Trait
Weak diaphragm
Nom clinique : Diaphragmatic weakness
A decrease in the strength of the diaphragm.
Résumé
- Aussi appelé
- Diaphragmatic paraparesis
- Système corporel
- Abnormality of the musculoskeletal system
Génome de référenceGRCh38hg38
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Obtenir mon Genome Test13 gènes associés à Weak diaphragm
Des modifications de ces gènes provoquent des affections rares dans lesquelles Weak diaphragm est observé. La plupart des personnes présentant ce trait n'ont aucune de ces affections, et un gène figurant sur cette liste ne dit rien du génome de quiconque.
| Gène | Fréquence d'observation | Affections |
|---|---|---|
| DNAJB4DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member B4 | Toujours | Dans 1 affection |
| CHRNA1cholinergic receptor nicotinic alpha 1 subunit | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| COL12A1collagen type XII alpha 1 chain | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| COL6A1collagen type VI alpha 1 chain | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| COL6A2collagen type VI alpha 2 chain | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| COL6A3collagen type VI alpha 3 chain | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| RFC4replication factor C subunit 4 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| PMP22peripheral myelin protein 22 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| IGHMBP2immunoglobulin mu DNA binding protein 2 | Non signalé | Dans 1 affection |
| MEGF10multiple EGF like domains 10 | Non signalé | Dans 1 affection |
| SLC52A3solute carrier family 52 member 3 | Non signalé | Dans 2 affections |
| TRPV4transient receptor potential cation channel subfamily V member 4 | Non signalé | Dans 2 affections |
| TTNtitin | Non signalé | Dans 1 affection |
Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.
Traits plus précis
Traits plus généraux
D'où viennent ces informations
- La Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : le trait, ses noms, sa définition et les gènes qui lui sont associés. En savoir plus sur hpo.jax.org.
- Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.
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