Trait
Limb muscle weakness
Reduced strength and weakness of the muscles of the arms and legs.
Résumé
- Aussi appelé
- Limb weakness
- Système corporel
- Abnormality of limbsAbnormality of the musculoskeletal system
Génome de référenceGRCh38hg38
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Obtenir mon Genome Test66 gènes associés à Limb muscle weakness
Des modifications de ces gènes provoquent des affections rares dans lesquelles Limb muscle weakness est observé. La plupart des personnes présentant ce trait n'ont aucune de ces affections, et un gène figurant sur cette liste ne dit rien du génome de quiconque.
| Gène | Fréquence d'observation | Affections |
|---|---|---|
| ATP7BATPase copper transporting beta | Toujours | Dans 1 affection |
| CFL2cofilin 2 | Toujours | Dans 1 affection |
| CHRNA1cholinergic receptor nicotinic alpha 1 subunit | Toujours | Dans 1 affection |
| CHRNB1cholinergic receptor nicotinic beta 1 subunit | Toujours | Dans 1 affection |
| COA7cytochrome c oxidase assembly factor 7 | Toujours | Dans 1 affection |
| GAAalpha glucosidase | Toujours | Dans 1 affection |
| GUK1guanylate kinase 1 | Toujours | Dans 1 affection |
| HNRNPA2B1heterogeneous nuclear ribonucleoprotein A2/B1 | Toujours | Dans 1 affection |
| MEGF10multiple EGF like domains 10 | Toujours | Dans 1 affection |
| NOTCH2NLCnotch 2 N-terminal like C | Toujours | Dans 1 affection |
| PMP22peripheral myelin protein 22 | Toujours | Dans 2 affections |
| PYROXD1pyridine nucleotide-disulphide oxidoreductase domain 1 | Toujours | Dans 1 affection |
| RFC4replication factor C subunit 4 | Toujours | Dans 1 affection |
| SCN4Asodium voltage-gated channel alpha subunit 4 | Toujours | Dans 2 affections |
| SDHAsuccinate dehydrogenase complex flavoprotein subunit A | Toujours | Dans 1 affection |
| TBCKTBC1 domain containing kinase | Toujours | Dans 1 affection |
| AMPD1adenosine monophosphate deaminase 1 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| AMPD3adenosine monophosphate deaminase 3 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| RNASEH1ribonuclease H1 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| RRM1ribonucleotide reductase catalytic subunit M1 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| RRM2Bribonucleotide reductase regulatory TP53 inducible subunit M2B | Très souvent (80–99 %) | Dans 2 affections |
| ACTA1actin alpha 1, skeletal muscle | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| DYMdymeclin | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| GFAPglial fibrillary acidic protein | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| KBTBD13kelch repeat and BTB domain containing 13 | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| KLHL41kelch like family member 41 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| LAMP2lysosome associated membrane protein 2 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| MYPNmyopalladin | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| NEBnebulin | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| POLGDNA polymerase gamma, catalytic subunit | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| POLG2DNA polymerase gamma 2, accessory subunit | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| POPDC1popeye domain cAMP effector 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| SLC25A4solute carrier family 25 member 4 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| TPM2tropomyosin 2 | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| TPM3tropomyosin 3 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| TRIP4thyroid hormone receptor interactor 4 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| TWNKtwinkle mtDNA helicase | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| ALADaminolevulinate dehydratase | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| BTDbiotinidase | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| COLQcollagen like tail subunit of asymmetric acetylcholinesterase | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
Afficher 26 gènes de plus
| Gène | Fréquence d'observation | Affections |
|---|---|---|
| GANgigaxonin | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| PLOD1procollagen-lysine,2-oxoglutarate 5-dioxygenase 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| TIA1TIA1 cytotoxic granule associated RNA binding protein | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| VCPvalosin containing protein | Parfois (5–29 %) | Dans 2 affections |
| ACOX1acyl-CoA oxidase 1 | Non signalé | Dans 1 affection |
| ARandrogen receptor | Non signalé | Dans 1 affection |
| CCNFcyclin F | Non signalé | Dans 1 affection |
| CD59CD59 molecule (CD59 blood group) | Non signalé | Dans 1 affection |
| CHRNEcholinergic receptor nicotinic epsilon subunit | Non signalé | Dans 1 affection |
| DYNC1H1dynein cytoplasmic 1 heavy chain 1 | Non signalé | Dans 1 affection |
| GBA2glucosylceramidase beta 2 | Non signalé | Dans 1 affection |
| GDAP1ganglioside induced differentiation associated protein 1 | Non signalé | Dans 1 affection |
| IGHMBP2immunoglobulin mu DNA binding protein 2 | Non signalé | Dans 1 affection |
| KIF1Bkinesin family member 1B | Non signalé | Dans 1 affection |
| LMNAlamin A/C | Non signalé | Dans 1 affection |
| MFN2mitofusin 2 | Non signalé | Dans 2 affections |
| MPZmyelin protein zero | Non signalé | Dans 1 affection |
| MTAPmethylthioadenosine phosphorylase | Non signalé | Dans 1 affection |
| PABPN1poly(A) binding protein nuclear 1 | Non signalé | Dans 1 affection |
| PEX7peroxisomal biogenesis factor 7 | Non signalé | Dans 1 affection |
| PHYHphytanoyl-CoA 2-hydroxylase | Non signalé | Dans 1 affection |
| PRXperiaxin | Non signalé | Dans 1 affection |
| SLC12A6solute carrier family 12 member 6 | Non signalé | Dans 1 affection |
| SLC52A2solute carrier family 52 member 2 | Non signalé | Dans 1 affection |
| TK2thymidine kinase 2 | Non signalé | Dans 1 affection |
| VPS13Avacuolar protein sorting 13 homolog A | Non signalé | Dans 1 affection |
Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.
Traits plus précis
Traits plus généraux
D'où viennent ces informations
- La Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : le trait, ses noms, sa définition et les gènes qui lui sont associés. En savoir plus sur hpo.jax.org.
- Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.
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