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Gène

CASQ1

calsequestrin 1

Résumé

Localisation cytogénétique
1q23.2
Coordonnées
Chromosome 1 : 160 190 575–160 201 886 (GRCh38)
Exons
11 exons sur 11,3 kb
Protéine
396 acides aminés
Aussi appelé
PDIB1, CSQ1
Symboles précédents
CASQ
Transcrit MANE Select
ENST00000368078.8NM_001231.5
Type de locus
gene with protein product
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Génome de référenceGRCh38

Les positions sur les pages de gènes et de variants suivent ce choix, dans ce navigateur.

Rapport d'expertise pertinent pour ce gène

Aucun rapport Genome Test ne lit encore CASQ1. Le test séquence l'intégralité de votre génome, donc vos données l'incluent tout de même.

Structure de CASQ1

  • Séquence codante
  • Région non traduite
  • Intron
  • Sens de la transcription
  • Sites connus associés à une maladie
  • Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Chromosome 1, avec un crochet à l'emplacement de CASQ1. CASQ1 et 28 gènes à proximité sur le chromosome 1, de 159 696 231 à 160 696 230.Chromosome 11q23.2p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q44159,8 Mb160 Mb160,2 Mb160,4 Mb160,6 MbCRP : 159 711 438–159 714 595, brin inverseCRPDUSP23 : 159 780 931–159 782 543, brin directDUSP23FCRL6 : 159 800 503–159 816 262, brin directFCRL6SLAMF8 : 159 826 682–159 837 492, brin directSLAMF8 : 159 834 474–159 873 053, brin inverseVSIG8 : 159 854 316–159 862 657, brin inverseVSIG8CFAP45 : 159 872 364–159 900 165, brin inverseCFAP45TAGLN2 : 159 918 106–159 925 546, brin inverseTAGLN2IGSF9 : 159 927 039–159 949 468, brin inverseIGSF9SLAMF9 : 159 951 492–159 954 237, brin inverseSLAMF9KCNJ10 : 159 998 651–160 070 483, brin inverseKCNJ10PIGM : 160 024 953–160 031 990, brin inversePIGMKCNJ9 : 160 081 501–160 094 277, brin directKCNJ9IGSF8 : 160 091 340–160 101 109, brin inverseIGSF8ATP1A2 : 160 115 755–160 143 605, brin directATP1A2ATP1A4 : 160 151 586–160 187 593, brin directATP1A4CASQ1 : 160 190 575–160 201 886, brin directCASQ1PEA15 : 160 205 328–160 220 335, brin directPEA15DCAF8 : 160 214 840–160 263 388, brin inverseDCAF8 : 160 216 800–160 285 130, brin inversePEX19 : 160 266 229–160 286 348, brin inversePEX19COPA : 160 288 580–160 343 566, brin inverseCOPANCSTN : 160 343 294–160 358 957, brin directNCSTNNHLH1 : 160 367 071–160 372 846, brin directNHLH1VANGL2 : 160 400 528–160 428 678, brin directVANGL2SLAMF6 : 160 484 817–160 523 273, brin inverseSLAMF6CD84 : 160 541 095–160 579 544, brin inverseCD84SLAMF1 : 160 608 100–160 647 056, brin inverseSLAMF1CD48 : 160 678 746–160 711 831, brin inverseCD48Schéma de CASQ1 : 11 exons sur le brin direct du chromosome 1Exon 3 : 1 site connu associé à une maladieExon 1 : 160 190 575–160 191 030, 456 basesExon 2 : 160 192 802–160 192 886, 85 basesExon 3 : 160 193 747–160 193 847, 101 basesExon 4 : 160 195 012–160 195 123, 112 basesExon 5 : 160 195 461–160 195 534, 74 basesExon 6 : 160 195 897–160 196 027, 131 basesExon 7 : 160 197 569–160 197 614, 46 basesExon 8 : 160 198 677–160 198 731, 55 basesExon 9 : 160 198 953–160 199 053, 101 basesExon 10 : 160 199 851–160 199 925, 75 basesExon 11 : 160 201 245–160 201 886, 642 bases12345678910115′3′

Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

Les exons représentent 1,9 kb sur les 11,3 kb du gène ; 1 191 de ces bases codent pour la protéine.

Comment un test génomique lit CASQ1

2

positions dans CASQ1 où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène

Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.

Un génome entier couvre les 11,3 kb de CASQ1, introns compris, et pas seulement les 1,9 kb d'exons.

D'où viennent ces informations

  • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
  • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
  • ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
  • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
  • Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

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Dante Labs. (s.d.). Gène CASQ1 : calsequestrin 1. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/casq1

Vancouver

Dante Labs. Gène CASQ1 : calsequestrin 1 [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/casq1

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