquence codante
  • Région non traduite
  • Intron
  • Sens de la transcription
  • Sites connus associés à une maladie
  • Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Chromosome 15, avec un crochet à l'emplacement de MYO9A. MYO9A et 11 gènes à proximité sur le chromosome 15, de 71 470 221 à 72 470 220.Chromosome 1515q23p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q14q15.1q15.2q15.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26.1q26.2q26.371,6 Mb71,8 Mb72 Mb72,2 Mb72,4 MbTHSD4 : 71 096 952–71 783 383, brin directTHSD4NR2E3 : 71 792 638–71 818 259, brin directNR2E3MYO9A : 71 822 291–72 118 150, brin inverseMYO9ASENP8 : 72 114 258–72 143 692, brin directSENP8GRAMD2A : 72 159 806–72 197 830, brin inverseGRAMD2APKM : 72 199 024–72 231 819, brin inversePKMPARP6 : 72 241 176–72 272 999, brin inversePARP6 : 72 266 746–72 319 946, brin inverseCELF6 : 72 284 727–72 320 622, brin inverseCELF6 : 72 284 727–72 375 981, brin inverseHEXA : 72 340 919–72 376 420, brin inverseHEXATMEM202 : 72 398 302–72 408 367, brin directTMEM202Schéma de MYO9A : 42 exons sur le brin inverse du chromosome 15Exon 11 : 1 site connu associé à une maladieExon 42 : 71 822 291–71 827 043, 4 753 basesExon 41 : 71 827 884–71 828 026, 143 basesExon 40 : 71 830 109–71 830 311, 203 basesExon 39 : 71 848 845–71 848 968, 124 basesExon 38 : 71 850 036–71 850 167, 132 basesExon 37 : 71 851 253–71 851 358, 106 basesExon 36 : 71 852 132–71 852 260, 129 basesExon 35 : 71 854 377–71 854 569, 193 basesExon 34 : 71 859 735–71 859 796, 62 basesExon 33 : 71 862 500–71 862 611, 112 basesExon 32 : 71 875 791–71 875 838, 48 basesExon 31 : 71 878 040–71 878 231, 192 basesExon 30 : 71 879 721–71 879 837, 117 basesExon 29 : 71 880 335–71 880 558, 224 basesExon 28 : 71 883 594–71 883 736, 143 basesExon 27 : 71 888 004–71 888 116, 113 basesExon 26 : 71 893 679–71 893 778, 100 basesExon 25 : 71 897 461–71 899 032, 1 572 basesExon 24 : 71 899 687–71 900 006, 320 basesExon 23 : 71 901 191–71 901 340, 150 basesExon 22 : 71 902 941–71 903 063, 123 basesExon 21 : 71 903 929–71 904 039, 111 basesExon 20 : 71 904 926–71 905 006, 81 basesExon 19 : 71 916 370–71 916 492, 123 basesExon 18 : 71 933 670–71 933 709, 40 basesExon 17 : 71 935 341–71 935 484, 144 basesExon 16 : 71 938 852–71 938 927, 76 basesExon 15 : 71 951 777–71 951 896, 120 basesExon 14 : 71 959 901–71 960 096, 196 basesExon 13 : 71 967 984–71 968 125, 142 basesExon 12 : 71 978 171–71 978 292, 122 basesExon 11 : 71 991 103–71 991 237, 135 basesExon 10 : 71 994 469–71 994 585, 117 basesExon 9 : 71 999 851–71 999 940, 90 basesExon 8 : 72 007 826–72 007 952, 127 basesExon 7 : 72 010 350–72 010 447, 98 basesExon 6 : 72 019 039–72 019 095, 57 basesExon 5 : 72 020 918–72 021 017, 100 basesExon 4 : 72 027 731–72 027 793, 63 basesExon 3 : 72 032 494–72 032 588, 95 basesExon 2 : 72 045 724–72 046 634, 911 basesExon 1 : 72 117 680–72 118 150, 471 bases422515′3′

Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

Les exons représentent 12,5 kb sur les 295,9 kb du gène ; 7 647 de ces bases codent pour la protéine.

Comment un test génomique lit MYO9A

2

positions dans MYO9A où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène

Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.

Un génome entier couvre les 295,9 kb de MYO9A, introns compris, et pas seulement les 12,5 kb d'exons.

Gènes liés aux mêmes affections

Traits associés à MYO9A

L'Human Phenotype Ontology répertorie ces traits comme caractéristiques des maladies rares que MYO9A peut provoquer. La page de chaque trait indique les autres gènes qui lui sont associés.

Liens externes

D'où viennent ces informations

  • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
  • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
  • GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
  • La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
  • ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
  • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
  • Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

Citer cette page

APA

Dante Labs. (s.d.). Gène MYO9A : myosin IXA. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/myo9a

Vancouver

Dante Labs. Gène MYO9A : myosin IXA [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/myo9a

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