Trait
Ankle weakness
Reduced strength of the muscles that lift or otherwise move the foot at the ankle.
Résumé
- Système corporel
- Abnormality of the musculoskeletal system
Génome de référenceGRCh38hg38
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Des modifications de ces gènes provoquent des affections rares dans lesquelles Ankle weakness est observé. La plupart des personnes présentant ce trait n'ont aucune de ces affections, et un gène figurant sur cette liste ne dit rien du génome de quiconque.
| Gène | Fréquence d'observation | Affections |
|---|---|---|
| MPV17mitochondrial inner membrane protein MPV17 | Toujours | Dans 1 affection |
| PMP22peripheral myelin protein 22 | Toujours | Dans 1 affection |
| MATR3matrin 3 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| TTNtitin | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| BSCL2BSCL2 lipid droplet biogenesis associated, seipin | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| LDB3LIM domain binding 3 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.
Traits plus généraux
D'où viennent ces informations
- La Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : le trait, ses noms, sa définition et les gènes qui lui sont associés. En savoir plus sur hpo.jax.org.
- Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.
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