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Gène

TGFB2

transforming growth factor beta 2

Résumé

Localisation cytogénétique
1q41
Coordonnées
Chromosome 1 : 218 345 336–218 444 619 (GRCh38)
Exons
7 exons sur 99,3 kb
Protéine
414 acides aminés
Hérédité
Autosomique dominant
Transcrit MANE Select
ENST00000366930.9NM_003238.6
Type de locus
gene with protein product
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Rapports d'expertise pertinents pour ce gène

  • Anévrisme de l'aorte

    • Anévrisme et dissection de l'aorte thoracique familiauxAutosomique dominant

      Élargissement et déchirure héréditaires de l'aorte thoracique, causés par des variations dans des gènes tels que ACTA2, MYH11, MYLK, LOX, PRKG1, MFAP5 et THSD4.

      • ClinGen classe ce lien comme définitif
      • 1 soumetteur GenCC le classe comme définitif ou fort
      Ce que la connaissance change

      Le fait de connaître cette affection permet de bénéficier d'un suivi régulier de l'aorte par imagerie, d'un contrôle de la tension artérielle et d'une chirurgie préventive au moment opportun, ainsi que d'un dépistage chez les membres de votre famille.

  • Syndrome de Loeys-Dietz

    • Autosomique dominant

      Le syndrome de Loeys-Dietz est une maladie génétique rare du tissu conjonctif, caractérisée par un large éventail de manifestations crânio-faciales, vasculaires et squelettiques ; cinq sous-types génétiques ont été décrits, formant un continuum clinique.

      • 5 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort

  • Syndromes apparentés au syndrome de Marfan

    • Syndrome de Loeys-DietzAutosomique dominant

      Le syndrome de Loeys-Dietz est une maladie génétique rare du tissu conjonctif, caractérisée par un large éventail de manifestations crânio-faciales, vasculaires et squelettiques ; cinq sous-types génétiques ont été décrits, formant un continuum clinique.

      • 5 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort

Transmission

Autosomique dominant
Une copie modifiée, provenant de l'un ou l'autre parent, suffit. Un parent qui en porte une la transmet à chacun de ses enfants avec une probabilité de une sur deux.

Structure de TGFB2

  • Séquence codante
  • Région non traduite
  • Intron
  • Sens de la transcription
  • Sites connus associés à une maladie
  • Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Chromosome 1, avec un crochet à l'emplacement de TGFB2. TGFB2 et 1 gène à proximité sur le chromosome 1, de 217 894 978 à 218 894 977.Chromosome 11q41p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q44218 Mb218,2 Mb218,4 Mb218,6 Mb218,8 MbRRP15 : 218 285 261–218 337 983, brin directRRP15TGFB2 : 218 345 336–218 444 619, brin directTGFB2Schéma de TGFB2 : 7 exons sur le brin direct du chromosome 1Exon 1 : 19 sites connus associés à une maladieExon 2 : 9 sites connus associés à une maladieExon 3 : 5 sites connus associés à une maladieExon 4 : 5 sites connus associés à une maladieExon 5 : 13 sites connus associés à une maladieExon 6 : 11 sites connus associés à une maladieExon 1 : 218 345 336–218 347 047, 1 712 basesExon 2 : 218 405 169–218 405 332, 164 basesExon 3 : 218 434 082–218 434 214, 133 basesExon 4 : 218 434 338–218 434 448, 111 basesExon 5 : 218 435 970–218 436 147, 178 basesExon 6 : 218 437 343–218 437 496, 154 basesExon 7 : 218 441 204–218 444 619, 3 416 bases124675′3′

Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

Les exons représentent 5,9 kb sur les 99,3 kb du gène ; 1 245 de ces bases codent pour la protéine.

Comment un test génomique lit TGFB2

70

positions dans TGFB2 où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène

Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.

Un génome entier couvre les 99,3 kb de TGFB2, introns compris, et pas seulement les 5,9 kb d'exons.

Gènes liés aux mêmes affections

Traits associés à TGFB2

L'Human Phenotype Ontology répertorie ces traits comme caractéristiques des maladies rares que TGFB2 peut provoquer. La page de chaque trait indique les autres gènes qui lui sont associés.

Abnormality of the cardiovascular system

Afficher 24 traits supplémentaires

Liens externes

D'où viennent ces informations

  • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
  • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
  • GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
  • La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
  • ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
  • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
  • Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gène TGFB2 : transforming growth factor beta 2. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/tgfb2

Vancouver

Dante Labs. Gène TGFB2 : transforming growth factor beta 2 [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/tgfb2

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