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Gène

CYP11B1

cytochrome P450 family 11 subfamily B member 1

Résumé

Localisation cytogénétique
8q24.3
Coordonnées
Chromosome 8 : 142 872 357–142 879 825 (GRCh38)
Exons
9 exons sur 7,5 kb
Protéine
503 acides aminés
Aussi appelé
P450C11, FHI, CPN1
Symboles précédents
CYP11B
Transcrit MANE Select
ENST00000292427.10NM_000497.4
Type de locus
Codant pour une protéine
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Rapports d'expertise pertinents pour ce gène

  • Hyperplasie congénitale des surrénales

    • Autosomique récessif

      L'hyperplasie congénitale des surrénales (HCS) est un trouble endocrinien héréditaire causé par un déficit enzymatique de la stéroïdogenèse. Elle se caractérise par une insuffisance surrénalienne et des manifestations variables d'hyper- ou d'hypoandrogénie, selon le type et la gravité de la maladie.

      • 4 évaluateurs GenCC le classent comme définitif ou fort
      Actionnabilité

      Traitement substitutif par glucocorticoïdes (hydrocortisone chez l'enfant, prednisone/dexaméthasone chez l'adulte) ; traitement substitutif par minéralocorticoïdes en cas de perte de sel (fludrocortisone) ; surrénalectomie en cas d'hyperandrogénie sévère réfractaire au traitement médical ; protocoles d'adaptation des doses en situation de stress.

  • Hypertension monogénique et troubles minéralocorticoïdes

    • Hyperaldostéronisme familialAutosomique dominant

      Un groupe de maladies, dont l'aldostéronisme corticosupprimable (CYP11B1/CYP11B2) et des formes causées par CLCN2, KCNJ5 ou CACNA1H, dans lesquelles les glandes surrénales produisent trop d'aldostérone, ce qui provoque une hypertension artérielle.

      • 1 évaluateur GenCC le classe comme définitif ou fort
      Actionnabilité

      Le connaître guide le traitement (dexaméthasone pour l'aldostéronisme corticosupprimable, médicaments bloquant l'aldostérone de manière plus générale) et permet de proposer un dépistage aux apparentés.

Structure de CYP11B1

  • Séquence codante
  • Région non traduite
  • Intron
  • Sens de la transcription
  • Sites connus associés à une maladie
  • Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Chromosome 8, avec un crochet à l'emplacement de CYP11B1. CYP11B1 et 26 gènes à proximité sur le chromosome 8, de 142 376 091 à 143 376 090.Chromosome 88q24.3p23.3p23.2p23.1p22p21.3p21.2p21.1p12p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.3142,4 Mb142,6 Mb142,8 Mb143 Mb143,2 MbTSNARE1 : 142 212 077–142 403 270, brin inverseTSNARE1ADGRB1 : 142 449 430–142 545 009, brin directADGRB1ARC : 142 611 049–142 614 479, brin inverseARCJRK : 142 657 460–142 681 968, brin inverseJRKPSCA : 142 670 308–142 682 725, brin directPSCALY6K : 142 699 988–142 705 190, brin directLY6KTHEM6 : 142 727 176–142 736 938, brin directSLURP1 : 142 740 941–142 742 414, brin inverseLYPD2 : 142 750 150–142 753 006, brin inverseLYNX1-SLURP2 : 142 764 334–142 778 224, brin inverseLYNX1-SLURP2SLURP2 : 142 764 334–142 769 828, brin inverseSLURP2LYNX1 : 142 771 197–142 777 889, brin inverseLYNX1LY6D : 142 784 881–142 786 546, brin inverseLY6DGML : 142 834 171–142 916 506, brin directGMLCYP11B1 : 142 872 357–142 879 825, brin inverseCYP11B1CYP11B2 : 142 910 424–142 917 943, brin inverseCYP11B2LY6E : 143 012 722–143 023 835, brin directLY6ELY6S : 143 040 839–143 048 357, brin inverseLY6SLY6L : 143 080 299–143 083 486, brin directLY6LLY6H : 143 157 914–143 160 711, brin inverseLY6HGPIHBP1 : 143 213 019–143 217 172, brin directGPIHBP1ZFP41 : 143 245 996–143 262 705, brin directZFP41 : 143 247 110–143 276 403, brin directGLI4 : 143 263 193–143 276 937, brin directGLI4ZNF696 : 143 289 676–143 299 952, brin directZNF696TOP1MT : 143 301 453–143 359 979, brin inverseTOP1MTRHPN1 : 143 368 810–143 384 221, brin directRHPN1Schéma de CYP11B1 : 9 exons sur le brin inverse du chromosome 8Exon 9 : 2 sites connus associés à une maladieExon 8 : 13 sites connus associés à une maladieExon 7 : 10 sites connus associés à une maladieExon 6 : 12 sites connus associés à une maladieExon 5 : 24 sites connus associés à une maladieExon 4 : 24 sites connus associés à une maladieExon 3 : 18 sites connus associés à une maladieExon 2 : 9 sites connus associés à une maladieExon 1 : 14 sites connus associés à une maladieExon 9 : 142 872 357–142 874 486, 2 130 basesExon 8 : 142 874 957–142 875 154, 198 basesExon 7 : 142 875 234–142 875 312, 79 basesExon 6 : 142 875 712–142 875 878, 167 basesExon 5 : 142 876 241–142 876 395, 155 basesExon 4 : 142 876 682–142 876 885, 204 basesExon 3 : 142 877 023–142 877 222, 200 basesExon 2 : 142 879 032–142 879 187, 156 basesExon 1 : 142 879 575–142 879 825, 251 bases9876543215′3′

Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

Les exons représentent 3,5 kb sur les 7,5 kb du gène ; 1 512 de ces bases codent pour la protéine.

Séquençage de CYP11B1

59Difficile

Difficulté de séquençage de CYP11B1 avec des lectures courtes, sur 100

Une grande partie de CYP11B1 se situe dans des zones où les lectures courtes peuvent manquer une variation ou la mal placer.

Facteur aggravant : la part des exons de CYP11B1 située dans chaque type de région difficile

  • Mappabilité22 %
  • Homologie77 %
  • Partagé avec le chrY0 %
  • Couverture de la référence0 %
  • Répétitions0,7 %
  • Teneur en GC17 %

Un score Dante Labs issu de nos propres recherches, fondé sur les cartes des régions difficiles à séquencer de Genome in a Bottle du NIST.Mode de calcul du score

148

positions dans CYP11B1 où ClinVar classe une variation comme pathogène ou probablement pathogène

148 d'entre elles (100 %) se trouvent dans des régions que les lectures courtes peinent à analyser.

  • Low mappability (67 sites)
  • Segmental duplications (148 sites)

Un génome complet couvre les 7,5 kb de CYP11B1 dans leur totalité, introns compris, et pas seulement les 3,5 kb d'exons.

Variants pathogènes ClinVar (165)

Les variants de CYP11B1 que ClinVar classe comme pathogènes ou probablement pathogènes pour une affection quelconque, ayant fait l'objet d'un examen par au moins un déposant selon des critères, ainsi que les plus examinés d'entre eux. Il s'agit du registre public de ClinVar pour ce gène, et non d'un résultat.

