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Gène

ATP6V1B1

ATPase H+ transporting V1 subunit B1

Résumé

Localisation cytogénétique
2p13.3
Coordonnées
Chromosome 2 : 70 935 900–70 965 431 (GRCh38)
Exons
14 exons sur 29,5 kb
Protéine
513 acides aminés
Hérédité
Autosomique récessif
Aussi appelé
VATB, RTA1B, Vma2
Symboles précédents
VPP3, ATP6B1
Transcrit MANE Select
ENST00000234396.10NM_001692.4
Type de locus
gene with protein product
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Génome de référenceGRCh38

Les positions sur les pages de gènes et de variants suivent ce choix, dans ce navigateur.

Rapport d'expertise pertinent pour ce gène

  • Acidose tubulaire rénale

    • Acidose tubulaire rénale distaleAutosomique récessif

      Une incapacité héréditaire des canaux collecteurs du rein à excréter l'acide, causée par des variants dans SLC4A1, ATP6V1B1, ATP6V0A4 et d'autres gènes ; certaines formes entraînent également une perte auditive.

      • ClinGen classe ce lien comme définitif
      • 6 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort
      Ce que la connaissance change

      Un traitement alcalin peut prévenir la calcification rénale et les problèmes de croissance, et certaines formes justifient un bilan auditif.

Transmission

Autosomique récessif
Il faut une copie modifiée provenant de chacun des parents. Avec une seule, vous êtes porteur et généralement non atteint ; lorsque les deux parents sont porteurs, chaque enfant a une chance sur quatre d'hériter de deux copies.

Structure de ATP6V1B1

  • Séquence codante
  • Région non traduite
  • Intron
  • Sens de la transcription
  • Sites connus associés à une maladie
  • Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Chromosome 2, avec un crochet à l'emplacement de ATP6V1B1. ATP6V1B1 et 14 gènes à proximité sur le chromosome 2, de 70 450 666 à 71 450 665.Chromosome 22p13.3p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.370,6 Mb70,8 Mb71 Mb71,2 Mb71,4 MbTGFA : 70 447 284–70 554 193, brin inverseTGFAADD2 : 70 607 618–70 768 499, brin inverseADD2FIGLA : 70 777 310–70 790 643, brin inverseFIGLACLEC4F : 70 808 643–70 820 601, brin inverseCLEC4FCD207 : 70 830 000–70 835 822, brin inverseCD207VAX2 : 70 900 488–70 965 431, brin directVAX2ATP6V1B1 : 70 935 900–70 965 431, brin directATP6V1B1 : 70 939 318–70 995 336, brin inverseTEX261 : 70 968 325–70 994 873, brin inverseTEX261ANKRD53 : 70 978 380–70 985 967, brin directNAGK : 71 064 344–71 079 808, brin directNAGKMCEE : 71 108 926–71 130 279, brin inverseMCEEMPHOSPH10 : 71 130 305–71 150 101, brin directMPHOSPH10PAIP2B : 71 181 702–71 227 112, brin inversePAIP2BZNF638 : 71 276 537–71 437 183, brin directZNF638Schéma de ATP6V1B1 : 14 exons sur le brin direct du chromosome 2Exon 1 : 8 sites connus associés à une maladieExon 2 : 4 sites connus associés à une maladieExon 3 : 9 sites connus associés à une maladieExon 4 : 8 sites connus associés à une maladieExon 5 : 6 sites connus associés à une maladieExon 6 : 9 sites connus associés à une maladieExon 7 : 4 sites connus associés à une maladieExon 8 : 1 site connu associé à une maladieExon 9 : 8 sites connus associés à une maladieExon 10 : 8 sites connus associés à une maladieExon 11 : 5 sites connus associés à une maladieExon 12 : 2 sites connus associés à une maladieExon 13 : 5 sites connus associés à une maladieExon 14 : 6 sites connus associés à une maladieExon 1 : 70 935 900–70 936 072, 173 basesExon 2 : 70 943 658–70 943 713, 56 basesExon 3 : 70 958 046–70 958 144, 99 basesExon 4 : 70 958 333–70 958 426, 94 basesExon 5 : 70 959 018–70 959 095, 78 basesExon 6 : 70 959 939–70 960 078, 140 basesExon 7 : 70 960 921–70 961 022, 102 basesExon 8 : 70 961 596–70 961 693, 98 basesExon 9 : 70 962 777–70 962 900, 124 basesExon 10 : 70 963 162–70 963 312, 151 basesExon 11 : 70 963 572–70 963 654, 83 basesExon 12 : 70 964 438–70 964 542, 105 basesExon 13 : 70 964 736–70 964 865, 130 basesExon 14 : 70 964 958–70 965 431, 474 bases124681012145′3′

Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

Les exons représentent 1,9 kb sur les 29,5 kb du gène ; 1 542 de ces bases codent pour la protéine.

Comment un test génomique lit ATP6V1B1

98

positions dans ATP6V1B1 où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène

Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.

Un génome entier couvre les 29,5 kb de ATP6V1B1, introns compris, et pas seulement les 1,9 kb d'exons.

D'où viennent ces informations

  • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
  • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
  • GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
  • La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
  • ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
  • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
  • Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

Citer cette page

APA

Dante Labs. (s.d.). Gène ATP6V1B1 : ATPase H+ transporting V1 subunit B1. Consulté le 16 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/atp6v1b1

Vancouver

Dante Labs. Gène ATP6V1B1 : ATPase H+ transporting V1 subunit B1 [Internet]. [consulté le 16 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/atp6v1b1

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