  • Pathogène 62
  • Pathogène/probablement pathogène 16
  • Probablement pathogène 87
VariantAffectionsClassification ClinVarStatut de révision
NM_000497.4(CYP11B1):c.1358G>A (p.Arg453Gln) (s'ouvre dans un nouvel onglet)congenital adrenal hyperplasia et 2 autresPathogène2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit
NM_000497.4(CYP11B1):c.1343G>A (p.Arg448His) (s'ouvre dans un nouvel onglet)congenital adrenal hyperplasia due to 11-beta-hydroxylase deficiency et 1 autrePathogène2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit
NM_000497.4(CYP11B1):c.1269T>G (p.Tyr423Ter) (s'ouvre dans un nouvel onglet)congenital adrenal hyperplasia due to 11-beta-hydroxylase deficiency et 1 autrePathogène2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit
NM_000497.4(CYP11B1):c.1066C>T (p.Gln356Ter) (s'ouvre dans un nouvel onglet)congenital adrenal hyperplasia et 2 autresPathogène2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit
NM_000497.4(CYP11B1):c.1012C>T (p.Gln338Ter) (s'ouvre dans un nouvel onglet)congenital adrenal hyperplasia due to 11-beta-hydroxylase deficiency et 1 autrePathogène2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit
NM_000497.4(CYP11B1):c.953C>T (p.Thr318Met) (s'ouvre dans un nouvel onglet)congenital adrenal hyperplasia due to 11-beta-hydroxylase deficiency et 1 autrePathogène2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit
NM_000497.4(CYP11B1):c.896T>C (p.Leu299Pro) (s'ouvre dans un nouvel onglet)congenital adrenal hyperplasia due to 11-beta-hydroxylase deficiency et 1 autrePathogène2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit
NM_000497.4(CYP11B1):c.595+1G>A (s'ouvre dans un nouvel onglet)congenital adrenal hyperplasia et 2 autresPathogène2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit
NM_000497.4(CYP11B1):c.317_344del (p.Leu106fs) (s'ouvre dans un nouvel onglet)congenital adrenal hyperplasia due to 11-beta-hydroxylase deficiency et 1 autrePathogène2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit
NM_000497.4(CYP11B1):c.281C>T (p.Pro94Leu) (s'ouvre dans un nouvel onglet)congenital adrenal hyperplasia due to 11-beta-hydroxylase deficiency et 1 autrePathogène2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit
NM_000497.4(CYP11B1):c.1438del (p.Asp480fs) (s'ouvre dans un nouvel onglet)congenital adrenal hyperplasia due to 11-beta-hydroxylase deficiencyPathogène/probablement pathogène2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit
NM_000497.4(CYP11B1):c.1398+5G>C (s'ouvre dans un nouvel onglet)congenital adrenal hyperplasia et 1 autrePathogène/probablement pathogène2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit
NM_000497.4(CYP11B1):c.1359dup (p.Arg454fs) (s'ouvre dans un nouvel onglet)congenital adrenal hyperplasia et 2 autresPathogène/probablement pathogène2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit
NM_000497.4(CYP11B1):c.1331G>A (p.Gly444Asp) (s'ouvre dans un nouvel onglet)congenital adrenal hyperplasia due to 11-beta-hydroxylase deficiency et 1 autrePathogène/probablement pathogène2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit
NM_000497.4(CYP11B1):c.1201-1G>A (s'ouvre dans un nouvel onglet)congenital adrenal hyperplasia due to 11-beta-hydroxylase deficiencyPathogène/probablement pathogène2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit
NM_000497.4(CYP11B1):c.1179_1180dup (p.Asn394fs) (s'ouvre dans un nouvel onglet)congenital adrenal hyperplasia due to 11-beta-hydroxylase deficiency et 1 autrePathogène/probablement pathogène2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit
NM_000497.4(CYP11B1):c.1151G>A (p.Arg384Gln) (s'ouvre dans un nouvel onglet)congenital adrenal hyperplasia due to 11-beta-hydroxylase deficiency et 1 autrePathogène/probablement pathogène2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit
NM_000497.4(CYP11B1):c.992C>T (p.Ala331Val) (s'ouvre dans un nouvel onglet)congenital adrenal hyperplasia due to 11-beta-hydroxylase deficiency et 1 autrePathogène/probablement pathogène2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit
NM_000497.4(CYP11B1):c.956C>T (p.Thr319Met) (s'ouvre dans un nouvel onglet)congenital adrenal hyperplasia due to 11-beta-hydroxylase deficiency et 1 autrePathogène/probablement pathogène2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit
NM_000497.4(CYP11B1):c.799G>A (p.Gly267Ser) (s'ouvre dans un nouvel onglet)congenital adrenal hyperplasia due to 11-beta-hydroxylase deficiency et 1 autrePathogène/probablement pathogène2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit
NM_000497.4(CYP11B1):c.715_731del (p.Phe239fs) (s'ouvre dans un nouvel onglet)congenital adrenal hyperplasia due to 11-beta-hydroxylase deficiencyPathogène/probablement pathogène2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit
NM_000497.4(CYP11B1):c.596-2A>T (s'ouvre dans un nouvel onglet)congenital adrenal hyperplasia due to 11-beta-hydroxylase deficiencyPathogène/probablement pathogène2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit
NM_000497.4(CYP11B1):c.427C>T (p.Arg143Trp) (s'ouvre dans un nouvel onglet)congenital adrenal hyperplasia et 2 autresPathogène/probablement pathogène2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit
NM_000497.4(CYP11B1):c.396-1G>A (s'ouvre dans un nouvel onglet)congenital adrenal hyperplasia due to 11-beta-hydroxylase deficiency et 1 autrePathogène/probablement pathogène2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit
NM_000497.4(CYP11B1):c.228del (p.Ile78fs) (s'ouvre dans un nouvel onglet)congenital adrenal hyperplasia due to 11-beta-hydroxylase deficiencyPathogène/probablement pathogène2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit

Voir les 165 avec tous les autres variants CYP11B1 de ClinVar → (s'ouvre dans un nouvel onglet)

Gènes liés aux mêmes affections

Traits associés à CYP11B1

L'Human Phenotype Ontology répertorie ces traits comme caractéristiques des maladies rares que CYP11B1 peut provoquer. La page de chaque trait indique les autres gènes qui lui sont associés.

Liens externes

D'où proviennent ces données

  • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
  • MANE Select v1.5, issu de NCBI et d'EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
  • GenCC et ClinGen, publiés en 2026-10-19 : les maladies auxquelles le gène est associé et la solidité de ce lien.
  • La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
  • ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
  • Les stratifications du génome Genome in a Bottle, publiées par le NIST : le score de difficulté de séquençage.
  • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
  • Version des données 2026.10.19-9814e911.

Citer cette page

APA

Dante Labs. (s.d.). Gène CYP11B1 : cytochrome P450 family 11 subfamily B member 1. Consulté le 20 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/cyp11b1

Vancouver

Dante Labs. Gène CYP11B1 : cytochrome P450 family 11 subfamily B member 1 [Internet]. [consulté le 20 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/cyp11b1

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